Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Innlent Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Innlent Sósíalistum bolað úr Bolholti Innlent Hagsmunir barnanna hafi ekki áhrif á afstöðuna til veiðigjalda Innlent Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Innlent Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Innlent Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Innlent Segir mögulegt að hundurinn sé á lífi Innlent Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Innlent Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Innlent Fleiri fréttir „Þá fylgir það börnum í gegnum skólakerfið og út í samfélagið“ Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Sósíalistum bolað úr Bolholti Sýknaður af kæru Samtakanna 78 um hatursorðræðu Lokametrar, bútasaumur og Starbucks Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Lára snýr sér að kynningarstörfum fyrir HR Bætti þúsund tonnum í strandveiðipottinn Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Eiríkur, Eyvindur og Þorbjörg sækjast eftir dómaraskikkjunni Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Skoða málið en hafa ekki tekið endanlega ákvörðun um aðgerðir Stór ferðahelgi framundan og bæjarhátíðir víða um land Skjálfti að stærð 3,6 í Bárðarbungu Þingmenn upplitsdjarfir Öðrum þeirra handteknu sleppt úr haldi Þokast í samkomulagsátt á þingi Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Tveir handteknir eftir húsleit í Laugardal og Kópavogi Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Vonast til að samkomulag náist innan skamms, vonandi í dag Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Engar fréttir af þinglokum en veiðigjöldin ekki á dagskrá í dag Hagsmunir barnanna hafi ekki áhrif á afstöðuna til veiðigjalda Fjöldi ökumanna stöðvaður í umferðinni Þingflokksformenn semja inn í nóttina Krefjast bóta á umferðaröryggi í kjölfar alvarlegs slyss sjö ára drengs Vill palestínska fánann niður við ráðhúsið Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Innlent Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Innlent Sósíalistum bolað úr Bolholti Innlent Hagsmunir barnanna hafi ekki áhrif á afstöðuna til veiðigjalda Innlent Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Innlent Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Innlent Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Innlent Segir mögulegt að hundurinn sé á lífi Innlent Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Innlent Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Innlent Fleiri fréttir „Þá fylgir það börnum í gegnum skólakerfið og út í samfélagið“ Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Sósíalistum bolað úr Bolholti Sýknaður af kæru Samtakanna 78 um hatursorðræðu Lokametrar, bútasaumur og Starbucks Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Lára snýr sér að kynningarstörfum fyrir HR Bætti þúsund tonnum í strandveiðipottinn Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Eiríkur, Eyvindur og Þorbjörg sækjast eftir dómaraskikkjunni Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Skoða málið en hafa ekki tekið endanlega ákvörðun um aðgerðir Stór ferðahelgi framundan og bæjarhátíðir víða um land Skjálfti að stærð 3,6 í Bárðarbungu Þingmenn upplitsdjarfir Öðrum þeirra handteknu sleppt úr haldi Þokast í samkomulagsátt á þingi Sakfelldur en ekki gerð refsing fyrir að bana móður sinni Tveir handteknir eftir húsleit í Laugardal og Kópavogi Bandaríska sendiráðið elur á ótta við hælisleitendur og útlendinga Vonast til að samkomulag náist innan skamms, vonandi í dag Sambýliskonan sem sá allt og bróðirinn sem þekkti ekki fjölskylduna Engar fréttir af þinglokum en veiðigjöldin ekki á dagskrá í dag Hagsmunir barnanna hafi ekki áhrif á afstöðuna til veiðigjalda Fjöldi ökumanna stöðvaður í umferðinni Þingflokksformenn semja inn í nóttina Krefjast bóta á umferðaröryggi í kjölfar alvarlegs slyss sjö ára drengs Vill palestínska fánann niður við ráðhúsið Sjá meira