Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Bregðast við skammarbréfi Þorgerðar og félaga Erlent „Þetta er bara alveg svívirðilegt“ Innlent Stór rafmagnsflugvél reynd fyrir fyrsta flug Erlent Harður árekstur á Reykjanesbraut Innlent Leigubílstjóri jók hraðann á rauðu ljósi og ók á eldri konu Innlent Lungnaígræðsla ekki lækning heldur sjúkdómaskipti Erlent Fær fangelsisfrí til að heimsækja móður sína Erlent Kærðir fyrir að aka á nagladekkjum Innlent Segir hægrið sækja fram gegn náttúruvernd og mannréttindum Innlent Tilkynnt í annarlegu ástandi og reyndist vera á stolnum bíl Innlent Fleiri fréttir Evran, Icelandair, brottfararstöð og Bubbi á Sprengisandi „Þetta er bara alveg svívirðilegt“ Tilkynnt í annarlegu ástandi og reyndist vera á stolnum bíl Kærðir fyrir að aka á nagladekkjum Harður árekstur á Reykjanesbraut Fjármálastjórinn verður sveitarstjóri Bjóða bæjarbúum á bakgarðstónleika Segir hægrið sækja fram gegn náttúruvernd og mannréttindum Leigubílstjóri jók hraðann á rauðu ljósi og ók á eldri konu Ásta endurráðin í Bláskógabyggð Þyrlan kölluð út vegna bílveltu Sjálfstæðisflokkur tekur Framsókn með sér í meirihluta Sögðust ekki ætla að setja börn í lokað búsetuúrræði en nú er tónninn annar Áhyggjur Barnaheilla, veikindi prinsessu og sjómannadagur Tveir handteknir í sérsveitaraðgerð á Akureyri Grunaður um fíkniefnabrot á reynslulausn og neitaði að gefa upp nafn Önnur stúlka grunuð um að hafa sparkað ítrekað í hana Kveður eftir ævilangt starf Styrkja fjarskiptainnviði vegna almyrkvans en ítreka forgang 112 Nærbuxur í sundi landlægt vandamál Sérsveitaraðgerð á Akureyri Fólskuleg árás og óvinsæl sundtíska Furðulegum fiskum, hetjum hafsins og brunabangsa bregður fyrir um helgina Guðlaug skipuð skólameistari Fjölbrautaskóla Suðurnesja „Áreiðanlegar upplýsingar“ um að Sindri sé í varðhaldi Vill gera stjórnvöldum heimilt að synja beiðni um nafnbreytingu Endurbætur kostuðu 415 milljónir: Veggfóður fyrir nítján milljónir og ljós fyrir ellefu FÍA hvetur flugmenn til að hlaupa undir bagga og styðja við Icelandair Mogginn afþakkar framlag Dags B. Sendi frá sér yfirlýsingu vegna umfjöllunar Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Bregðast við skammarbréfi Þorgerðar og félaga Erlent „Þetta er bara alveg svívirðilegt“ Innlent Stór rafmagnsflugvél reynd fyrir fyrsta flug Erlent Harður árekstur á Reykjanesbraut Innlent Leigubílstjóri jók hraðann á rauðu ljósi og ók á eldri konu Innlent Lungnaígræðsla ekki lækning heldur sjúkdómaskipti Erlent Fær fangelsisfrí til að heimsækja móður sína Erlent Kærðir fyrir að aka á nagladekkjum Innlent Segir hægrið sækja fram gegn náttúruvernd og mannréttindum Innlent Tilkynnt í annarlegu ástandi og reyndist vera á stolnum bíl Innlent Fleiri fréttir Evran, Icelandair, brottfararstöð og Bubbi á Sprengisandi „Þetta er bara alveg svívirðilegt“ Tilkynnt í annarlegu ástandi og reyndist vera á stolnum bíl Kærðir fyrir að aka á nagladekkjum Harður árekstur á Reykjanesbraut Fjármálastjórinn verður sveitarstjóri Bjóða bæjarbúum á bakgarðstónleika Segir hægrið sækja fram gegn náttúruvernd og mannréttindum Leigubílstjóri jók hraðann á rauðu ljósi og ók á eldri konu Ásta endurráðin í Bláskógabyggð Þyrlan kölluð út vegna bílveltu Sjálfstæðisflokkur tekur Framsókn með sér í meirihluta Sögðust ekki ætla að setja börn í lokað búsetuúrræði en nú er tónninn annar Áhyggjur Barnaheilla, veikindi prinsessu og sjómannadagur Tveir handteknir í sérsveitaraðgerð á Akureyri Grunaður um fíkniefnabrot á reynslulausn og neitaði að gefa upp nafn Önnur stúlka grunuð um að hafa sparkað ítrekað í hana Kveður eftir ævilangt starf Styrkja fjarskiptainnviði vegna almyrkvans en ítreka forgang 112 Nærbuxur í sundi landlægt vandamál Sérsveitaraðgerð á Akureyri Fólskuleg árás og óvinsæl sundtíska Furðulegum fiskum, hetjum hafsins og brunabangsa bregður fyrir um helgina Guðlaug skipuð skólameistari Fjölbrautaskóla Suðurnesja „Áreiðanlegar upplýsingar“ um að Sindri sé í varðhaldi Vill gera stjórnvöldum heimilt að synja beiðni um nafnbreytingu Endurbætur kostuðu 415 milljónir: Veggfóður fyrir nítján milljónir og ljós fyrir ellefu FÍA hvetur flugmenn til að hlaupa undir bagga og styðja við Icelandair Mogginn afþakkar framlag Dags B. Sendi frá sér yfirlýsingu vegna umfjöllunar Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00