Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Neitaði að skrifa undir plagg Trumps um sjaldgæfa málma Erlent Þurftu að stökkva frá bíl sem ekið var gegnum ölvunarpóst Innlent Unglingsstrákur lést í hnífaárás Erlent Evrópskir ráðamenn funda vegna Trumps Erlent Jarðskjálfti í Brennisteinsfjöllum Innlent Borgin hafi ekki brugðist nógu hratt við í Breiðholtsskóla Innlent Mæðgur látnar eftir árásina í München Erlent Álagið slíkt að starfsmenn pissi í skál úti í bíl Innlent Evrópa, meirihlutaviðræður og innviðaskuld á Sprengisandi Innlent Ólíklegt að Katrín verði borgarstjóri Innlent Fleiri fréttir Álagið slíkt að starfsmenn pissi í skál úti í bíl Jarðskjálfti í Brennisteinsfjöllum Evrópa, meirihlutaviðræður og innviðaskuld á Sprengisandi Þurftu að stökkva frá bíl sem ekið var gegnum ölvunarpóst „Ríkisstjórn Íslands stendur með sjálfstæðri Palestínu“ Vegaskemmdir skaði fyrirtæki og bankasamruni Borgin hafi ekki brugðist nógu hratt við í Breiðholtsskóla Vill kanna hvort dýraníð verði tilkynnt til Neyðarlínunnar Ólíklegt að Katrín verði borgarstjóri Skotveiðifélag Íslands lýsir yfir áhyggjum af hreindýrastofninum Ekki byrjað að ræða borgastjórastólinn Verkföll liðki ekki fyrir samningsvilja sveitarfélaga „Það er verra að vera sakaður um að beita ofbeldi en að verða fyrir því sjálfur“ Farþegi stúts brást reiður við afskiptum lögreglu Færri en markvissari aðgerðir svo Ísland nái loftslagsskuldbindingum Sér samninginn endurtekið í hyllingum Orðið samstaða sé á allra vörum Maður í haldi vegna skotvopnsins „Það er miður að einhverjir hafi enn þá verið fyrir utan“ Tíðindi úr heimi bankanna, verkföll og hitafundur í Valhöll Átta mánaða kettlingur greinist með fuglaflensu Blöskraði fundarstjórn dyggra stuðningsmanna Guðrúnar Ótímabundin verkföll í öllum leikskólum Kópavogs „Kemur ekki til greina að niðurgreiða hreindýraveiðar“ Þurfi ekki að spyrja að leikslokum ef gámurinn fellur Dómarinn kveður Facebook með tárum Hefur áhyggjur af börnum í strætó Börnin líði fyrir „á meðan stjórnvöld fljóta sofandi að feigðarósi“ Bændasamtökin fordæma illa meðferð á hrossum Bregst við gagnrýni Brakkasamtakanna á gjaldtöku Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Neitaði að skrifa undir plagg Trumps um sjaldgæfa málma Erlent Þurftu að stökkva frá bíl sem ekið var gegnum ölvunarpóst Innlent Unglingsstrákur lést í hnífaárás Erlent Evrópskir ráðamenn funda vegna Trumps Erlent Jarðskjálfti í Brennisteinsfjöllum Innlent Borgin hafi ekki brugðist nógu hratt við í Breiðholtsskóla Innlent Mæðgur látnar eftir árásina í München Erlent Álagið slíkt að starfsmenn pissi í skál úti í bíl Innlent Evrópa, meirihlutaviðræður og innviðaskuld á Sprengisandi Innlent Ólíklegt að Katrín verði borgarstjóri Innlent Fleiri fréttir Álagið slíkt að starfsmenn pissi í skál úti í bíl Jarðskjálfti í Brennisteinsfjöllum Evrópa, meirihlutaviðræður og innviðaskuld á Sprengisandi Þurftu að stökkva frá bíl sem ekið var gegnum ölvunarpóst „Ríkisstjórn Íslands stendur með sjálfstæðri Palestínu“ Vegaskemmdir skaði fyrirtæki og bankasamruni Borgin hafi ekki brugðist nógu hratt við í Breiðholtsskóla Vill kanna hvort dýraníð verði tilkynnt til Neyðarlínunnar Ólíklegt að Katrín verði borgarstjóri Skotveiðifélag Íslands lýsir yfir áhyggjum af hreindýrastofninum Ekki byrjað að ræða borgastjórastólinn Verkföll liðki ekki fyrir samningsvilja sveitarfélaga „Það er verra að vera sakaður um að beita ofbeldi en að verða fyrir því sjálfur“ Farþegi stúts brást reiður við afskiptum lögreglu Færri en markvissari aðgerðir svo Ísland nái loftslagsskuldbindingum Sér samninginn endurtekið í hyllingum Orðið samstaða sé á allra vörum Maður í haldi vegna skotvopnsins „Það er miður að einhverjir hafi enn þá verið fyrir utan“ Tíðindi úr heimi bankanna, verkföll og hitafundur í Valhöll Átta mánaða kettlingur greinist með fuglaflensu Blöskraði fundarstjórn dyggra stuðningsmanna Guðrúnar Ótímabundin verkföll í öllum leikskólum Kópavogs „Kemur ekki til greina að niðurgreiða hreindýraveiðar“ Þurfi ekki að spyrja að leikslokum ef gámurinn fellur Dómarinn kveður Facebook með tárum Hefur áhyggjur af börnum í strætó Börnin líði fyrir „á meðan stjórnvöld fljóta sofandi að feigðarósi“ Bændasamtökin fordæma illa meðferð á hrossum Bregst við gagnrýni Brakkasamtakanna á gjaldtöku Sjá meira