Fyrsta landsáætlun Íslands um sjaldgæfa sjúkdóma Ágúst Bjarni Garðarsson skrifar 3. apríl 2024 07:30 Skömmu fyrir páska skilaði vinnuhópur á vegum Willums Þórs Þórssonar, heilbrigðisráðherra, drögum að landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma. Landsáætlun er ætlað að vera leiðbeinandi um þjónustu við einstaklinga og aðstandendur þeirra sem falla undir skilmerki um sjaldgæfa sjúkdóma. Sjaldgæfir sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á aðstandendur og eykst álagið með versnandi sjúkdómi og miklu varðar að bæta lífsgæði einstaklinga sem glíma við sjaldgæfa sjúkdóma. Oft og tíðum hefur verið talað um hversu flókið það getur verið að afla sér upplýsinga og fá viðeigandi þjónustu. Með þessari landsáætlun eru nú lagðar fram tillögur sem fela í sér umtalsverðan sparnað í vinnuframlagi þeirra fjölmörgu sem að koma við greiningu á sjaldgæfum sjúkdómum ásamt tillögum sem minnka álag á sjúklinga og aðstandendur. Nóg er það fyrir. Skýr heildarsýn Í landsáætluninni er fjallað um fimm áhersluþætti og dregnar fram helstu áskoranir, tillögur til úrbóta og væntan ávinning af framkvæmd þeirra. Áherslurnar eru eftirfarandi: Stuðla að hraðri og öruggri greiningu hjá þeim sem grunur er um að hafi sjaldgæfan sjúkdóm. Tryggja aðgengi að meðferð og eftirfylgd sem taki mið af þörfum notenda. Sjá til þess að þjónusta sé samfelld. Bæta daglegt líf þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma. Vinna að góðri skráningu og samræmdum kóða fyrir sjúkdóma og meðferð. Hópurinn leggur einnig til að stórefla Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma við Landspítalann með því að miðstöðin verði miðja þekkingar, greininga og heilbrigðisþjónustu fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra. Áhersla er lögð á að einfalda núverandi þjónustukerfi þannig að hægt sé að sækja þekkingu og þjónustu sem mest á einum stað. Enn fremur er lagt til að upplýsingar um sjaldgæfa sjúkdóma, réttindi, þjónustu o.fl. verði gerðar sem aðgengilegastar þannig að hægt sé að nálgast þær á einum stað. Líta verður á áætlunina sem viðmið fyrir varanlegar breytingar fyrir sjaldgæfa sjúkdóma. Sjaldgæfir sjúkdómar eiga það sameiginlegt að greining, meðferð, endurhæfing og eftirfylgd krefst sérhæfðar þekkingar og mikillar þverfaglegrar samvinnu sem nær út fyrir heilbrigðisþjónustu. Fyrir utan mikilvægi þess að hafa þjónustu sem þessa til staðar þá getur áætlun sem þessi sparað töluverðan kostnaður í heilbrigðiskerfinu og þjóðfélaginu almennt með markvissari þjónustu við þau sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra Mikilvægt framfaraskref Það er afar mikilvægt er að heilbrigðiskerfið sé í stakk búið til þess að bregðast við sjaldgæfum sjúkdómum svo að þeir sem greinast með þá verði ekki hornreka í heilbrigðiskerfinu. Samkvæmt skilgreiningu Lyfjastofnunar Evrópu eru sjaldgæfir sjúkdómar (e. orphan diseases) sjúkdómar sem eru lífshættulegir eða valda langvarandi fötlun hjá fimm eða færri af hverjum 10.000 manns á EES-svæðinu. Þekking á þessum sjúkdómum er oft fágæt, rannsóknir á þeim takmarkaðar