Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Árni Sæberg skrifar 20. júlí 2022 15:00 Kári Stefánsson og Bjarni Halldórsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. „Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni. Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Mjög gjarnan kölluð nasisti og fasisti Innlent Barn á óskoðuðum bíl á 151 kílómetra hraða Innlent Páskaeggjaframleiðandi fagnar gagnrýni á málshætti Innlent Deilt um „Pope Francis“ forsetans: „Óboðlegt og óskiljanlegt“ eða hneykslunargirni heilagra? Innlent Vildi „tagga“ Frans páfa en niðurstaðan reyndist slysaleg Innlent Sagður bjóða frið fyrir formlega eign á Krímskaga Erlent Drottningin lögð inn vegna veikinda Erlent Valdatafl í Vatíkaninu: Hver verður næsti páfi? Erlent Oscar þori varla út úr húsi af ótta við að vera sendur úr landi Innlent „Skrítið og óeðlilegt“ að Ísrael fái að vera með í Eurovision Innlent Fleiri fréttir Beint flug milli Akureyrar og útlanda aldrei verið meira „Ég er mannleg“ Segir líklega langt í næsta gos við Sundhnúka Óþarfi að nota kauðslega þýdda málshætti í páskaeggin Lofar betra sumri en í fyrra Fagnar umræðu um þátttöku Ísraels og segir útspil ráðherra gagnlegt Oscar þori varla út úr húsi af ótta við að vera sendur úr landi Breytingar á gosvirkni, júró-þrýstingur og umdeildir málshættir Missti vélarafl suður af Snæfellsnesi Reiknar með að sækja útför Frans páfa Páskaeggjaframleiðandi fagnar gagnrýni á málshætti Vildi „tagga“ Frans páfa en niðurstaðan reyndist slysaleg „Hér hefur verið unninn skaði sem þarf að stöðva“ Landris heldur áfram en dregið hefur úr hraðanum „Skrítið og óeðlilegt“ að Ísrael fái að vera með í Eurovision Barn á óskoðuðum bíl á 151 kílómetra hraða Gallar í nýbyggingum: Eigendur nýrra íbúða eigi ríkari rétt Ráðherra ræðir þátttöku Ísraels í Eurovision Vill að allir flokkar hafi hlutverk í borgarstjórn Mótmæltu brottvísun Oscars við dómsmálaráðuneytið Reyndu að fá Ingu á sitt band með fötu af „extra crispy“ kjúklingavængjum Mjög gjarnan kölluð nasisti og fasisti Stöðvaður á 116 kílómetra hraða Þrjátíu prestar krefjast dvalarleyfis fyrir Oscar Deilt um „Pope Francis“ forsetans: „Óboðlegt og óskiljanlegt“ eða hneykslunargirni heilagra? Hvalreki í Njarðvík við Borgarfjörð eystri Forsætisráðherra vill sjá nýtt fangelsi á Stóra Hrauni sem fyrst „Til hamingju hálfvitar“ Svikahrappur beið eftir flugferð framkvæmdastjórans Frans páfi, forsætisráðherra um fangelsismál og villtur páfagaukur Sjá meira
„Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni.
Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið Mjög gjarnan kölluð nasisti og fasisti Innlent Barn á óskoðuðum bíl á 151 kílómetra hraða Innlent Páskaeggjaframleiðandi fagnar gagnrýni á málshætti Innlent Deilt um „Pope Francis“ forsetans: „Óboðlegt og óskiljanlegt“ eða hneykslunargirni heilagra? Innlent Vildi „tagga“ Frans páfa en niðurstaðan reyndist slysaleg Innlent Sagður bjóða frið fyrir formlega eign á Krímskaga Erlent Drottningin lögð inn vegna veikinda Erlent Valdatafl í Vatíkaninu: Hver verður næsti páfi? Erlent Oscar þori varla út úr húsi af ótta við að vera sendur úr landi Innlent „Skrítið og óeðlilegt“ að Ísrael fái að vera með í Eurovision Innlent Fleiri fréttir Beint flug milli Akureyrar og útlanda aldrei verið meira „Ég er mannleg“ Segir líklega langt í næsta gos við Sundhnúka Óþarfi að nota kauðslega þýdda málshætti í páskaeggin Lofar betra sumri en í fyrra Fagnar umræðu um þátttöku Ísraels og segir útspil ráðherra gagnlegt Oscar þori varla út úr húsi af ótta við að vera sendur úr landi Breytingar á gosvirkni, júró-þrýstingur og umdeildir málshættir Missti vélarafl suður af Snæfellsnesi Reiknar með að sækja útför Frans páfa Páskaeggjaframleiðandi fagnar gagnrýni á málshætti Vildi „tagga“ Frans páfa en niðurstaðan reyndist slysaleg „Hér hefur verið unninn skaði sem þarf að stöðva“ Landris heldur áfram en dregið hefur úr hraðanum „Skrítið og óeðlilegt“ að Ísrael fái að vera með í Eurovision Barn á óskoðuðum bíl á 151 kílómetra hraða Gallar í nýbyggingum: Eigendur nýrra íbúða eigi ríkari rétt Ráðherra ræðir þátttöku Ísraels í Eurovision Vill að allir flokkar hafi hlutverk í borgarstjórn Mótmæltu brottvísun Oscars við dómsmálaráðuneytið Reyndu að fá Ingu á sitt band með fötu af „extra crispy“ kjúklingavængjum Mjög gjarnan kölluð nasisti og fasisti Stöðvaður á 116 kílómetra hraða Þrjátíu prestar krefjast dvalarleyfis fyrir Oscar Deilt um „Pope Francis“ forsetans: „Óboðlegt og óskiljanlegt“ eða hneykslunargirni heilagra? Hvalreki í Njarðvík við Borgarfjörð eystri Forsætisráðherra vill sjá nýtt fangelsi á Stóra Hrauni sem fyrst „Til hamingju hálfvitar“ Svikahrappur beið eftir flugferð framkvæmdastjórans Frans páfi, forsætisráðherra um fangelsismál og villtur páfagaukur Sjá meira
Deilt um „Pope Francis“ forsetans: „Óboðlegt og óskiljanlegt“ eða hneykslunargirni heilagra? Innlent
Deilt um „Pope Francis“ forsetans: „Óboðlegt og óskiljanlegt“ eða hneykslunargirni heilagra? Innlent