Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Ekki náð að góma þjófa í dulargervi Innlent Bein útsending: Deildarmyrkvi á sólu Innlent Vildu hætta Ameríkuflugi en keyptu svo 757-þotuna Innlent Utanríkisráðherra Danmerkur: „Svona talar þú ekki við nána bandamenn þína“ Erlent Segir orðræðu varaforsetans ósanngjarna Erlent Tala látinna komin yfir þúsund Erlent Nýtt hverfi innblásið af gömlu Reykjavík Innlent RÚV leiðréttir umfjöllun um mál Ásthildar Lóu Innlent Borgarfulltrúi sagður hafa sýnt ógnandi hegðun á íbúafundi Innlent „Það er skítkalt hérna“ Erlent Fleiri fréttir Mengun úr jarðvegi orsakaði skrýtið bragð af neysluvatni Bein útsending: Deildarmyrkvi á sólu Unglingur hrækti á lögreglumann Ekki náð að góma þjófa í dulargervi Vildu hætta Ameríkuflugi en keyptu svo 757-þotuna Fullveldi Íslands háð því að alþjóðalög séu virt Karlar eiga mjög erfitt með að viðurkenna risvandamál Nýtt hverfi innblásið af gömlu Reykjavík RÚV leiðréttir umfjöllun um mál Ásthildar Lóu Eldur í gömlu sundhöllinni í Keflavík Mannskæður jarðskjálfti og vasaþjófar í dulargervi Borgarfulltrúi sagður hafa sýnt ógnandi hegðun á íbúafundi Jagúar, skrautleg ferð, Baltasar Kormákur og fullt af „ís“ Eins leitað eftir slagsmál Greiða atkvæði um verkfall á Grundartanga Kæra skógrækt við Húsavík vegna rasks á varplendi fugla Lokaæfing fyrir almyrkva Vilja að bæjarstjóri lækki laun sín jafn mikið og bæjarfulltrúar Döpur vegna „hetjunnar“ Ástu og „ómaklegrar aðfarar“ RÚV Saka lögregluna um að rægja Kínverja Verður aflífaður eftir allt saman Harðir skjálftar í Asíu og Play til Möltu Lögreglustjóri mun stýra Mannréttindastofnun Vara við þjófum sem dulbúa sig sem ferðamenn Stuðningur við símabann í grunnskólum eykst og mælist 62 prósent Skoða hvort hægt sé að flýta uppbyggingu í Úlfarsárdal Bein útsending: Borgarstjóri ræðir húsnæðisuppbyggingu í Reykjavík Erlendir vasaþjófar herja á Þingvelli og fleiri ferðamannastaði Fimm handteknir vegna líkamsárásar og haldið upp á „alþjóðlega Viagra daginn“ Sólmyrkvi á laugardaginn Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Ekki náð að góma þjófa í dulargervi Innlent Bein útsending: Deildarmyrkvi á sólu Innlent Vildu hætta Ameríkuflugi en keyptu svo 757-þotuna Innlent Utanríkisráðherra Danmerkur: „Svona talar þú ekki við nána bandamenn þína“ Erlent Segir orðræðu varaforsetans ósanngjarna Erlent Tala látinna komin yfir þúsund Erlent Nýtt hverfi innblásið af gömlu Reykjavík Innlent RÚV leiðréttir umfjöllun um mál Ásthildar Lóu Innlent Borgarfulltrúi sagður hafa sýnt ógnandi hegðun á íbúafundi Innlent „Það er skítkalt hérna“ Erlent Fleiri fréttir Mengun úr jarðvegi orsakaði skrýtið bragð af neysluvatni Bein útsending: Deildarmyrkvi á sólu Unglingur hrækti á lögreglumann Ekki náð að góma þjófa í dulargervi Vildu hætta Ameríkuflugi en keyptu svo 757-þotuna Fullveldi Íslands háð því að alþjóðalög séu virt Karlar eiga mjög erfitt með að viðurkenna risvandamál Nýtt hverfi innblásið af gömlu Reykjavík RÚV leiðréttir umfjöllun um mál Ásthildar Lóu Eldur í gömlu sundhöllinni í Keflavík Mannskæður jarðskjálfti og vasaþjófar í dulargervi Borgarfulltrúi sagður hafa sýnt ógnandi hegðun á íbúafundi Jagúar, skrautleg ferð, Baltasar Kormákur og fullt af „ís“ Eins leitað eftir slagsmál Greiða atkvæði um verkfall á Grundartanga Kæra skógrækt við Húsavík vegna rasks á varplendi fugla Lokaæfing fyrir almyrkva Vilja að bæjarstjóri lækki laun sín jafn mikið og bæjarfulltrúar Döpur vegna „hetjunnar“ Ástu og „ómaklegrar aðfarar“ RÚV Saka lögregluna um að rægja Kínverja Verður aflífaður eftir allt saman Harðir skjálftar í Asíu og Play til Möltu Lögreglustjóri mun stýra Mannréttindastofnun Vara við þjófum sem dulbúa sig sem ferðamenn Stuðningur við símabann í grunnskólum eykst og mælist 62 prósent Skoða hvort hægt sé að flýta uppbyggingu í Úlfarsárdal Bein útsending: Borgarstjóri ræðir húsnæðisuppbyggingu í Reykjavík Erlendir vasaþjófar herja á Þingvelli og fleiri ferðamannastaði Fimm handteknir vegna líkamsárásar og haldið upp á „alþjóðlega Viagra daginn“ Sólmyrkvi á laugardaginn Sjá meira