Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Flugeldaverksmiðja sprakk í loft upp Erlent Báðu um að fá að grafa upp Jónas Hallgrímsson Innlent Fleiri bitnir af hundunum Innlent Enn ekkert spurst til Hákonar Innlent Lítið breyst á fimmtán árum Innlent Flugmaður hjá Icelandair opnar bókhaldið Innlent Höggið verði mikið fyrir ríkisstjórnina segi þjóðin nei Innlent Vaknaði við hávaða og raddir úr næsta herbergi Innlent Miðvinstristjórn mynduð í Danmörku Erlent Flugmenn lagt fram fleytilausn og staðan sögð erfið Innlent Fleiri fréttir Báðu um að fá að grafa upp Jónas Hallgrímsson Lítið breyst á fimmtán árum Flugmenn lagt fram fleytilausn og staðan sögð erfið Höggið verði mikið fyrir ríkisstjórnina segi þjóðin nei Engar vísbendingar um kvikusöfnun en ríflega sjö hundruð skjálftar Fleiri bitnir af hundunum Hagsmunir barna ágætlega tryggðir í „bagalegu óyndisúrræði“ „Þá þurfum við að gera miklu betur“ Flokkur fólksins mælist utan þings Skortur á aðstoð, mótmæli og höggstaður á ríkisstjórn Enn ekkert spurst til Hákonar Stærsti skjálfti á svæðinu síðan 2022 Mótmælendur trufluðu þingfund Má heita Freyjó og Sifjar en ekki Mikhael „Það þarf kjark til að viðurkenna mistök“ Myndataka í lágloftunum vekur athygli Grunaður barnaníðingur í varðhaldi á grundvelli almannahagsmuna Syngjandi dúx Snarpur skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Vaknaði við hávaða og raddir úr næsta herbergi Segir Ragnar Þór afhjúpa vanþekkingu á skólastarfi Flugmaður hjá Icelandair opnar bókhaldið „Andrúmsloftið er þungt og það eru allir slegnir“ Andlát á Hólmsheiði og skammtímasamningur á borðinu í flugdeilunni Nafn mannsins sem lést á Hólmsheiði Á fimmta hundrað skjálftar mælst í hrinunni Segir að honum hafi gengið illa að sofna vegna hræðslu Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsbraut Tvö á slysadeild eftir árás lausra hunda Engin Icelandair-þota sást á flugsýningunni Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Flugeldaverksmiðja sprakk í loft upp Erlent Báðu um að fá að grafa upp Jónas Hallgrímsson Innlent Fleiri bitnir af hundunum Innlent Enn ekkert spurst til Hákonar Innlent Lítið breyst á fimmtán árum Innlent Flugmaður hjá Icelandair opnar bókhaldið Innlent Höggið verði mikið fyrir ríkisstjórnina segi þjóðin nei Innlent Vaknaði við hávaða og raddir úr næsta herbergi Innlent Miðvinstristjórn mynduð í Danmörku Erlent Flugmenn lagt fram fleytilausn og staðan sögð erfið Innlent Fleiri fréttir Báðu um að fá að grafa upp Jónas Hallgrímsson Lítið breyst á fimmtán árum Flugmenn lagt fram fleytilausn og staðan sögð erfið Höggið verði mikið fyrir ríkisstjórnina segi þjóðin nei Engar vísbendingar um kvikusöfnun en ríflega sjö hundruð skjálftar Fleiri bitnir af hundunum Hagsmunir barna ágætlega tryggðir í „bagalegu óyndisúrræði“ „Þá þurfum við að gera miklu betur“ Flokkur fólksins mælist utan þings Skortur á aðstoð, mótmæli og höggstaður á ríkisstjórn Enn ekkert spurst til Hákonar Stærsti skjálfti á svæðinu síðan 2022 Mótmælendur trufluðu þingfund Má heita Freyjó og Sifjar en ekki Mikhael „Það þarf kjark til að viðurkenna mistök“ Myndataka í lágloftunum vekur athygli Grunaður barnaníðingur í varðhaldi á grundvelli almannahagsmuna Syngjandi dúx Snarpur skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Vaknaði við hávaða og raddir úr næsta herbergi Segir Ragnar Þór afhjúpa vanþekkingu á skólastarfi Flugmaður hjá Icelandair opnar bókhaldið „Andrúmsloftið er þungt og það eru allir slegnir“ Andlát á Hólmsheiði og skammtímasamningur á borðinu í flugdeilunni Nafn mannsins sem lést á Hólmsheiði Á fimmta hundrað skjálftar mælst í hrinunni Segir að honum hafi gengið illa að sofna vegna hræðslu Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsbraut Tvö á slysadeild eftir árás lausra hunda Engin Icelandair-þota sást á flugsýningunni Sjá meira