Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Fjölskyldan í sárum og biður foreldra um að fylgjast með netnotkun barna Innlent Starmer segir af sér Erlent Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Innlent „Við náðum í hnakkadrambið á þeim“ Innlent Einn kærður fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Innlent Leggja bönn á áfengisneyslu vegna hitabylgjunnar Erlent Telur að það eigi að gera bíla upptæka vegna utanvegaaksturs Innlent Fyrstu lotu friðarviðræðna Bandaríkjanna og Íran lokið Erlent Fundu nærri þrjú tonn af kókaíni í neðanjarðarbyrgi í Ástralíu Erlent Fleiri fréttir Ekki lengur flestir sem útskrifast af náttúrufæðibraut Telur að það eigi að gera bíla upptæka vegna utanvegaaksturs Loka Sæbraut til austurs við Hörpu í kvöld Jarðskjálfti að stærð 3,1 í nótt Fjölskyldan í sárum og biður foreldra um að fylgjast með netnotkun barna Einn kærður fyrir stórfellda líkamsárás „Við náðum í hnakkadrambið á þeim“ Flytur sig í starfi um 900 kílómetra Ekkert sem bendi til fækkunar fugla við Varmá Sjósundsmaður tilkynntur til lögreglu „Það jákvæða við þetta er að þeir verða hundeltir núna“ Árekstur við Seljalandsfoss Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Eins til tveggja ára bið eftir ADHD-greiningu: „Ekki spurning að þetta getur haft áhrif á vellíðan og námsárangur“ Mótmæla hvalveiðum Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Bergmál, biðlistar og bongóblíða Hafi ræst úr málum eftir martraðir um 1994 „Minnstu munaði að þetta yrði hennar hinsta ferð“ Þrjár alvarlegar líkamsárásir til rannsóknar: „Puttabrotinn á Sjallanum“ Undarlegt mál á Þingvöllum og þýsk öfgaöfl „Gekk kannski ekkert endilega hratt alltaf“ Sól úti um allt og hátt í sautján gráður Hafði fé af mótsgesti HR útskrifaði rúmlega sjö hundruð í dag Veggur af fólki mætti svöngum tónleikagestum „Þetta er stórmerkilegur áfangi“ Rútum ekið í forgangsakstri fram fyrir bílaröðina Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Slysið austan við Vík var alvarlegt Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Fjölskyldan í sárum og biður foreldra um að fylgjast með netnotkun barna Innlent Starmer segir af sér Erlent Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Innlent „Við náðum í hnakkadrambið á þeim“ Innlent Einn kærður fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Innlent Leggja bönn á áfengisneyslu vegna hitabylgjunnar Erlent Telur að það eigi að gera bíla upptæka vegna utanvegaaksturs Innlent Fyrstu lotu friðarviðræðna Bandaríkjanna og Íran lokið Erlent Fundu nærri þrjú tonn af kókaíni í neðanjarðarbyrgi í Ástralíu Erlent Fleiri fréttir Ekki lengur flestir sem útskrifast af náttúrufæðibraut Telur að það eigi að gera bíla upptæka vegna utanvegaaksturs Loka Sæbraut til austurs við Hörpu í kvöld Jarðskjálfti að stærð 3,1 í nótt Fjölskyldan í sárum og biður foreldra um að fylgjast með netnotkun barna Einn kærður fyrir stórfellda líkamsárás „Við náðum í hnakkadrambið á þeim“ Flytur sig í starfi um 900 kílómetra Ekkert sem bendi til fækkunar fugla við Varmá Sjósundsmaður tilkynntur til lögreglu „Það jákvæða við þetta er að þeir verða hundeltir núna“ Árekstur við Seljalandsfoss Lést í umferðarslysi við Vík í Mýrdal Eins til tveggja ára bið eftir ADHD-greiningu: „Ekki spurning að þetta getur haft áhrif á vellíðan og námsárangur“ Mótmæla hvalveiðum Leidd út í járnum eftir lögregluaðgerð í Skipholti Bergmál, biðlistar og bongóblíða Hafi ræst úr málum eftir martraðir um 1994 „Minnstu munaði að þetta yrði hennar hinsta ferð“ Þrjár alvarlegar líkamsárásir til rannsóknar: „Puttabrotinn á Sjallanum“ Undarlegt mál á Þingvöllum og þýsk öfgaöfl „Gekk kannski ekkert endilega hratt alltaf“ Sól úti um allt og hátt í sautján gráður Hafði fé af mótsgesti HR útskrifaði rúmlega sjö hundruð í dag Veggur af fólki mætti svöngum tónleikagestum „Þetta er stórmerkilegur áfangi“ Rútum ekið í forgangsakstri fram fyrir bílaröðina Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Slysið austan við Vík var alvarlegt Sjá meira
Eins til tveggja ára bið eftir ADHD-greiningu: „Ekki spurning að þetta getur haft áhrif á vellíðan og námsárangur“