Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Allir fundnir óslasaðir eftir snjóflóð Innlent Leiðinlegt þegar ráðist er á „litla manninn á horninu“ Innlent Starfsmenn ráðuneytisins fengu egg í sérprentuðum öskjum en kennarar una ölmusu foreldra Innlent Líkamsárás í verslunarmiðstöð Innlent Talið að milljónir mótmæli Bandaríkjaforseta Erlent Perutertan lifir af inngildingu heilsufæðis á Alþingi Innlent Vonast til að náttúran verði þeim hliðholl Innlent Framkvæmdaleyfi Hvalárvirkjunar fellt úr gildi Innlent Ráðist að vagnstjóra og strætónum rænt í Garðabæ Innlent Vinstrið á blússandi siglingu Innlent Fleiri fréttir Vonast til að náttúran verði þeim hliðholl Allir fundnir óslasaðir eftir snjóflóð Framkvæmdaleyfi Hvalárvirkjunar fellt úr gildi Gular veðurviðvaranir og vegir á óvissustigi Leiðinlegt þegar ráðist er á „litla manninn á horninu“ Ekið á mann í Þrengslunum Eins og síðast en „einu númeri minna“ Vilja ekki takmarka trúariðkun „umfram það sem brýnir almannahagsmunir krefjast“ Úrvalsdeild og neðri deild en restin í vandræðum Kennarar botna aftur ekkert í Ingu Sæland Lokun Hormússunds: Takmörkuð áhrif á áburðarverð til bænda í ár en óvíst um framhaldið Vinstrið á blússandi siglingu Eldur kviknaði í bíl Líkamsárás í verslunarmiðstöð Perutertan lifir af inngildingu heilsufæðis á Alþingi Telur ríkisstjórn skemma efnahaginn vísvitandi fyrir ESB-atkvæði Starfsmenn ráðuneytisins fengu egg í sérprentuðum öskjum en kennarar una ölmusu foreldra „Fólk var rosalega hrætt þegar það kom sjónvarp“ Ráðist að vagnstjóra og strætónum rænt í Garðabæ Innviðagjald og hækkun vasks eyðileggi samkeppnishæfni ferðaþjónustunnar Guðmundur orðaður við Flokk fólksins í Reykjavík Alvarleg mistök hjá barnaverndarþjónustu: „Við sofnuðum á verðinum“ Dönsk börn fá sem nemur fjórum auka kennsluárum Foreldrar segja lögreglu gera lítið úr meintu kynferðisbroti á barni sínu á leikskólaaldri Alvarleg mistök, dýrara í baðlónin og páskaveðrið Snekkjan fékk undanþágu frá hafnbanni Mætti með haglabyssu á lögreglustöðina á Hverfisgötu Harma að áhyggjur íbúa séu hundsaðar Skattahækkun á baðlón sögð svik við fyrirheit ríkisstjórnarinnar Bjóða út framkvæmdir vegna Sæbrautarstokks Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Allir fundnir óslasaðir eftir snjóflóð Innlent Leiðinlegt þegar ráðist er á „litla manninn á horninu“ Innlent Starfsmenn ráðuneytisins fengu egg í sérprentuðum öskjum en kennarar una ölmusu foreldra Innlent Líkamsárás í verslunarmiðstöð Innlent Talið að milljónir mótmæli Bandaríkjaforseta Erlent Perutertan lifir af inngildingu heilsufæðis á Alþingi Innlent Vonast til að náttúran verði þeim hliðholl Innlent Framkvæmdaleyfi Hvalárvirkjunar fellt úr gildi Innlent Ráðist að vagnstjóra og strætónum rænt í Garðabæ Innlent Vinstrið á blússandi siglingu Innlent Fleiri fréttir Vonast til að náttúran verði þeim hliðholl Allir fundnir óslasaðir eftir snjóflóð Framkvæmdaleyfi Hvalárvirkjunar fellt úr gildi Gular veðurviðvaranir og vegir á óvissustigi Leiðinlegt þegar ráðist er á „litla manninn á horninu“ Ekið á mann í Þrengslunum Eins og síðast en „einu númeri minna“ Vilja ekki takmarka trúariðkun „umfram það sem brýnir almannahagsmunir krefjast“ Úrvalsdeild og neðri deild en restin í vandræðum Kennarar botna aftur ekkert í Ingu Sæland Lokun Hormússunds: Takmörkuð áhrif á áburðarverð til bænda í ár en óvíst um framhaldið Vinstrið á blússandi siglingu Eldur kviknaði í bíl Líkamsárás í verslunarmiðstöð Perutertan lifir af inngildingu heilsufæðis á Alþingi Telur ríkisstjórn skemma efnahaginn vísvitandi fyrir ESB-atkvæði Starfsmenn ráðuneytisins fengu egg í sérprentuðum öskjum en kennarar una ölmusu foreldra „Fólk var rosalega hrætt þegar það kom sjónvarp“ Ráðist að vagnstjóra og strætónum rænt í Garðabæ Innviðagjald og hækkun vasks eyðileggi samkeppnishæfni ferðaþjónustunnar Guðmundur orðaður við Flokk fólksins í Reykjavík Alvarleg mistök hjá barnaverndarþjónustu: „Við sofnuðum á verðinum“ Dönsk börn fá sem nemur fjórum auka kennsluárum Foreldrar segja lögreglu gera lítið úr meintu kynferðisbroti á barni sínu á leikskólaaldri Alvarleg mistök, dýrara í baðlónin og páskaveðrið Snekkjan fékk undanþágu frá hafnbanni Mætti með haglabyssu á lögreglustöðina á Hverfisgötu Harma að áhyggjur íbúa séu hundsaðar Skattahækkun á baðlón sögð svik við fyrirheit ríkisstjórnarinnar Bjóða út framkvæmdir vegna Sæbrautarstokks Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00