Lynch heilkenni á Íslandi – fær þjóðin upplýsingarnar? Sigurdís Haraldsdóttir skrifar 22. mars 2024 09:00 Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Krabbamein Mest lesið Halldór 18.01.2025 Halldór Blað brotið í húsnæðismálum: VR Blær afhendir sínar fyrstu íbúðir Halla Gunnarsdóttir,Ragnar Þór Ingólfsson Skoðun Upplýsingaóreiða og rannsóknir á mettaðri fitu Hópur lækna Skoðun Kóngar vímuefnaheimsins Lára G. Sigurðardóttir Skoðun Frelsi til sölu Anton Guðmundsson Skoðun Hvað með það þótt sérfræðingar að sunnan fari í verkfall? Silja Bára Ómarsdóttir Skoðun Svar við „Upplýsingaóreiða og rannsóknir á mettaðri fitu“ Rajan Parrikar Skoðun Ísland verði Noregur á sterum: Sannleikurinn er lyginni líkastur- náttúruauðlindir fást gefins Björn Ólafsson Skoðun Leikskólakerfið á krossgötum: Gæði eða hraði? Svava Björg Mörk Skoðun Loftmengun yfir áramótin og mikilvægi inniloftsgæða allt árið Sylgja Dögg Sigurjónsdóttir,Árna Benediktsdóttir Skoðun Skoðun Skoðun Blað brotið í húsnæðismálum: VR Blær afhendir sínar fyrstu íbúðir Halla Gunnarsdóttir,Ragnar Þór Ingólfsson skrifar Skoðun Frelsi til sölu Anton Guðmundsson skrifar Skoðun Loftmengun yfir áramótin og mikilvægi inniloftsgæða allt árið Sylgja Dögg Sigurjónsdóttir,Árna Benediktsdóttir skrifar Skoðun Leikskólakerfið á krossgötum: Gæði eða hraði? Svava Björg Mörk skrifar Skoðun Hvað með það þótt sérfræðingar að sunnan fari í verkfall? Silja Bára Ómarsdóttir skrifar Skoðun Svar við „Upplýsingaóreiða og rannsóknir á mettaðri fitu“ Rajan Parrikar skrifar Skoðun Dýr eiga skilið samúð og umhyggju Anna Berg Samúelsdóttir skrifar Skoðun Upplýsingaóreiða og rannsóknir á mettaðri fitu Hópur lækna skrifar Skoðun Gervigreind og markþjálfun: Samvinna eða samkeppni? Ásta Guðrún Guðbrandsdóttir skrifar Skoðun Bjarni Ben í þátíð Guðmundur Einarsson skrifar Skoðun Ísland og stórveldin Reynir Böðvarsson skrifar Skoðun Brjóstakrabbamein – náum enn meiri árangri með stóraukinni þátttöku í skimun Halla Þorvaldsdóttir skrifar Skoðun Ósvífin olíugjöld kynda undir verðbólgu Ólafur Stephensen skrifar Skoðun Eru skattar og gjöld verðmætasköpun? Bjarnheiður Hallsdóttir skrifar Skoðun Hvað er græni veggurinn að reyna að segja okkur? Bjarki Gunnar Halldórsson skrifar Skoðun Sorg barna - Sektarkennd og samviskubit Matthildur Bjarnadóttir skrifar Skoðun Í leikskóla er gaman – þegar það má mæta Valentina Tinganelli,Eyjólfur Sigurjónsson,Elísabet Erlendsdóttir,Sigrún Torfadóttir,Daniel Karlsson,Særún Ósk Böðvarsdóttir,Anna Margrét Arthúrsdóttir,,Una Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Ísland verði Noregur á sterum: Sannleikurinn er lyginni líkastur- náttúruauðlindir fást gefins Björn Ólafsson skrifar Skoðun Hvers vegna hafa Svíar ekki tekið upp evruna? Júlíus Valsson skrifar Skoðun