Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Segir Icelandair ætla að færa störf frá Íslandi Innlent Mæla með stigvaxandi aðgerðum fámenns teymis sigmanna Innlent Skaut á bíla af handahófi með riffli Erlent Samþykktu risaframkvæmd og félagslegt húsnæði rétt fyrir kosningar Innlent Ákæran á hendur Írisi Helgu: Sakaði menn um barnaníð, laug upp á börn og lét maka saur Innlent Ákvarðanir um aðgengi að Grindavík lausar í reipunum Innlent „Mikilvægt að sjá til þess að það líði ekki yfir neinn“ Innlent Skjálfti að stærð 3,6 á Mosfellsheiði Innlent Intuens lagði landlækni Innlent Gaf barnabarninu vinninginn Innlent Fleiri fréttir Tveir bankar spá stýrivaxtahækkun þrátt fyrir kólnun hagkerfis Intuens lagði landlækni „Mikilvægt að sjá til þess að það líði ekki yfir neinn“ Gæsluvarðhald framlengt í Dettifoss-málinu Lausatök gagnrýnd í Grindavíkurskýrslu og bankarnir spá vaxtahækkun Ákvarðanir um aðgengi að Grindavík lausar í reipunum Aðstoðuðu tvö skip í vanda á Breiðafirði Gjöld fyrir frístund rokið upp Samþykktu risaframkvæmd og félagslegt húsnæði rétt fyrir kosningar Nýjar áskoranir í öryggismálum: Norðurslóðir og ytri mörk Evrópu Öðruvísi kappræður í beinni útsendingu með gestum í sal Segir Icelandair ætla að færa störf frá Íslandi Mæla með stigvaxandi aðgerðum fámenns teymis sigmanna Þetta er stefna flokkanna í Reykjavík í skipulags- og húsnæðismálum Skjálfti að stærð 3,6 á Mosfellsheiði Ekki mannúðlegt að halda farþegunum um borð Ráðherra segir fáheyrðar tafir á umhverfismati Sundabrautar Gaf barnabarninu vinninginn Fólk sé orðið leitt á því að sjá sömu flokkana hræra Mun lægri gjöld en úttekt Viðskiptaráðs gefur til kynna Vegfarendur verða að þola Ódrjúgshálsinn enn lengur Misánægð með þéttingu en stefnan hafi valdið hækkunum Oddvitar segja þéttingarstefnuna komna út í skurð Virti ekki endurteknar óskir konunnar um að hætta Hætta talin á ferð þegar fiskiskip fékk í skrúfuna „Þetta er bara venjuleg taugaveiklun“ Bæjarfulltrúi sagst vilja taka hann „bak við húsvegg og skjóta“ Lögregla leitar fjögurra vegna rannsóknar Sundhöllinni lokað í mánuð Ákæran á hendur Írisi Helgu: Sakaði menn um barnaníð, laug upp á börn og lét maka saur Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Segir Icelandair ætla að færa störf frá Íslandi Innlent Mæla með stigvaxandi aðgerðum fámenns teymis sigmanna Innlent Skaut á bíla af handahófi með riffli Erlent Samþykktu risaframkvæmd og félagslegt húsnæði rétt fyrir kosningar Innlent Ákæran á hendur Írisi Helgu: Sakaði menn um barnaníð, laug upp á börn og lét maka saur Innlent Ákvarðanir um aðgengi að Grindavík lausar í reipunum Innlent „Mikilvægt að sjá til þess að það líði ekki yfir neinn“ Innlent Skjálfti að stærð 3,6 á Mosfellsheiði Innlent Intuens lagði landlækni Innlent Gaf barnabarninu vinninginn Innlent Fleiri fréttir Tveir bankar spá stýrivaxtahækkun þrátt fyrir kólnun hagkerfis Intuens lagði landlækni „Mikilvægt að sjá til þess að það líði ekki yfir neinn“ Gæsluvarðhald framlengt í Dettifoss-málinu Lausatök gagnrýnd í Grindavíkurskýrslu og bankarnir spá vaxtahækkun Ákvarðanir um aðgengi að Grindavík lausar í reipunum Aðstoðuðu tvö skip í vanda á Breiðafirði Gjöld fyrir frístund rokið upp Samþykktu risaframkvæmd og félagslegt húsnæði rétt fyrir kosningar Nýjar áskoranir í öryggismálum: Norðurslóðir og ytri mörk Evrópu Öðruvísi kappræður í beinni útsendingu með gestum í sal Segir Icelandair ætla að færa störf frá Íslandi Mæla með stigvaxandi aðgerðum fámenns teymis sigmanna Þetta er stefna flokkanna í Reykjavík í skipulags- og húsnæðismálum Skjálfti að stærð 3,6 á Mosfellsheiði Ekki mannúðlegt að halda farþegunum um borð Ráðherra segir fáheyrðar tafir á umhverfismati Sundabrautar Gaf barnabarninu vinninginn Fólk sé orðið leitt á því að sjá sömu flokkana hræra Mun lægri gjöld en úttekt Viðskiptaráðs gefur til kynna Vegfarendur verða að þola Ódrjúgshálsinn enn lengur Misánægð með þéttingu en stefnan hafi valdið hækkunum Oddvitar segja þéttingarstefnuna komna út í skurð Virti ekki endurteknar óskir konunnar um að hætta Hætta talin á ferð þegar fiskiskip fékk í skrúfuna „Þetta er bara venjuleg taugaveiklun“ Bæjarfulltrúi sagst vilja taka hann „bak við húsvegg og skjóta“ Lögregla leitar fjögurra vegna rannsóknar Sundhöllinni lokað í mánuð Ákæran á hendur Írisi Helgu: Sakaði menn um barnaníð, laug upp á börn og lét maka saur Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00