Ný Evrópureglugerð um erfðaupplýsingar geri ráð fyrir ætluðu samþykki Hólmfríður Gísladóttir skrifar 9. júlí 2024 12:55 Hrefna segir meðal annars mikilvægt að tryggja að mönnum verði ekki mismunað á grundvelli erfðamengis. Ný Evrópureglugerð um sameiginlegt heilbrigðisgagnasvæði mun hafa það í för með sér að gert verður ráð fyrir ætluðu samþykki þátttakenda í rannsóknum um að fá mikilvægar upplýsingar um eigið heilsufar. Um er að ræða gjörbreytingu frá því sem nú er, segir Hrefna Dögg Gunnarsdóttir lektor við lagadeild Háskóla Íslands í viðtali við Læknablaðið. „Til þessa hefur þurft að afla samþykkis rannsóknarþátttakenda til að veita þeim heilsufarsupplýsingar,“ segir Hrefna en breytingin sé á pari við það þegar ætlað samþykki var tekið upp í tengslum við líffæragjöf. Reglugerðin er enn í vinnslu hjá Evrópusambandinu en Hrefna segir að mörgu að huga fyrir þau ríki sem hún mun koma til með að hafa áhrif á. Nánari útfærsla á því hvernig upplýsingarnar eru veittar verði á forræði einstakra ríkja. Framundan sé vinna við að ákveða hvernig haga ber málum til framtíðar og hvernig meðhöndla eigi rannsóknarniðurstöður sem þegar liggi fyrir. Hrefna segir að huga þurfi að hagsmunum einstakra hópa, eins og barna. „Á að leyfa erfðamengisrannsóknir á lífsýnum og/eða gögnum heilbrigðra barna eða takmarka rannsóknir við börn þar sem líkur eru á erfðabreytileika? Á að veita upplýsingar um erfðabreytileika sem ekki munu raungerast fyrr en á fullorðinsárum og takmarka þá mögulega rétt barna til opinnar, frjálsrar framtíðar eða á að einblína á upplýsingar þar sem meðferð eða fyrirbyggjandi meðferð þarf að hefjast strax í æsku? Þetta eru spurningar sem þarf bæði að velta upp og svara mjög skýrt,“ segir Hrefna. Þá sé mikilvægt að kerfið sé undir það búið að grípa þá einstaklinga sem þarfnast meðferðar eða eftirfylgni. „Það er ábyrgðarleysi að ætla að veita upplýsingarnar án þess að tryggja hvað tekur við. Heilbrigðiskerfið þarf að vera í stakk búið til þess að taka við því fólki sem mun fá upplýsingar um lífsógnandi og meðferðartæka sjúkdóma,“ segir Hrefna í samtali við Vísi í apríl síðastliðnum. Snýst ekki bara um einstaklinga, heldur heilu fjölskyldurnar Greint var frá því í júní síðastliðnum að Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra hefði skipað starfshóp um einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu en formaður hópsins er Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Markmiðið með vinnu hópsins verður að móta stefnu í því hvernig erfðaupplýsingar verða nýttar til að efla heilbrigðisþjónustuna en Kári hefur lengi talað fyrir því að einstaklingar séu upplýstir um þá áhættuþætti sem kunna að felast í erfðamengi þeirra. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum,“ sagði Kári í samtali við Stöð 2 í apríl. Til umræðu var meðal annars gagnasafn ÍE, þar sem finna má upplýsingar um einstaklinga með hættulega erfðabreytileika, sem einstaklingarnir sjálfir hafa ekki hugmynd um. Kári sagði óásættanlegt að fólk væri ekki upplýst. