Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Aukafundur borgarfulltrúa: Tugir stöðugilda í nýrri hrinu uppsagna og niðurskurðar Innlent Hildur svaraði fyrir uppsagnirnar Innlent „Ég geri ekki athugasemd við það að þetta símtal hafi átt sér stað“ Innlent Ákærður fyrir að drepa tvo af gáleysi Innlent Sjötíu ákærðir fyrir svíkja fé út úr Landsbankanum Innlent „Galin vinnubrögð“ Innlent Fækka um rúmlega sjötíu stöðugildi Innlent Þyrlan kölluð til: Maðurinn fannst heill á húfi Innlent Gefur meirihlutanum falleinkunn Innlent Nota rústamyndavél við leit að Lúðvík Innlent Fleiri fréttir „Skorið niður til þess eins að skera niður“ Engar vísbendingar fundist en formlegri leit lokið Sveinn R. Eyjólfsson er látinn Féll úr stiga í vinnunni og hlaut höfuðhögg „Ég geri ekki athugasemd við það að þetta símtal hafi átt sér stað“ Ekkert bendi til þess að eldgosahrinunni sé að ljúka „Galin vinnubrögð“ Þyrlan kölluð til: Maðurinn fannst heill á húfi „Hrikalegt högg“ Engin ástæða til að hamla för Portúgalsfarans lengur „Fyrst og fremst erfitt“ Hildur svaraði fyrir uppsagnirnar Nota rústamyndavél við leit að Lúðvík Fækka um rúmlega sjötíu stöðugildi Húðflúr á hálsi kom upp um síbrotamann „Íbúar gera það ekki að leik sínum að panta flug á síðustu stundu“ Ríkisstjórnin samþykkir frumvarp ráðherra um herta innflytjendalöggjöf Segir Íslendinga á tímamótum og verða að bregðast við Sjötíu ákærðir fyrir svíkja fé út úr Landsbankanum Sorg hjá borgarstarfsmönnum og leitaraðgerð í Grindavík Gefur meirihlutanum falleinkunn Hætta skapaðist eftir að límt var fyrir linsu hraðamyndavélar „Ljóst að þetta snýst um rekstur borgarinnar“ Markmið að kanna aðstæður en ekki björgun Ákærður fyrir að drepa tvo af gáleysi Fjörutíu föngum fylgt úr landi fyrstu níu mánuði ársins Aukafundur borgarfulltrúa: Tugir stöðugilda í nýrri hrinu uppsagna og niðurskurðar „Von okkar er að lík Lúlla finnist og við getum jarðað hann“ Stakk af frá fargjaldi leigubíls Sama jarmið í sauðfé og ferðamönnum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Aukafundur borgarfulltrúa: Tugir stöðugilda í nýrri hrinu uppsagna og niðurskurðar Innlent Hildur svaraði fyrir uppsagnirnar Innlent „Ég geri ekki athugasemd við það að þetta símtal hafi átt sér stað“ Innlent Ákærður fyrir að drepa tvo af gáleysi Innlent Sjötíu ákærðir fyrir svíkja fé út úr Landsbankanum Innlent „Galin vinnubrögð“ Innlent Fækka um rúmlega sjötíu stöðugildi Innlent Þyrlan kölluð til: Maðurinn fannst heill á húfi Innlent Gefur meirihlutanum falleinkunn Innlent Nota rústamyndavél við leit að Lúðvík Innlent Fleiri fréttir „Skorið niður til þess eins að skera niður“ Engar vísbendingar fundist en formlegri leit lokið Sveinn R. Eyjólfsson er látinn Féll úr stiga í vinnunni og hlaut höfuðhögg „Ég geri ekki athugasemd við það að þetta símtal hafi átt sér stað“ Ekkert bendi til þess að eldgosahrinunni sé að ljúka „Galin vinnubrögð“ Þyrlan kölluð til: Maðurinn fannst heill á húfi „Hrikalegt högg“ Engin ástæða til að hamla för Portúgalsfarans lengur „Fyrst og fremst erfitt“ Hildur svaraði fyrir uppsagnirnar Nota rústamyndavél við leit að Lúðvík Fækka um rúmlega sjötíu stöðugildi Húðflúr á hálsi kom upp um síbrotamann „Íbúar gera það ekki að leik sínum að panta flug á síðustu stundu“ Ríkisstjórnin samþykkir frumvarp ráðherra um herta innflytjendalöggjöf Segir Íslendinga á tímamótum og verða að bregðast við Sjötíu ákærðir fyrir svíkja fé út úr Landsbankanum Sorg hjá borgarstarfsmönnum og leitaraðgerð í Grindavík Gefur meirihlutanum falleinkunn Hætta skapaðist eftir að límt var fyrir linsu hraðamyndavélar „Ljóst að þetta snýst um rekstur borgarinnar“ Markmið að kanna aðstæður en ekki björgun Ákærður fyrir að drepa tvo af gáleysi Fjörutíu föngum fylgt úr landi fyrstu níu mánuði ársins Aukafundur borgarfulltrúa: Tugir stöðugilda í nýrri hrinu uppsagna og niðurskurðar „Von okkar er að lík Lúlla finnist og við getum jarðað hann“ Stakk af frá fargjaldi leigubíls Sama jarmið í sauðfé og ferðamönnum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00