Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Óttast að framtíð gamla Vesturbæjarins sé í húfi Innlent Tjáir sig um símtalið margfræga: „Hún var ekki í neinu jafnvægi“ Innlent Birtu áður óséðar myndir af einkaeyju Epsteins Erlent Veltir upp afleiðingunum hefði móðirin farið í hjartastopp í bænum Innlent Leggja fram áætlun um haldlagningu frystra sjóða Rússa Erlent Hættir sem ritstjóri Kastljóss Innlent Segir göng undir Fjarðarheiði ekki fjárhagslega forsvaranleg Innlent Banaslys á Fjarðarheiði Innlent Dæmdur í fangelsi fyrir að selja Perry ketamín Erlent Ekki brotið á matráði sem var sagt upp störfum í fæðingarorlofi Innlent Fleiri fréttir Ekki brotið á matráði sem var sagt upp störfum í fæðingarorlofi Stefna á að opna Gunnarsholt um áramót og styttist í svör um Garðabæ Tjáir sig um símtalið margfræga: „Hún var ekki í neinu jafnvægi“ Óttast að framtíð gamla Vesturbæjarins sé í húfi Veltir upp afleiðingunum hefði móðirin farið í hjartastopp í bænum Segir göng undir Fjarðarheiði ekki fjárhagslega forsvaranleg Tólf ára börn í áfengis- og vímefnavanda Földu stórfellt magn fíkniefna í alls konar leynihólfum Banaslys á Fjarðarheiði Hættir sem ritstjóri Kastljóss Yngri börn með vímuefnavanda og „þöggun“ skólameistara Maðurinn er fundinn Sneypuför í Teslubrunamáli kostar ríkið ellefu milljónir Ekkert verður af áttafréttum Einn slasaðist alvarlega í bílslysinu Hegðun ráðherra „ekki bara forkastanleg, hún er hættuleg“ Fór yfir fangaklefa á Vesturlandi: Hálf hurð á baðherberginu og klefinn of lítill Fjarðarheiði lokuð vegna umferðarslyss Eldur í bíl á Reykjanesbraut Forsætisráðherra segir breytt plan ekki hygla neinum Fær ekki framlengingu í Borgó „þvert á allar hefðir“ Fjórir handteknir fyrir að smygla gríðarlegu magni fíkniefna Samgönguáætlun „gífurleg vonbrigði“ fyrir Múlaþing Skíthræddum unglingum ógnað af grímuklæddum gengjum Fljótagöng í forgang og Seðlabanki endurmetur greiðslubyrði Fangar fái von eftir afplánun Breytingar á Kristnesi: Þyngir róðurinn sem sé nú þegar verulega þungur Bein útsending: Hvatningarverðlaun ÖBÍ Fljótagöng sett í forgang Bein útsending: Kynna samgönguáætlun og stofnun innviðafélags Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Óttast að framtíð gamla Vesturbæjarins sé í húfi Innlent Tjáir sig um símtalið margfræga: „Hún var ekki í neinu jafnvægi“ Innlent Birtu áður óséðar myndir af einkaeyju Epsteins Erlent Veltir upp afleiðingunum hefði móðirin farið í hjartastopp í bænum Innlent Leggja fram áætlun um haldlagningu frystra sjóða Rússa Erlent Hættir sem ritstjóri Kastljóss Innlent Segir göng undir Fjarðarheiði ekki fjárhagslega forsvaranleg Innlent Banaslys á Fjarðarheiði Innlent Dæmdur í fangelsi fyrir að selja Perry ketamín Erlent Ekki brotið á matráði sem var sagt upp störfum í fæðingarorlofi Innlent Fleiri fréttir Ekki brotið á matráði sem var sagt upp störfum í fæðingarorlofi Stefna á að opna Gunnarsholt um áramót og styttist í svör um Garðabæ Tjáir sig um símtalið margfræga: „Hún var ekki í neinu jafnvægi“ Óttast að framtíð gamla Vesturbæjarins sé í húfi Veltir upp afleiðingunum hefði móðirin farið í hjartastopp í bænum Segir göng undir Fjarðarheiði ekki fjárhagslega forsvaranleg Tólf ára börn í áfengis- og vímefnavanda Földu stórfellt magn fíkniefna í alls konar leynihólfum Banaslys á Fjarðarheiði Hættir sem ritstjóri Kastljóss Yngri börn með vímuefnavanda og „þöggun“ skólameistara Maðurinn er fundinn Sneypuför í Teslubrunamáli kostar ríkið ellefu milljónir Ekkert verður af áttafréttum Einn slasaðist alvarlega í bílslysinu Hegðun ráðherra „ekki bara forkastanleg, hún er hættuleg“ Fór yfir fangaklefa á Vesturlandi: Hálf hurð á baðherberginu og klefinn of lítill Fjarðarheiði lokuð vegna umferðarslyss Eldur í bíl á Reykjanesbraut Forsætisráðherra segir breytt plan ekki hygla neinum Fær ekki framlengingu í Borgó „þvert á allar hefðir“ Fjórir handteknir fyrir að smygla gríðarlegu magni fíkniefna Samgönguáætlun „gífurleg vonbrigði“ fyrir Múlaþing Skíthræddum unglingum ógnað af grímuklæddum gengjum Fljótagöng í forgang og Seðlabanki endurmetur greiðslubyrði Fangar fái von eftir afplánun Breytingar á Kristnesi: Þyngir róðurinn sem sé nú þegar verulega þungur Bein útsending: Hvatningarverðlaun ÖBÍ Fljótagöng sett í forgang Bein útsending: Kynna samgönguáætlun og stofnun innviðafélags Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00