Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Inga ætlar ekki að biðjast afsökunar Innlent „Kemur af sama lager og það sem er selt í partýinu í næsta bæ“ Innlent Akureyri skelfur vegna jarðhræringa við Grímsey Innlent Spændi upp mosann á krossara Innlent Bræður „moka inn“ á límónaðisölu og egg spælt á bíl Innlent Þyrlan kölluð út að sækja veikan farþega á skemmtiferðakipi Innlent Rak landganginn í flugvélina og gerði gat Innlent Notaði fjóra hnífa til að verða móður sinni að bana: „Gakktu í bæinn, hún er dauð“ Innlent Netið sló út í miðborginni og Hlíðunum Innlent Hótar Pútín með tollum ef friður næst ekki á fimmtíu dögum Erlent Fleiri fréttir Akureyri skelfur vegna jarðhræringa við Grímsey Inga ætlar ekki að biðjast afsökunar Tæpur fjórðungur umræðutímans fór í veiðigjöld Þyrlan kölluð út að sækja veikan farþega á skemmtiferðakipi „Kemur af sama lager og það sem er selt í partýinu í næsta bæ“ Spændi upp mosann á krossara Netið sló út í miðborginni og Hlíðunum Bræður „moka inn“ á límónaðisölu og egg spælt á bíl Sögulegt þing, geðrof eftir meðferð og bongóblíða Dópsalar handteknir sem reyndust dvelja ólöglega á Íslandi Stjórnarandstaðan sakar forseta um alvarlegan trúnaðarbrest Mótmæltu komu „spilltrar“ der Leyen Hvetja fólk til að fara sparlega með vatn Rak landganginn í flugvélina og gerði gat Þagnarbindindi í ræðustól Alþingis Veiðigjaldafrumvarpið samþykkt „Ísland er með öruggustu löndum í heimi“ Aðalsprautan í Pussy Riot fær íslenskan ríkisborgararétt Ástandið miklu verra en það sem áður var talið hættulegt Oscar einn af fimmtíu sem fá íslenskan ríkisborgararétt Seinka opnun Vesturbæjarlaugar lítillega Óvenjulegt fyrir göngufólk og sannkallað Spánarveður Notaði fjóra hnífa til að verða móður sinni að bana: „Gakktu í bæinn, hún er dauð“ Lokametrarnir á Alþingi og veðurblíða um allt land Veiðigjaldaumræðum lokið: Málið verði ríkisstjórninni að falli „Við erum bara happí og heimilislaus“ Erfitt að geta ekkert gert nema horfa á kofann brenna „Við höfum varað við ástandinu árum saman“ Tenerife-veður víða á landinu Þrjú mál á dagskrá á síðasta þingfundinum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Inga ætlar ekki að biðjast afsökunar Innlent „Kemur af sama lager og það sem er selt í partýinu í næsta bæ“ Innlent Akureyri skelfur vegna jarðhræringa við Grímsey Innlent Spændi upp mosann á krossara Innlent Bræður „moka inn“ á límónaðisölu og egg spælt á bíl Innlent Þyrlan kölluð út að sækja veikan farþega á skemmtiferðakipi Innlent Rak landganginn í flugvélina og gerði gat Innlent Notaði fjóra hnífa til að verða móður sinni að bana: „Gakktu í bæinn, hún er dauð“ Innlent Netið sló út í miðborginni og Hlíðunum Innlent Hótar Pútín með tollum ef friður næst ekki á fimmtíu dögum Erlent Fleiri fréttir Akureyri skelfur vegna jarðhræringa við Grímsey Inga ætlar ekki að biðjast afsökunar Tæpur fjórðungur umræðutímans fór í veiðigjöld Þyrlan kölluð út að sækja veikan farþega á skemmtiferðakipi „Kemur af sama lager og það sem er selt í partýinu í næsta bæ“ Spændi upp mosann á krossara Netið sló út í miðborginni og Hlíðunum Bræður „moka inn“ á límónaðisölu og egg spælt á bíl Sögulegt þing, geðrof eftir meðferð og bongóblíða Dópsalar handteknir sem reyndust dvelja ólöglega á Íslandi Stjórnarandstaðan sakar forseta um alvarlegan trúnaðarbrest Mótmæltu komu „spilltrar“ der Leyen Hvetja fólk til að fara sparlega með vatn Rak landganginn í flugvélina og gerði gat Þagnarbindindi í ræðustól Alþingis Veiðigjaldafrumvarpið samþykkt „Ísland er með öruggustu löndum í heimi“ Aðalsprautan í Pussy Riot fær íslenskan ríkisborgararétt Ástandið miklu verra en það sem áður var talið hættulegt Oscar einn af fimmtíu sem fá íslenskan ríkisborgararétt Seinka opnun Vesturbæjarlaugar lítillega Óvenjulegt fyrir göngufólk og sannkallað Spánarveður Notaði fjóra hnífa til að verða móður sinni að bana: „Gakktu í bæinn, hún er dauð“ Lokametrarnir á Alþingi og veðurblíða um allt land Veiðigjaldaumræðum lokið: Málið verði ríkisstjórninni að falli „Við erum bara happí og heimilislaus“ Erfitt að geta ekkert gert nema horfa á kofann brenna „Við höfum varað við ástandinu árum saman“ Tenerife-veður víða á landinu Þrjú mál á dagskrá á síðasta þingfundinum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00