Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Vaktin: Átökin breiðast enn út Erlent Fótbrotinn og févana í Afríku Innlent Formaður Viðreisnar í Reykjavík sakaður um fjárdrátt Innlent Ísrael gerir árásir á Tehran og Beirút og Íranir svara fyrir sig Erlent „Ég hefði stigið inn í á sekúndum hefði ég vitað af þessu“ Innlent „Þá er bara búið að skemma MR“ Innlent Íslenskt par flýr Dúbaí á eigin vegum Innlent „Hversu lágt geta þingmenn lagst í störfum sínum?“ Innlent Opinber útför Davíðs Oddssonar en fjölskyldan ræður för Innlent Dagur segir Þorstein auk Jóns eiga heiðurinn af EES-samningnum Innlent Fleiri fréttir Vegum lokað í kjölfar snjóflóðs í Raknadalshlíð Elliði lofar því að flytja ekki aftur til Eyja Formaður Viðreisnar í Reykjavík sakaður um fjárdrátt Ríkisstjórnin fái kynningu um þjóðaratkvæði á föstudag „Hversu lágt geta þingmenn lagst í störfum sínum?“ „Djöfulsins feita piggið þitt!“: Slapp með hótun sem hræddi ekki Samfylkingin og ríkisstjórnin lækka flugið Rósa vill leggja fjölmiðlanefnd niður Fótbrotinn og févana í Afríku „Við erum ekki að biðja um neitt meira en aðrir fá“ Um 140 íslenskir ríkisborgarar á áhrifasvæðum átakanna Dagur segir Þorstein auk Jóns eiga heiðurinn af EES-samningnum Láta alla nemendur sem mega þreyta samræmdu prófin Hádegisfréttir Bylgjunnar: Aðalspurningin hvort fleiri blandist inn í átökin „Ég hefði stigið inn í á sekúndum hefði ég vitað af þessu“ Þau skipa lista Sjálfstæðismanna á Seltjarnarnesi Opinber útför Davíðs Oddssonar en fjölskyldan ræður för Kynnir þrettán aðgerðir gegn brotastarfsemi Kæru vegna gistihýsa við þjóðgarðinn í Skaftafelli vísað frá Endurspegli aukna hörku í garð launafólks hjá Hafnarfjarðarbæ Samfylkingin mætt til leiks á Ísafirði Bjuggust ekki við því að búa við sprengjuregn í Barein Gæti orðið flughált síðdegis Við öllu búin en vonar að árásunum fari að linna D-listinn nærri því sá sami en óljóst með Elliða „Þá er bara búið að skemma MR“ Fyrsti framboðslisti Viðreisnar í Ísafjarðarbæ samþykktur Davíð hafi verið hrókur alls fagnaðar og harður í horn að taka Fyrsti dagur samræmdra prófa í fimm ár Björgunarsveitir ferja heilbrigðisstarfsfólk í og úr vinnu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Vaktin: Átökin breiðast enn út Erlent Fótbrotinn og févana í Afríku Innlent Formaður Viðreisnar í Reykjavík sakaður um fjárdrátt Innlent Ísrael gerir árásir á Tehran og Beirút og Íranir svara fyrir sig Erlent „Ég hefði stigið inn í á sekúndum hefði ég vitað af þessu“ Innlent „Þá er bara búið að skemma MR“ Innlent Íslenskt par flýr Dúbaí á eigin vegum Innlent „Hversu lágt geta þingmenn lagst í störfum sínum?“ Innlent Opinber útför Davíðs Oddssonar en fjölskyldan ræður för Innlent Dagur segir Þorstein auk Jóns eiga heiðurinn af EES-samningnum Innlent Fleiri fréttir Vegum lokað í kjölfar snjóflóðs í Raknadalshlíð Elliði lofar því að flytja ekki aftur til Eyja Formaður Viðreisnar í Reykjavík sakaður um fjárdrátt Ríkisstjórnin fái kynningu um þjóðaratkvæði á föstudag „Hversu lágt geta þingmenn lagst í störfum sínum?“ „Djöfulsins feita piggið þitt!“: Slapp með hótun sem hræddi ekki Samfylkingin og ríkisstjórnin lækka flugið Rósa vill leggja fjölmiðlanefnd niður Fótbrotinn og févana í Afríku „Við erum ekki að biðja um neitt meira en aðrir fá“ Um 140 íslenskir ríkisborgarar á áhrifasvæðum átakanna Dagur segir Þorstein auk Jóns eiga heiðurinn af EES-samningnum Láta alla nemendur sem mega þreyta samræmdu prófin Hádegisfréttir Bylgjunnar: Aðalspurningin hvort fleiri blandist inn í átökin „Ég hefði stigið inn í á sekúndum hefði ég vitað af þessu“ Þau skipa lista Sjálfstæðismanna á Seltjarnarnesi Opinber útför Davíðs Oddssonar en fjölskyldan ræður för Kynnir þrettán aðgerðir gegn brotastarfsemi Kæru vegna gistihýsa við þjóðgarðinn í Skaftafelli vísað frá Endurspegli aukna hörku í garð launafólks hjá Hafnarfjarðarbæ Samfylkingin mætt til leiks á Ísafirði Bjuggust ekki við því að búa við sprengjuregn í Barein Gæti orðið flughált síðdegis Við öllu búin en vonar að árásunum fari að linna D-listinn nærri því sá sami en óljóst með Elliða „Þá er bara búið að skemma MR“ Fyrsti framboðslisti Viðreisnar í Ísafjarðarbæ samþykktur Davíð hafi verið hrókur alls fagnaðar og harður í horn að taka Fyrsti dagur samræmdra prófa í fimm ár Björgunarsveitir ferja heilbrigðisstarfsfólk í og úr vinnu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00