Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Þrjú kynferðisbrot á tónleikasvæðinu til rannsóknar Innlent Gular viðvaranir og allt að tuttugu og sjö stig Veður „Þetta mál er náttúrulega bara einn harmleikur“ Innlent Lindsey Graham er látinn Erlent Heilbrigðiseftirlitið ekki áður séð mengun í fjörunni við vinnslustöð Hvals Innlent Tveir látnir eftir að tveir hófu skothríð Erlent Stutt í að beint flug til Kína fari í sölu Innlent Þrír gistu í fangageymslu og töluvert um fölsuð skilríki Innlent Íran og Bandaríkin skiptast á árásum Erlent Rannsaka kynferðisbrot og líkamsárás á Landsmóti Innlent Fleiri fréttir Atvinnulausum í byggingariðnaði fjölgar gríðarlega Þrjú kynferðisbrot á tónleikasvæðinu til rannsóknar Brotist inn og peningaskápur tekinn Þrír gistu í fangageymslu og töluvert um fölsuð skilríki Hitabylgjur, fullveldi og Megas Þrír handteknir grunaðir um líkamsárás Heilbrigðiseftirlitið ekki áður séð mengun í fjörunni við vinnslustöð Hvals Unnið að hrunvörnum við Holtsnúp Hluti af þriðja vinningi lenti á Íslandi Stutt í að beint flug til Kína fari í sölu Ríkissaksóknari telur að Margrét eigi ekki að fá að áfrýja til Landsréttar Túlka verði niðurstöðurnar af varfærni Breiðholtsbrú opin fyrir umferð Vonar að verslanir hafi lært af reynslunni Rannsaka kynferðisbrot og líkamsárás á Landsmóti Gefur engin fyrirheit um lækkun áfengisgjalda Kynferðisbrot á Hólum og gular viðvaranir Konan sem fannst meðvitundarlaus í tjaldi látin „Ef þú ætlar austur verður þú að fara norðurleiðina“ „Þetta mál er náttúrulega bara einn harmleikur“ Þrír handteknir fyrir brot á lögreglusamþykkt Erfitt að stöðva umfangsmikla sölu Var illa sofin og endaði á bíl úr gagnstæðri átt Hvað er best að gera þegar maður er bitinn? Bandero yfirgefur Íslandsmið vegna veikinda Hryðjuverkamálið, Landsmót hestamanna og neytendur „hafðir að fíflum“ með Lite-bjórum „Vinalegt“ spjall í bílakjallara sem varð að manndrápstilraun „Svimandi“ bótakröfur á leiðinni frá Sindra Snæ og Ísidóri Strandamenn klárir í almyrkvann Hryðjuverkamálinu lokið fjórum árum eftir handtöku Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Þrjú kynferðisbrot á tónleikasvæðinu til rannsóknar Innlent Gular viðvaranir og allt að tuttugu og sjö stig Veður „Þetta mál er náttúrulega bara einn harmleikur“ Innlent Lindsey Graham er látinn Erlent Heilbrigðiseftirlitið ekki áður séð mengun í fjörunni við vinnslustöð Hvals Innlent Tveir látnir eftir að tveir hófu skothríð Erlent Stutt í að beint flug til Kína fari í sölu Innlent Þrír gistu í fangageymslu og töluvert um fölsuð skilríki Innlent Íran og Bandaríkin skiptast á árásum Erlent Rannsaka kynferðisbrot og líkamsárás á Landsmóti Innlent Fleiri fréttir Atvinnulausum í byggingariðnaði fjölgar gríðarlega Þrjú kynferðisbrot á tónleikasvæðinu til rannsóknar Brotist inn og peningaskápur tekinn Þrír gistu í fangageymslu og töluvert um fölsuð skilríki Hitabylgjur, fullveldi og Megas Þrír handteknir grunaðir um líkamsárás Heilbrigðiseftirlitið ekki áður séð mengun í fjörunni við vinnslustöð Hvals Unnið að hrunvörnum við Holtsnúp Hluti af þriðja vinningi lenti á Íslandi Stutt í að beint flug til Kína fari í sölu Ríkissaksóknari telur að Margrét eigi ekki að fá að áfrýja til Landsréttar Túlka verði niðurstöðurnar af varfærni Breiðholtsbrú opin fyrir umferð Vonar að verslanir hafi lært af reynslunni Rannsaka kynferðisbrot og líkamsárás á Landsmóti Gefur engin fyrirheit um lækkun áfengisgjalda Kynferðisbrot á Hólum og gular viðvaranir Konan sem fannst meðvitundarlaus í tjaldi látin „Ef þú ætlar austur verður þú að fara norðurleiðina“ „Þetta mál er náttúrulega bara einn harmleikur“ Þrír handteknir fyrir brot á lögreglusamþykkt Erfitt að stöðva umfangsmikla sölu Var illa sofin og endaði á bíl úr gagnstæðri átt Hvað er best að gera þegar maður er bitinn? Bandero yfirgefur Íslandsmið vegna veikinda Hryðjuverkamálið, Landsmót hestamanna og neytendur „hafðir að fíflum“ með Lite-bjórum „Vinalegt“ spjall í bílakjallara sem varð að manndrápstilraun „Svimandi“ bótakröfur á leiðinni frá Sindra Snæ og Ísidóri Strandamenn klárir í almyrkvann Hryðjuverkamálinu lokið fjórum árum eftir handtöku Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00