Lynch heilkenni á Íslandi – fær þjóðin upplýsingarnar? Sigurdís Haraldsdóttir skrifar 22. mars 2024 09:00 Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Krabbamein Mest lesið Halldór 31.05.2025 Halldór Er ekki tími til kominn að tengja? Kristín María Birgisdóttir Skoðun Nú er tími til aðgerða: Tóbaks- og nikótínfrítt Ísland Vala Smáradóttir,Jóhanna S. Kristjánsdóttir Skoðun Barnasáttmáli fyrir öll börn Guðný Björk Eydal,Paola Carenas Skoðun Til hamingju með sjómannadaginn Sigurjón Þórðarson Skoðun Tjáningarfrelsi, gagnrýni og Snorri Másson Birgir Orri Ásgrímsson Skoðun Ójafnvægið sem heimurinn býr við – og skellur á Bakka Erna Bjarnadóttir Skoðun Súrdeigsbrauð, ilmkjarnaolíur og Samtökin 78 Snorri Másson Skoðun Trollveiðar og veiðiráðgjöf Magnús Jónsson Skoðun Eins skýrt og það verður Jóna Hlíf Halldórsdóttir Skoðun Skoðun Skoðun Nú er tími til aðgerða: Tóbaks- og nikótínfrítt Ísland Vala Smáradóttir,Jóhanna S. Kristjánsdóttir skrifar Skoðun Til hamingju með sjómannadaginn Sigurjón Þórðarson skrifar Skoðun Er ekki tími til kominn að tengja? Kristín María Birgisdóttir skrifar Skoðun Barnasáttmáli fyrir öll börn Guðný Björk Eydal,Paola Carenas skrifar Skoðun Ójafnvægið sem heimurinn býr við – og skellur á Bakka Erna Bjarnadóttir skrifar Skoðun Bensínstöðvardíll og Birkimelur Helgi Áss Grétarsson skrifar Skoðun Trollveiðar og veiðiráðgjöf Magnús Jónsson skrifar Skoðun Gríðarlegir hagsmunir í húfi Sigurður Ingi Jóhannsson skrifar Skoðun Skynsamleg forgangsröðun fjár Ragnhildur Jónsdóttir skrifar Skoðun Eins skýrt og það verður Jóna Hlíf Halldórsdóttir skrifar Skoðun Tjáningarfrelsi, gagnrýni og Snorri Másson Birgir Orri Ásgrímsson skrifar Skoðun Að sameinast fjölskyldu sinni Guðrún Brynjólfsdóttir skrifar Skoðun Þögnin sem skapaði ótta – arfleifð Þórarins í Sameyki Sigríður Svanborgardóttir skrifar Skoðun Súrdeigsbrauð, ilmkjarnaolíur og Samtökin 78 Snorri Másson skrifar Skoðun Eru forvarnir í hættu? Dagbjört Harðardóttir skrifar Skoðun Tveir alþingismenn og Gaza Sverrir Agnarsson skrifar Skoðun Hver borgar fyrir ódýrar lóðir? Sara Björg Sigurðardóttir skrifar Skoðun Erum við að lengja dauðann en ekki lífið? Ágúst Ólafur Ágústsson skrifar Skoðun Mikill munur á aðgengi að líknarmeðferð í Evrópu Kristín Lára Ólafsdóttir skrifar Skoðun Sumarið verður nýtt vel til uppbyggingar snjóflóðavarna Jóhann Páll Jóhannsson skrifar Skoðun Verður það að vera Ísrael? Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Dýravernd - frumbyggjahættir Árni Stefán Árnason skrifar Skoðun Stórstraumsfjara mæld - HMS ráðþrota Magnús Guðmundsson skrifar Skoðun Sýnum fordómum ekki umburðarlyndi Snorri Sturluson skrifar Skoðun Landbúnaður á tímamótum – Við þurfum nýja stefnu Guðjón Sigurbjartsson skrifar Skoðun Sjómenn til hamingju! Lilja Rafney Magnúsdóttir skrifar Skoðun Leyfum mennskunni að sigra Anna Hildur Hildibrandsdóttir skrifar Skoðun Fjölskyldan fyrst Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir skrifar Skoðun Hvað er markaðsverð á fiski? Sverrir Haraldsson skrifar Skoðun Tími til kerfisbundinna breytinga í samfélagstúlkun – ákall til stjórnvalda Anna Karen Svövudóttir skrifar Sjá meira
Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741.
Nú er tími til aðgerða: Tóbaks- og nikótínfrítt Ísland Vala Smáradóttir,Jóhanna S. Kristjánsdóttir Skoðun
Skoðun Nú er tími til aðgerða: Tóbaks- og nikótínfrítt Ísland Vala Smáradóttir,Jóhanna S. Kristjánsdóttir skrifar
Skoðun Tími til kerfisbundinna breytinga í samfélagstúlkun – ákall til stjórnvalda Anna Karen Svövudóttir skrifar
Nú er tími til aðgerða: Tóbaks- og nikótínfrítt Ísland Vala Smáradóttir,Jóhanna S. Kristjánsdóttir Skoðun