Settu saman fyrsta ís­lenska fjölerfðamengið

Frá þessu er greint í grein sem birtist í dag í tímaritinu Nature, einu virtasta vísindariti heims. Fyrstu höfundar greinarinnar eru þeir Guillaume Holley og Hannes Pétur Eggertsson, vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu.

Skýrara kort af erfðum mannsins

Íslensku fjölerfðamengi má líkja við ítarlegu korti af erfðaefni þjóðarinnar. Í stað einnar raðar erfðaefnis sýnir kortið margar raðir og hvernig þær tengjast hver annarri. Þannig gefur það skýrari mynd af fjölbreytni í erfðaefni einstaklinga.

Viðmiðunarerfðamengi mannsins var fyrst sett saman árið 2001 og hefur síðan gegnt lykilhlutverki í erfðafræðirannsóknum. Slík erfðamengi geta aðeins táknað eina litningaröð sem er samsett af handahófi úr mörgum raðgreindum litningaröðum. Þetta handahófskennda val skapar í sumum tilfellum bjaga eða skekkju í greiningum.

Fjölerfðamengi hafa verið gefin út til að minnka þennan bjaga með því að tákna margar mismunandi raðir og erfðabreytileika milli þeirra. Fjölerfðamengi hafa þó ekki verið notuð í miklum mæli, meðal annars vegna þess að eldri aðferðir sem nota viðmiðunarerfðamengi eru einfaldari í notkun og hraðvirkari.

Breytileiki fannst sem gerir Parkinsons sjöfalt líklegra

Íslenska fjölerfðamengið er búið til úr 788 litningaröðum, þar af eru 698 íslenskar litningaraðir, og inniheldur yfir 50 milljón erfðabreytileika. Enginn fyrri viðmiðunarerfðamengi eða -fjölerfðamengi hafa verið samsett með erfðaefni frá Íslendingum.

Vísindamenn ÍE þróuðu nýjar aðferðir til að nota fjölerfðamengið sem viðmið í stað hins hefðbundna viðmiðunarerfðamengis. Nýju aðferðirnar voru bæði hraðvirkari og báru kennsl á 6% fleiri erfðabreytileika í Íslendingum en fyrri aðferðir. Kanna má áhrif þessara erfðabreytileika á sjúkdómaáhættu. 

Sem dæmi fannst breytileiki í geninu GBA1í Íslendingum og Bretum sem fannst ekki með fyrri aðferðum. Íslenskir arfberar hans eru meira en sjöfalt líklegri en aðrir til að greinast með Parkinsons sjúkdóm fyrir sextugt.

Eykur skilning á orsökum sjúkdóma

Í tilkynningu er haft eftir Daníel Guðbjartssyni forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar að aukin þekking á erfðabreytileika geri okkur kleift að greina einstaklinga í aukinni hættu.

„Með íslenska fjölerfðamenginu fáum við nákvæmara kort af erfðaefni Íslendinga en áður. Það gerir okkur kleift að finna erfðabreytileika sem eldri aðferðir greindu ekki og þannig kanna betur hvernig þeir tengjast sjúkdómum. Markmiðið er að nýta betri erfðaupplýsingar til að auka skilning okkar á orsökum sjúkdóma og skapa þannig sterkari grunn fyrir frekari rannsóknir,“ segir hann.