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi 15 þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt 60 þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ sagði Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Evrópusambandið Mest lesið Haft höggbor beint fyrir utan í hálft ár og kominn með nóg Innlent Tveggja vikna tvíburasystrum vísað úr landi Innlent Thunberg meðal 500 handtekinna aðgerðasinna Erlent Stímir óhrædd í gin ísraelska sjóhersins Innlent Söguðu gat á flugsafn til að stinga inn Boeing 757 Innlent Demókrötum kennt um og uppsögnum hótað Erlent Heimila gjaldtöku vegna fjarheilbrigðisþjónustu og útkalls án flutnings Innlent „Brotamenn eru nú ekki oft miklir borgunarmenn“ Innlent Hafði hvorki þekkingu né umboð til að tjá sig um fjármálin Innlent Telja sig hafa fundið skipið sem skaut drónunum Erlent Fleiri fréttir Rúmlega þrjátíu skjálftar á Vesturlandi „Brotamenn eru nú ekki oft miklir borgunarmenn“ Heimila gjaldtöku vegna fjarheilbrigðisþjónustu og útkalls án flutnings Haft höggbor beint fyrir utan í hálft ár og kominn með nóg Stímir óhrædd í gin ísraelska sjóhersins Kom ráðherra á óvart að viðræðum hefði verið slitið Söguðu gat á flugsafn til að stinga inn Boeing 757 Tveggja vikna tvíburasystrum vísað úr landi Gæti stefnt í þungavigtarslag um varaformannsembættið Atvinnuþátttaka innflytjenda meiri en Íslendinga en fjárhagsstaða verri Hafði hvorki þekkingu né umboð til að tjá sig um fjármálin Framsóknarflokkurinn mælist aftur inni Áttatíu starfsmenn í biðstöðu og HM-hópur Íslands Viðreisn býður fram undir eigin merkjum í Árborg Ekið á hjólreiðamann og hann fluttur á bráðamóttöku Val á þingflokksformanni bíður betri tíma Tvö vilja byggja Fossvogsbrú en bæði yfir áætluðum kostnaði Tálbeitan ákærð fyrir rangt brot Ekki sama manneskjan eftir hörmungarnar á Gasa Skorar á ríkisstjórnina að fjármagna íslenskunám Eggert Benedikt settur forstjóri Hafró Samtök „gamalla karla“ sem sumum finnst „kúl“ Rafmagnslaust á Dalvík, Hrísey og nágrenni Hætt við sameiningu HA og Háskólans á Bifröst Bjóða Grindvíkingum á seiglunámskeið Fimmtungur getur ekki keypt afmælisgjafir fyrir börnin sín Reyna að bjarga starfseminni á Möltu og slæmar fregnir af makrílveiðinni Bein útsending: Loftslagsdagurinn Bein útsending: Staða launafólks á Íslandi Létu sér andlát Hjörleifs í léttu rúmi liggja Sjá meira
Um er að ræða gjörbreytingu frá því sem nú er, segir Hrefna Dögg Gunnarsdóttir lektor við lagadeild Háskóla Íslands í viðtali við Læknablaðið. „Til þessa hefur þurft að afla samþykkis rannsóknarþátttakenda til að veita þeim heilsufarsupplýsingar,“ segir Hrefna en breytingin sé á pari við það þegar ætlað samþykki var tekið upp í tengslum við líffæragjöf. Reglugerðin er enn í vinnslu hjá Evrópusambandinu en Hrefna segir að mörgu að huga fyrir þau ríki sem hún mun koma til með að hafa áhrif á. Nánari útfærsla á því hvernig upplýsingarnar eru veittar verði á forræði einstakra ríkja. Framundan sé vinna við að ákveða hvernig haga ber málum til framtíðar og hvernig meðhöndla eigi rannsóknarniðurstöður sem þegar liggi fyrir. Hrefna segir að huga þurfi að hagsmunum einstakra hópa, eins og barna. „Á að leyfa erfðamengisrannsóknir á lífsýnum og/eða gögnum heilbrigðra barna eða takmarka rannsóknir við börn þar sem líkur eru á erfðabreytileika? Á að veita upplýsingar um erfðabreytileika sem ekki munu raungerast fyrr en á fullorðinsárum og takmarka þá mögulega rétt barna til opinnar, frjálsrar framtíðar eða á að einblína á upplýsingar þar sem meðferð eða fyrirbyggjandi meðferð þarf að hefjast strax í æsku? Þetta eru spurningar sem þarf bæði að velta upp og svara mjög skýrt,“ segir Hrefna. Þá sé mikilvægt að kerfið sé undir það búið að grípa þá einstaklinga sem þarfnast meðferðar eða eftirfylgni. „Það er ábyrgðarleysi að ætla að veita upplýsingarnar án þess að tryggja hvað tekur