Górillur í postulínsbúð – Nýfrjálshyggjuklíkan tekur völdin Guðröður Atli Jónsson skrifar Skoðun Leikskólakerfið: Samfélagsgildi fram yfir hagnað Svava Björg Mörk skrifar Skoðun Hagræðing í ríkisrekstri: Heilræði fyrir nýja ríkisstjórn Ómar H. Kristmundsson skrifar Skoðun Mikilvægi stöðutöku á stafrænni hæfni fyrir íslensk ferðaþjónustufyrirtæki Ólína Laxdal,Sólveig Nikulásdóttir skrifar Skoðun Ögn um Vigdísarþætti Hallgrímur Helgi Helgason skrifar Skoðun Rasismi og fasismi í lögum um útlendinga Jón Frímann Jónsson skrifar Skoðun Að skipta þjóðinni í tvo hópa Ingólfur Sverrisson skrifar Skoðun Ferðaþjónustufólk kemur saman Arnheiður Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Heilsutækni; lykillinn að betra heilbrigðiskerfi og sparnaði í ríkisrekstri Arna Harðardóttir skrifar Skoðun Alvarleg staða á Reykjavíkurflugvelli - þolinmæði á þrotum Matthías Sveinbjörnsson skrifar Skoðun Kóngar vímuefnaheimsins Lára G. Sigurðardóttir skrifar Sjá meira
Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741.
Blað brotið í húsnæðismálum: VR Blær afhendir sínar fyrstu íbúðir Halla Gunnarsdóttir,Ragnar Þór Ingólfsson Skoðun
Ísland verði Noregur á sterum: Sannleikurinn er lyginni líkastur- náttúruauðlindir fást gefins Björn Ólafsson Skoðun
Loftmengun yfir áramótin og mikilvægi inniloftsgæða allt árið Sylgja Dögg Sigurjónsdóttir,Árna Benediktsdóttir Skoðun
Skoðun Blað brotið í húsnæðismálum: VR Blær afhendir sínar fyrstu íbúðir Halla Gunnarsdóttir,Ragnar Þór Ingólfsson skrifar
Skoðun Loftmengun yfir áramótin og mikilvægi inniloftsgæða allt árið Sylgja Dögg Sigurjónsdóttir,Árna Benediktsdóttir skrifar
Skoðun Brjóstakrabbamein – náum enn meiri árangri með stóraukinni þátttöku í skimun Halla Þorvaldsdóttir skrifar
Skoðun Í leikskóla er gaman – þegar það má mæta Valentina Tinganelli,Eyjólfur Sigurjónsson,Elísabet Erlendsdóttir,Sigrún Torfadóttir,Daniel Karlsson,Særún Ósk Böðvarsdóttir,Anna Margrét Arthúrsdóttir,,Una Guðmundsdóttir skrifar
Skoðun Ísland verði Noregur á sterum: Sannleikurinn er lyginni líkastur- náttúruauðlindir fást gefins Björn Ólafsson skrifar
Skoðun Mikilvægi stöðutöku á stafrænni hæfni fyrir íslensk ferðaþjónustufyrirtæki Ólína Laxdal,Sólveig Nikulásdóttir skrifar
Skoðun Heilsutækni; lykillinn að betra heilbrigðiskerfi og sparnaði í ríkisrekstri Arna Harðardóttir skrifar
Skoðun Alvarleg staða á Reykjavíkurflugvelli - þolinmæði á þrotum Matthías Sveinbjörnsson skrifar
Blað brotið í húsnæðismálum: VR Blær afhendir sínar fyrstu íbúðir Halla Gunnarsdóttir,Ragnar Þór Ingólfsson Skoðun
Ísland verði Noregur á sterum: Sannleikurinn er lyginni líkastur- náttúruauðlindir fást gefins Björn Ólafsson Skoðun
Loftmengun yfir áramótin og mikilvægi inniloftsgæða allt árið Sylgja Dögg Sigurjónsdóttir,Árna Benediktsdóttir Skoðun