og lækning fjarlæg. Með þessari landsáætlun, sem er mikið framfaraskref, er verið að styrkja umgjörðina um þessa einstaklinga og aðstandendur þeirra, ásamt því að tryggja að betur sé fylgst með öllum sjaldgæfum sjúkdómum og séð til þess að heilbrigðisstarfsfólk hafi aðgang að nýjustu þekkingu í meðferðum við þeim. Um leið og ég fagna þessari góðu vinnu sem ég veit að skiptir gríðarlegu máli fyrir þá sem hana snertir, þá er mikilvægt að fylgja henni vel eftir og tryggja að þær aðgerðir sem þar eru lagðar til komist til framkvæmda. Höfundur er þingmaður Framsóknar og 1. varaformaður efnahags- og viðskiptanefndar Alþingis. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Ágúst Bjarni Garðarsson Heilbrigðismál Framsóknarflokkurinn Alþingi Ríkisstjórn Katrínar Jakobsdóttur Mest lesið Smábátar eru framtíðin, segir David Attenborough Kjartan Sveinsson Skoðun Orðskrípið sem bjarga á veiðigjaldinu Ólafur Adolfsson Skoðun Sigurður Ingi í mikilli mótsögn við sjálfan sig! Magnús Guðmundsson Skoðun Yfirgnæfandi meirihluti vill þjóðaratkvæði Jón Steindór Valdimarsson Skoðun Hvað er verið að leiðrétta? Gabríel Ingimarsson,Sverrir Páll Einarsson,Alexander Hauksson,Ingvar Þóroddsson,María Ellen Steingrimsdóttir,Oddgeir Páll Georgsson,Ingunn Rós Kristjánsdóttir Skoðun Óvandaður og einhliða fréttaflutningur RÚV af stríðinu á Gaza Birgir Finnsson Skoðun Hallarekstur í Hafnarfirði Jón Ingi Hákonarson Skoðun Hvers konar Evrópuríki viljum við vera? Magnús Árni Skjöld Magnússon Skoðun Efnahagslegur hagvöxtur þýðir ekki endilega samfélagslegur hagvöxtur Davíð Routley Skoðun Túlkun er ekkert að fara – en hvað ætlum við að gera með hana? Birna Ragnheiðardóttir Imsland Skoðun Skoðun Skoðun Loftslagsaðgerðir eru forsenda velsældar til framtíðar – ekki valkostur: Svargrein við niðurstöðum rannsóknar sem kynnt var á Velsældarþingi í gær Laura Sólveig Lefort Scheefer skrifar Skoðun Afsökunarbeiðni til fyrri kynslóða – og þeirra sem erfa munu landið Arnar Þór Jónsson skrifar Skoðun 75 ár af evrópskri samheldni og samvinnu Clara Ganslandt skrifar Skoðun Sigurður Ingi í mikilli mótsögn við sjálfan sig! Magnús Guðmundsson skrifar Skoðun Vetrarvirkjanir Sigurður Ingi Friðleifsson skrifar Skoðun Yfirgnæfandi meirihluti vill þjóðaratkvæði Jón Steindór Valdimarsson skrifar Skoðun Smábátar eru framtíðin, segir David Attenborough Kjartan Sveinsson skrifar Skoðun Leiðrétting veiðigjalda mun skila sér í bættum innviðum Arna Lára Jónsdóttir skrifar Skoðun Hvað er verið að leiðrétta? Gabríel Ingimarsson,Sverrir Páll Einarsson,Alexander Hauksson,Ingvar Þóroddsson,María Ellen Steingrimsdóttir,Oddgeir Páll Georgsson,Ingunn Rós Kristjánsdóttir skrifar Skoðun Efnahagslegur hagvöxtur þýðir ekki endilega samfélagslegur hagvöxtur Davíð Routley skrifar Skoðun Börn innan seilingar Árni Guðmundsson skrifar Skoðun Hallarekstur í Hafnarfirði Jón Ingi Hákonarson skrifar Skoðun Hvers konar Evrópuríki viljum við vera? Magnús Árni Skjöld Magnússon skrifar Skoðun Orðskrípið sem bjarga á veiðigjaldinu Ólafur Adolfsson skrifar Skoðun Túlkun er ekkert að fara – en hvað