Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Dreginn inn í umræðu þar sem engar staðreyndir eða neitt liggja fyrir“ Innlent Opnar sig um nauðgun: „Ég hélt náttúrulega þá að ég gæti bara ráðið við þetta“ Innlent Fyrstu vindmyllurnar komnar í Þorlákshöfn Innlent Vill þrjátíu milljarða vegna fyllerísfréttar Erlent Hlegið á þingi: „Ég er ekki hundrað ára“ Innlent Samfylking og Sjálfstæðisflokkur hækka flugið Innlent Vilja festa símabannið í lög Erlent Reyndi að greiða með ellefu þúsund króna seðli Innlent Grunaðir um að táldraga táningsstúlkur Innlent Mandarínönd heillar við Hamarkotslæk Innlent Fleiri fréttir Opnar sig um nauðgun: „Ég hélt náttúrulega þá að ég gæti bara ráðið við þetta“ „Dreginn inn í umræðu þar sem engar staðreyndir eða neitt liggja fyrir“ Fyrstu vindmyllurnar komnar í Þorlákshöfn Hlegið á þingi: „Ég er ekki hundrað ára“ Samfylking og Sjálfstæðisflokkur hækka flugið Ný könnun og frægasti köttur landsins Kona flutt á sjúkrahús eftir bruna í kjallaraíbúð Reyndi að greiða með ellefu þúsund króna seðli Grunaðir um að táldraga táningsstúlkur Eldur olli miklum skemmdum í kjallara „Hræðsluáróður, stagl og þvæla sem stjórnarandstaðan ætlar að keyra á“ Þórdís Kolbrún skipuð sendiherra í London Nánast búin með stafrófið Útlit fyrir flókna meirihlutamyndun í borginni Launahækkun Höllu illskiljanleg Verjanda Helga Bjarts nóg boðið Mandarínönd heillar við Hamarkotslæk Öll tólf mánaða börn fá leiksskólapláss í Kópavogi Vilja að fullorðnir lofi að búa til rými þar sem börn geta sagt frá Vinstrið eygir þrjá borgarfulltrúa og sjálfstæðismenn þann sjöunda Bein útsending: Samtal um atvinnustefnu og aðgerðir í þágu verðmætasköpunar Afleiðingarnar af systkinabroti séu verri en brotið sjálft Sagðist ætla að kveikja í hundi áður en hann rændi gull- og demantsmunum Föst í Herjólfi í korter eftir langa ferð frá Eyjum Skýringar manns sem vildi „endurvekja þýsku sturturnar“ héldu ekki vatni Nánast hreint kókaín í umferð en ekkert fentanyl Ofsaakstur um allt höfuðborgarsvæðið Nám Hildar sé merkilegra en menntunarfræði leikskóla „Ég sé engin rök fyrir því“ „Það er bara frekar slæmt ástand“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Dreginn inn í umræðu þar sem engar staðreyndir eða neitt liggja fyrir“ Innlent Opnar sig um nauðgun: „Ég hélt náttúrulega þá að ég gæti bara ráðið við þetta“ Innlent Fyrstu vindmyllurnar komnar í Þorlákshöfn Innlent Vill þrjátíu milljarða vegna fyllerísfréttar Erlent Hlegið á þingi: „Ég er ekki hundrað ára“ Innlent Samfylking og Sjálfstæðisflokkur hækka flugið Innlent Vilja festa símabannið í lög Erlent Reyndi að greiða með ellefu þúsund króna seðli Innlent Grunaðir um að táldraga táningsstúlkur Innlent Mandarínönd heillar við Hamarkotslæk Innlent Fleiri fréttir Opnar sig um nauðgun: „Ég hélt náttúrulega þá að ég gæti bara ráðið við þetta“ „Dreginn inn í umræðu þar sem engar staðreyndir eða neitt liggja fyrir“ Fyrstu vindmyllurnar komnar í Þorlákshöfn Hlegið á þingi: „Ég er ekki hundrað ára“ Samfylking og Sjálfstæðisflokkur hækka flugið Ný könnun og frægasti köttur landsins Kona flutt á sjúkrahús eftir bruna í kjallaraíbúð Reyndi að greiða með ellefu þúsund króna seðli Grunaðir um að táldraga táningsstúlkur Eldur olli miklum skemmdum í kjallara „Hræðsluáróður, stagl og þvæla sem stjórnarandstaðan ætlar að keyra á“ Þórdís Kolbrún skipuð sendiherra í London Nánast búin með stafrófið Útlit fyrir flókna meirihlutamyndun í borginni Launahækkun Höllu illskiljanleg Verjanda Helga Bjarts nóg boðið Mandarínönd heillar við Hamarkotslæk Öll tólf mánaða börn fá leiksskólapláss í Kópavogi Vilja að fullorðnir lofi að búa til rými þar sem börn geta sagt frá Vinstrið eygir þrjá borgarfulltrúa og sjálfstæðismenn þann sjöunda Bein útsending: Samtal um atvinnustefnu og aðgerðir í þágu verðmætasköpunar Afleiðingarnar af systkinabroti séu verri en brotið sjálft Sagðist ætla að kveikja í hundi áður en hann rændi gull- og demantsmunum Föst í Herjólfi í korter eftir langa ferð frá Eyjum Skýringar manns sem vildi „endurvekja þýsku sturturnar“ héldu ekki vatni Nánast hreint kókaín í umferð en ekkert fentanyl Ofsaakstur um allt höfuðborgarsvæðið Nám Hildar sé merkilegra en menntunarfræði leikskóla „Ég sé engin rök fyrir því“ „Það er bara frekar slæmt ástand“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00