Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Með nettengingu í trássi við öryggisreglur til að komast inn á Signal Erlent Árásarmaðurinn sagður aðhyllast hugmyndir Hitler Erlent Meintir hópnauðgarar á bannlista skemmtistaðar Innlent Neituðu sök en viðurkenna nú að hafa drepið hjálparstarfsmann Erlent Alvarlegt ef þrefalda á strandveiðikvóta á kostnað annarra Innlent Vagga Akureyrarflugs er á Melgerðismelum Innlent Setja þurfi skýrar reglur um sæðisgjöf á Íslandi Innlent Sýknaður af ákæru fyrir kynferðisáreitni gegn barni Innlent Leigubílstjóri og vinur hans dæmdir fyrir nauðgun Innlent Umræða um gróf kynferðisbrot eigi ekki að snúast um þjóðerni gerenda Innlent Fleiri fréttir Vagga Akureyrarflugs er á Melgerðismelum Setja þurfi skýrar reglur um sæðisgjöf á Íslandi Alvarlegt ef þrefalda á strandveiðikvóta á kostnað annarra „Fúsi, aldur og fyrri störf” á Sólheimum um helgina Meintir hópnauðgarar á bannlista skemmtistaðar Sýknaður af ákæru fyrir kynferðisáreitni gegn barni Ósáttur Bandaríkjaforseti og sumarsól Vasaþjófur handtekinn í miðborginni Árásarmaðurinn trúverðugur en sá sem var stunginn misvísandi Ármann Leifsson nýr forseti Röskvu Einn handtekinn þegar sérsveitin aðstoðaði í Árnessýslu Svara ákalli foreldra Fjölbreytt dagskrá á vorhátíð í Árborg Umræða um gróf kynferðisbrot eigi ekki að snúast um þjóðerni gerenda Miður að hópnauðganir séu nýttar til að kynda undir útlendingahatur Leigubílstjóri og vinur hans dæmdir fyrir nauðgun Kastaði eggjum í bíl Þurrt og léttskýjað á sumardaginn fyrsta „Það er leitt að sjá á eftir góðu baráttufólki“ Rannsóknaraðgerð lokið en málið enn til rannsóknar Þrír menn til rannsóknar vegna tveggja hópnauðgana Hafa vísað hundrað leigubílstjórum á brott frá flugstöðinni vegna brota á reglum Gríðarlegir fjármunir sveitarfélaga í öryggisvistanir Sérsveitin aðstoðar lögregluna á Suðurlandi Milljarður í kostnað vegna öryggisvistunar og húðflúr í beinni Eva Georgs ráðin dagskrárstjóri sjónvarps hjá RÚV Mótmæla hagræðingum og segja þær bitna á konum Skóflustunga að padelveislu í Kópavogi Sólveig Anna segir skilið við Sósíalista Ríkissaksóknari staðfestir niðurfellingu í stórri slysasleppingu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Með nettengingu í trássi við öryggisreglur til að komast inn á Signal Erlent Árásarmaðurinn sagður aðhyllast hugmyndir Hitler Erlent Meintir hópnauðgarar á bannlista skemmtistaðar Innlent Neituðu sök en viðurkenna nú að hafa drepið hjálparstarfsmann Erlent Alvarlegt ef þrefalda á strandveiðikvóta á kostnað annarra Innlent Vagga Akureyrarflugs er á Melgerðismelum Innlent Setja þurfi skýrar reglur um sæðisgjöf á Íslandi Innlent Sýknaður af ákæru fyrir kynferðisáreitni gegn barni Innlent Leigubílstjóri og vinur hans dæmdir fyrir nauðgun Innlent Umræða um gróf kynferðisbrot eigi ekki að snúast um þjóðerni gerenda Innlent Fleiri fréttir Vagga Akureyrarflugs er á Melgerðismelum Setja þurfi skýrar reglur um sæðisgjöf á Íslandi Alvarlegt ef þrefalda á strandveiðikvóta á kostnað annarra „Fúsi, aldur og fyrri störf” á Sólheimum um helgina Meintir hópnauðgarar á bannlista skemmtistaðar Sýknaður af ákæru fyrir kynferðisáreitni gegn barni Ósáttur Bandaríkjaforseti og sumarsól Vasaþjófur handtekinn í miðborginni Árásarmaðurinn trúverðugur en sá sem var stunginn misvísandi Ármann Leifsson nýr forseti Röskvu Einn handtekinn þegar sérsveitin aðstoðaði í Árnessýslu Svara ákalli foreldra Fjölbreytt dagskrá á vorhátíð í Árborg Umræða um gróf kynferðisbrot eigi ekki að snúast um þjóðerni gerenda Miður að hópnauðganir séu nýttar til að kynda undir útlendingahatur Leigubílstjóri og vinur hans dæmdir fyrir nauðgun Kastaði eggjum í bíl Þurrt og léttskýjað á sumardaginn fyrsta „Það er leitt að sjá á eftir góðu baráttufólki“ Rannsóknaraðgerð lokið en málið enn til rannsóknar Þrír menn til rannsóknar vegna tveggja hópnauðgana Hafa vísað hundrað leigubílstjórum á brott frá flugstöðinni vegna brota á reglum Gríðarlegir fjármunir sveitarfélaga í öryggisvistanir Sérsveitin aðstoðar lögregluna á Suðurlandi Milljarður í kostnað vegna öryggisvistunar og húðflúr í beinni Eva Georgs ráðin dagskrárstjóri sjónvarps hjá RÚV Mótmæla hagræðingum og segja þær bitna á konum Skóflustunga að padelveislu í Kópavogi Sólveig Anna segir skilið við Sósíalista Ríkissaksóknari staðfestir niðurfellingu í stórri slysasleppingu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00