ætlum við að gera með hana? Birna Ragnheiðardóttir Imsland skrifar Skoðun Hagsmunir heildarinnar - Kafli tvö: Eiskrandi kröfur Hannes Örn Blandon skrifar Skoðun Palestína er að verja sig, ekki öfugt Stefán Guðbrandsson skrifar Skoðun Óvandaður og einhliða fréttaflutningur RÚV af stríðinu á Gaza Birgir Finnsson skrifar Skoðun Lýðræði á ystu nöf: Hver er afstaða unga fólksins? Jonas Hammer skrifar Skoðun Hvað ef ég hjóla bara í vinnuna? Eiríkur Búi Halldórsson skrifar Skoðun Litlu ljósin á Gaza Guðbrandur Einarsson skrifar Skoðun Ekki leiðrétting heldur skattahækkun: Afstaða Sjálfstæðisflokksins er skýr Guðrún Hafsteinsdóttir skrifar Skoðun Staðreyndir eða „mér finnst“ Birta Karen Tryggvadóttir skrifar Skoðun Fjármagna áfram hernað Rússlands Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Frídagar í klemmu Jón Júlíus Karlsson skrifar Skoðun Fasteignaviðskipti – tímabært að endurskoða leikreglurnar? Hlynur Júlísson skrifar Skoðun Í skugga kerfis sem brást! Harpa Hildiberg Böðvarsdóttir skrifar Skoðun Jöfn vernd fyrir öll börn í veröldinni Gunnar Hersveinn skrifar Skoðun Helför Palestínumanna í beinni útsendingu – viljum við vera samsek? Ólafur Ingólfsson skrifar Skoðun Byggð í Norðvesturkjördæmi: lífæð framtíðar Íslands Ragnar Rögnvaldsson skrifar Sjá meira
Skömmu fyrir páska skilaði vinnuhópur á vegum Willums Þórs Þórssonar, heilbrigðisráðherra, drögum að landsáætlun um sjaldgæfa sjúkdóma. Landsáætlun er ætlað að vera leiðbeinandi um þjónustu við einstaklinga og aðstandendur þeirra sem falla undir skilmerki um sjaldgæfa sjúkdóma. Sjaldgæfir sjúkdómar hafa víðtæk áhrif á aðstandendur og eykst álagið með versnandi sjúkdómi og miklu varðar að bæta lífsgæði einstaklinga sem glíma við sjaldgæfa sjúkdóma. Oft og tíðum hefur verið talað um hversu flókið það getur verið að afla sér upplýsinga og fá viðeigandi þjónustu. Með þessari landsáætlun eru nú lagðar fram tillögur sem fela í sér umtalsverðan sparnað í vinnuframlagi þeirra fjölmörgu sem að koma við greiningu á sjaldgæfum sjúkdómum ásamt tillögum sem minnka álag á sjúklinga og aðstandendur. Nóg er það fyrir. Skýr heildarsýn Í landsáætluninni er fjallað um fimm áhersluþætti og dregnar fram helstu áskoranir, tillögur til úrbóta og væntan ávinning af framkvæmd þeirra. Áherslurnar eru eftirfarandi: Stuðla að hraðri og öruggri greiningu hjá þeim sem grunur er um að hafi sjaldgæfan sjúkdóm. Tryggja aðgengi að meðferð og eftirfylgd sem taki mið af þörfum notenda. Sjá til þess að þjónusta sé samfelld. Bæta daglegt líf þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma. Vinna að góðri skráningu og samræmdum kóða fyrir sjúkdóma og meðferð. Hópurinn leggur einnig til að stórefla Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma við Landspítalann með því að miðstöðin verði miðja þekkingar, greininga og heilbrigðisþjónustu fyrir einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra. Áhersla er lögð á að einfalda núverandi þjónustukerfi þannig að hægt sé að sækja þekkingu og þjónustu sem mest á einum stað. Enn fremur er lagt til að upplýsingar um sjaldgæfa