við. Heilbrigðiskerfið þarf að vera í stakk búið til þess að taka við því fólki sem mun fá upplýsingar um lífsógnandi og meðferðartæka sjúkdóma,“ segir Hrefna í samtali við Vísi í apríl síðastliðnum. Snýst ekki bara um einstaklinga, heldur heilu fjölskyldurnar Greint var frá því í júní síðastliðnum að Willum Þór Þórsson heilbrigðisráðherra hefði skipað starfshóp um einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu en formaður hópsins er Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Markmiðið með vinnu hópsins verður að móta stefnu í því hvernig erfðaupplýsingar verða nýttar til að efla heilbrigðisþjónustuna en Kári hefur lengi talað fyrir því að einstaklingar séu upplýstir um þá áhættuþætti sem kunna að felast í erfðamengi þeirra. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum,“ sagði Kári í samtali við Stöð 2 í apríl. Til umræðu var meðal annars gagnasafn ÍE, þar sem finna má upplýsingar um einstaklinga með hættulega erfðabreytileika, sem einstaklingarnir sjálfir hafa ekki hugmynd um. Kári sagði óásættanlegt að fólk væri ekki upplýst. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi 15 þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt 60 þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ sagði Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Evrópusambandið Mest lesið Haft höggbor beint fyrir utan í hálft ár og kominn með nóg Innlent Tveggja vikna tvíburasystrum vísað úr landi Innlent Thunberg meðal 500 handtekinna aðgerðasinna Erlent Stímir óhrædd í gin ísraelska sjóhersins Innlent Söguðu gat á flugsafn til að stinga inn Boeing 757 Innlent Demókrötum kennt um og uppsögnum hótað Erlent Heimila gjaldtöku vegna fjarheilbrigðisþjónustu og útkalls án flutnings Innlent „Brotamenn eru nú ekki oft miklir borgunarmenn“ Innlent Hafði hvorki þekkingu né umboð til að tjá sig um fjármálin Innlent Telja sig hafa fundið skipið sem skaut drónunum Erlent Fleiri fréttir Rúmlega þrjátíu skjálftar á Vesturlandi „Brotamenn eru nú ekki oft miklir borgunarmenn“ Heimila gjaldtöku vegna fjarheilbrigðisþjónustu og útkalls án flutnings Haft höggbor beint fyrir utan í hálft ár og kominn með nóg Stímir óhrædd í gin ísraelska sjóhersins Kom ráðherra á óvart að viðræðum hefði verið slitið Söguðu gat á flugsafn til að stinga inn Boeing 757 Tveggja vikna tvíburasystrum vísað úr landi Gæti stefnt í þungavigtarslag um varaformannsembættið Atvinnuþátttaka innflytjenda meiri en Íslendinga en fjárhagsstaða verri Hafði hvorki þekkingu né umboð til að tjá sig um fjármálin Framsóknarflokkurinn mælist aftur inni Áttatíu starfsmenn í biðstöðu og HM-hópur Íslands Viðreisn býður fram undir eigin merkjum í Árborg Ekið á hjólreiðamann og hann fluttur á bráðamóttöku Val á þingflokksformanni bíður betri tíma Tvö vilja byggja Fossvogsbrú en bæði yfir áætluðum kostnaði Tálbeitan ákærð fyrir rangt brot Ekki sama manneskjan eftir hörmungarnar á Gasa Skorar á ríkisstjórnina að fjármagna íslenskunám Eggert Benedikt settur forstjóri Hafró Samtök „gamalla karla“ sem sumum finnst „kúl“ Rafmagnslaust á Dalvík, Hrísey og nágrenni Hætt við sameiningu HA og Háskólans á Bifröst Bjóða Grindvíkingum á seiglunámskeið Fimmtungur getur ekki keypt afmælisgjafir fyrir börnin sín Reyna að bjarga starfseminni á Möltu og slæmar fregnir af makrílveiðinni Bein útsending: Loftslagsdagurinn Bein útsending: Staða launafólks á Íslandi Létu sér andlát Hjörleifs í léttu rúmi liggja Sjá meira