Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Reglur um dvalarleyfi hertar og filippseyskar au pair úr sögunni Innlent Leggur til að þingmenn verði 85 í stað 63 Innlent Ingó veðurguð hafði betur í Landsrétti Innlent Skipti engu hvort ummælin hafi verið sett fram í kaldhæðni Innlent Bjóða út sorphirðu í Breiðholti til sex ára Innlent Kristrún tilbúin í aðgerðir Innlent Inga vildi alls ekki svara spurningum fréttamanns Innlent „Á lífi eins og er“ eftir misheppnaða aftöku Erlent „Dapurlegt pólitískt útspil hjá oddvita Samfylkingar“ Innlent Söknuðu nærgætni og umhyggju eftir háska á Ibiza Innlent Fleiri fréttir Bjóða út sorphirðu í Breiðholti til sex ára Reglur um dvalarleyfi hertar og filippseyskar au pair úr sögunni Leggur til að þingmenn verði 85 í stað 63 Skipti engu hvort ummælin hafi verið sett fram í kaldhæðni „Dapurlegt pólitískt útspil hjá oddvita Samfylkingar“ Ekki búið að finna nýjan lögreglustjóra hátt í hálfu ári síðar Alvarlega slasaður eftir fall af svölum Árekstur við Hamraborg Engin aðstoð við próftöku og litaðar númeraplötur Uppsagnir hjá Klettabæ Ingó veðurguð hafði betur í Landsrétti Kristrún tilbúin í aðgerðir Inga vildi alls ekki svara spurningum fréttamanns Ákærður fyrir að nauðga sofandi og ölvaðri dóttur sinni Væntingar um útspil tengt gjaldahækkunum Neituðu sök við þingfestingu Straumsvíkurmálsins Kveður svefnlyfin eftir átján ára notkun „Ég væri að ljúga ef ég segði að það væri tilviljun“ Sniðganga geti verið túlkuð sem yfirlýsing ríkisstjórnarinnar Fjórir í gæsluvarðhald eftir hraðsendingu frá Þýskalandi Ekkert svigrúm í tengslum við kjarasamninga og tvísýnt með framhaldið Lét ákærða vita af andlátinu: „Hann var í miklu uppnámi“ „Vitum ekki hundrað prósent hvað er í þessu“ Flutningabíll valt á Þverárfjallsvegi sem er lokaður Lægðin grynnist í dag en von á annarri Bíl ekið á ljósastaur Söknuðu nærgætni og umhyggju eftir háska á Ibiza „Ég er bara ótrúlega leiður yfir þessu“ Gerðu stutt hlé á sprengingunum en séu enn á áætlun og verði búin í lok október Eldgos áfram líklegasta sviðsmyndin en óljóst hvenær það yrði Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Reglur um dvalarleyfi hertar og filippseyskar au pair úr sögunni Innlent Leggur til að þingmenn verði 85 í stað 63 Innlent Ingó veðurguð hafði betur í Landsrétti Innlent Skipti engu hvort ummælin hafi verið sett fram í kaldhæðni Innlent Bjóða út sorphirðu í Breiðholti til sex ára Innlent Kristrún tilbúin í aðgerðir Innlent Inga vildi alls ekki svara spurningum fréttamanns Innlent „Á lífi eins og er“ eftir misheppnaða aftöku Erlent „Dapurlegt pólitískt útspil hjá oddvita Samfylkingar“ Innlent Söknuðu nærgætni og umhyggju eftir háska á Ibiza Innlent Fleiri fréttir Bjóða út sorphirðu í Breiðholti til sex ára Reglur um dvalarleyfi hertar og filippseyskar au pair úr sögunni Leggur til að þingmenn verði 85 í stað 63 Skipti engu hvort ummælin hafi verið sett fram í kaldhæðni „Dapurlegt pólitískt útspil hjá oddvita Samfylkingar“ Ekki búið að finna nýjan lögreglustjóra hátt í hálfu ári síðar Alvarlega slasaður eftir fall af svölum Árekstur við Hamraborg Engin aðstoð við próftöku og litaðar númeraplötur Uppsagnir hjá Klettabæ Ingó veðurguð hafði betur í Landsrétti Kristrún tilbúin í aðgerðir Inga vildi alls ekki svara spurningum fréttamanns Ákærður fyrir að nauðga sofandi og ölvaðri dóttur sinni Væntingar um útspil tengt gjaldahækkunum Neituðu sök við þingfestingu Straumsvíkurmálsins Kveður svefnlyfin eftir átján ára notkun „Ég væri að ljúga ef ég segði að það væri tilviljun“ Sniðganga geti verið túlkuð sem yfirlýsing ríkisstjórnarinnar Fjórir í gæsluvarðhald eftir hraðsendingu frá Þýskalandi Ekkert svigrúm í tengslum við kjarasamninga og tvísýnt með framhaldið Lét ákærða vita af andlátinu: „Hann var í miklu uppnámi“ „Vitum ekki hundrað prósent hvað er í þessu“ Flutningabíll valt á Þverárfjallsvegi sem er lokaður Lægðin grynnist í dag en von á annarri Bíl ekið á ljósastaur Söknuðu nærgætni og umhyggju eftir háska á Ibiza „Ég er bara ótrúlega leiður yfir þessu“ Gerðu stutt hlé á sprengingunum en séu enn á áætlun og verði búin í lok október Eldgos áfram líklegasta sviðsmyndin en óljóst hvenær það yrði Sjá meira