Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Stór alda skall á óheppinn myndatökumann Innlent Margrét Dóróthea Sigfúsdóttir er látin Innlent Hegseth fyrirskipar hlé á netaðgerðum gegn Rússum Erlent Lokuðu mann inni á meðan beðið var eftir lögreglu Innlent Þak flettist af húsi í Sandgerði Innlent Gjöf Gorbatsjovs til Davíðs Oddssonar seld á eina og hálfa milljón Innlent Bátur kastaðist upp á bryggju í hamfaraveðri í Sandgerði Innlent „Algjör gjörbreyting á alþjóðakerfinu“ Innlent Sjór, grjót og þari ganga yfir veginn um Kjalarnes Innlent Tvær bílveltur með stuttu millibili Innlent Fleiri fréttir Veigamestu breytingarnar á útlendingalögum hafi verið á hennar vakt Bein útsending: Daði situr fyrir svörum um styrkjamálið Margrét Dóróthea Sigfúsdóttir er látin Sóttu mann í ógöngum á Hólmatindi Lokuðu mann inni á meðan beðið var eftir lögreglu Þak flettist af húsi í Sandgerði Bátur kastaðist upp á bryggju í hamfaraveðri í Sandgerði Sjór, grjót og þari ganga yfir veginn um Kjalarnes Stór alda skall á óheppinn myndatökumann Gjöf Gorbatsjovs til Davíðs Oddssonar seld á eina og hálfa milljón „Algjör gjörbreyting á alþjóðakerfinu“ Ný og glæsileg lögreglustöð í Vík í Mýrdal Naumur sigur formanns, fundur Evópuleiðtoga og saursýni í kvöldfréttum Tvær bílveltur með stuttu millibili „Kerfið hefur ekki verið mjög burðugt fram til þessa“ „Ég lofa ykkur því að ég skal leggja mitt af mörkum“ Arndís Anna kjörin formaður Siðmenntar „Sigur er alltaf sigur“ Ósáttur við gjaldtöku yfir nýja Ölfusárbrú „Ótrúlegt“ að tapa með nítján atkvæðum Guðrún Hafsteinsdóttir kjörin formaður Sjálfstæðisflokksins Holtavörðuheiðinni lokað Formannskjör Sjálfstæðisflokksins og fundur leiðtoga í Lundúnum Ný forysta Sjálfstæðisflokksins kjörin Landsfundur, alþjóðamál og Efling á Sprengisandi Kvikusöfnun heldur áfram Guðni stóð vaktina á Háskóladaginn Sagan skrýtna af nafngift Air Atlanta-flugfélagsins Flæddi í fleiri kjallara og grjót á víð og dreif á Seltjarnarnesi Nanna hneykslast á gervigreindarmyndum í nýjum þáttum RÚV Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Stór alda skall á óheppinn myndatökumann Innlent Margrét Dóróthea Sigfúsdóttir er látin Innlent Hegseth fyrirskipar hlé á netaðgerðum gegn Rússum Erlent Lokuðu mann inni á meðan beðið var eftir lögreglu Innlent Þak flettist af húsi í Sandgerði Innlent Gjöf Gorbatsjovs til Davíðs Oddssonar seld á eina og hálfa milljón Innlent Bátur kastaðist upp á bryggju í hamfaraveðri í Sandgerði Innlent „Algjör gjörbreyting á alþjóðakerfinu“ Innlent Sjór, grjót og þari ganga yfir veginn um Kjalarnes Innlent Tvær bílveltur með stuttu millibili Innlent Fleiri fréttir Veigamestu breytingarnar á útlendingalögum hafi verið á hennar vakt Bein útsending: Daði situr fyrir svörum um styrkjamálið Margrét Dóróthea Sigfúsdóttir er látin Sóttu mann í ógöngum á Hólmatindi Lokuðu mann inni á meðan beðið var eftir lögreglu Þak flettist af húsi í Sandgerði Bátur kastaðist upp á bryggju í hamfaraveðri í Sandgerði Sjór, grjót og þari ganga yfir veginn um Kjalarnes Stór alda skall á óheppinn myndatökumann Gjöf Gorbatsjovs til Davíðs Oddssonar seld á eina og hálfa milljón „Algjör gjörbreyting á alþjóðakerfinu“ Ný og glæsileg lögreglustöð í Vík í Mýrdal Naumur sigur formanns, fundur Evópuleiðtoga og saursýni í kvöldfréttum Tvær bílveltur með stuttu millibili „Kerfið hefur ekki verið mjög burðugt fram til þessa“ „Ég lofa ykkur því að ég skal leggja mitt af mörkum“ Arndís Anna kjörin formaður Siðmenntar „Sigur er alltaf sigur“ Ósáttur við gjaldtöku yfir nýja Ölfusárbrú „Ótrúlegt“ að tapa með nítján atkvæðum Guðrún Hafsteinsdóttir kjörin formaður Sjálfstæðisflokksins Holtavörðuheiðinni lokað Formannskjör Sjálfstæðisflokksins og fundur leiðtoga í Lundúnum Ný forysta Sjálfstæðisflokksins kjörin Landsfundur, alþjóðamál og Efling á Sprengisandi Kvikusöfnun heldur áfram Guðni stóð vaktina á Háskóladaginn Sagan skrýtna af nafngift Air Atlanta-flugfélagsins Flæddi í fleiri kjallara og grjót á víð og dreif á Seltjarnarnesi Nanna hneykslast á gervigreindarmyndum í nýjum þáttum RÚV Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00