sjúkdóma, réttindi, þjónustu o.fl. verði gerðar sem aðgengilegastar þannig að hægt sé að nálgast þær á einum stað. Líta verður á áætlunina sem viðmið fyrir varanlegar breytingar fyrir sjaldgæfa sjúkdóma. Sjaldgæfir sjúkdómar eiga það sameiginlegt að greining, meðferð, endurhæfing og eftirfylgd krefst sérhæfðar þekkingar og mikillar þverfaglegrar samvinnu sem nær út fyrir heilbrigðisþjónustu. Fyrir utan mikilvægi þess að hafa þjónustu sem þessa til staðar þá getur áætlun sem þessi sparað töluverðan kostnaður í heilbrigðiskerfinu og þjóðfélaginu almennt með markvissari þjónustu við þau sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra Mikilvægt framfaraskref Það er afar mikilvægt er að heilbrigðiskerfið sé í stakk búið til þess að bregðast við sjaldgæfum sjúkdómum svo að þeir sem greinast með þá verði ekki hornreka í heilbrigðiskerfinu. Samkvæmt skilgreiningu Lyfjastofnunar Evrópu eru sjaldgæfir sjúkdómar (e. orphan diseases) sjúkdómar sem eru lífshættulegir eða valda langvarandi fötlun hjá fimm eða færri af hverjum 10.000 manns á EES-svæðinu. Þekking á þessum sjúkdómum er oft fágæt, rannsóknir á þeim takmarkaðar og lækning fjarlæg. Með þessari landsáætlun, sem er mikið framfaraskref, er verið að styrkja umgjörðina um þessa einstaklinga og aðstandendur þeirra, ásamt því að tryggja að betur sé fylgst með öllum sjaldgæfum sjúkdómum og séð til þess að heilbrigðisstarfsfólk hafi aðgang að nýjustu þekkingu í meðferðum við þeim. Um leið og ég fagna þessari góðu vinnu sem ég veit að skiptir gríðarlegu máli fyrir þá sem hana snertir, þá er mikilvægt að fylgja henni vel eftir og tryggja að þær aðgerðir sem þar eru lagðar til komist til framkvæmda. Höfundur er þingmaður Framsóknar og 1. varaformaður efnahags- og viðskiptanefndar Alþingis.
Hvað er verið að leiðrétta? Gabríel Ingimarsson,Sverrir Páll Einarsson,Alexander Hauksson,Ingvar Þóroddsson,María Ellen Steingrimsdóttir,Oddgeir Páll Georgsson,Ingunn Rós Kristjánsdóttir Skoðun
Skoðun Loftslagsaðgerðir eru forsenda velsældar til framtíðar – ekki valkostur: Svargrein við niðurstöðum rannsóknar sem kynnt var á Velsældarþingi í gær Laura Sólveig Lefort Scheefer skrifar
Skoðun Afsökunarbeiðni til fyrri kynslóða – og þeirra sem erfa munu landið Arnar Þór Jónsson skrifar
Skoðun Hvað er verið að leiðrétta? Gabríel Ingimarsson,Sverrir Páll Einarsson,Alexander Hauksson,Ingvar Þóroddsson,María Ellen Steingrimsdóttir,Oddgeir Páll Georgsson,Ingunn Rós Kristjánsdóttir skrifar
Skoðun Efnahagslegur hagvöxtur þýðir ekki endilega samfélagslegur hagvöxtur Davíð Routley skrifar
Skoðun Túlkun er ekkert að fara – en hvað ætlum við að gera með hana? Birna Ragnheiðardóttir Imsland skrifar
Skoðun Ekki leiðrétting heldur skattahækkun: Afstaða Sjálfstæðisflokksins er skýr Guðrún Hafsteinsdóttir skrifar
Skoðun Helför Palestínumanna í beinni útsendingu – viljum við vera samsek? Ólafur Ingólfsson skrifar
Hvað er verið að leiðrétta? Gabríel Ingimarsson,Sverrir Páll Einarsson,Alexander Hauksson,Ingvar Þóroddsson,María Ellen Steingrimsdóttir,Oddgeir Páll Georgsson,Ingunn Rós Kristjánsdóttir Skoðun