Auðveldara að greina stúlkur en drengi Lovísa Arnardóttir skrifar 2. janúar 2018 06:00 Skimun fyrir sjúkdómnum meðal nýbura hófst í gær. vísir/vilhelm Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Arion opnar dagvistun til að auðvelda starfsfólki að brúa bilið Innlent Sósíalistar mælast inni og Vinstri græn í lífshættu Innlent Áfram séreign inn á lánin og ekkert kílómetragjald í bili Innlent Leynilega upptakan á Edition-hótelinu: „Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Innlent „Leið eins og ég hefði verið kýld í magann þegar ég las þetta“ Innlent Tilnefning Gaetz sem dómsmálaráðherra vekur furðu og reiði Erlent „Nei, Áslaug Arna“ Innlent Fimm sveitarstjórnarfulltrúar í Strandabyggð beðist lausnar Innlent Maðurinn sem lögregla lýsti eftir er fundinn Innlent Hugmyndir Ingu séu aðför að kjörum alls vinnandi fólks Innlent Fleiri fréttir Málaferlin auki gildi verksins og hann sé hvergi af baki dottinn Bein útsending: Utanríkisstefna á umbrotatímum Refsing milduð í stóra skútumálinu Sósíalistar færu ekki í stjórn sem ætlaði að selja Íslandsbanka Hugmyndir Ingu séu aðför að kjörum alls vinnandi fólks Hjúkrunarfræðingar hafa skrifað undir samning Arion opnar dagvistun til að auðvelda starfsfólki að brúa bilið Einkavæðing í heilbrigðiskerfinu: Skýr mörk á milli hægri og vinstri Lýsa eftir konu með heilabilun Samherji lagði listamanninn Odee Myndband sýnir umfang skriðanna í Eyrarhlíð Fimm sveitarstjórnarfulltrúar í Strandabyggð beðist lausnar Sósíalistar mælast inni og Vinstri græn í lífshættu Þinglok strax eftir helgina Glæný Maskínukönnun kynnt í hádegisfréttum Sammála um níkótínpúðana en ekki áfengissöluna Áfram séreign inn á lánin og ekkert kílómetragjald í bili Flateyringum ráðlagt að sjóða neysluvatn Maðurinn sem lögregla lýsti eftir er fundinn „Leið eins og ég hefði verið kýld í magann þegar ég las þetta“ „Nei, Áslaug Arna“ Grænlendingar fá Erling til að gera Grænland grænna Rúmar hundrað milljónir í þágu barna í Mosfellsbæ Eftirlýstur frambjóðandi dregur sig í hlé Leynilega upptakan á Edition-hótelinu: „Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Brot úr leyniupptökunum í fréttatímanum „Berum ekki ábyrgð á því sem að fólk segir úti í bæ“ Ríkislögreglustjóri beinir sjónum sínum að leynilegri upptöku Tilefni til að kanna hvort ráðherra hafi farið á svig við siðareglur Hundruð umsókna frá bændum vegna tjóns í kuldatíð í vor og sumar Sjá meira
Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Arion opnar dagvistun til að auðvelda starfsfólki að brúa bilið Innlent Sósíalistar mælast inni og Vinstri græn í lífshættu Innlent Áfram séreign inn á lánin og ekkert kílómetragjald í bili Innlent Leynilega upptakan á Edition-hótelinu: „Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Innlent „Leið eins og ég hefði verið kýld í magann þegar ég las þetta“ Innlent Tilnefning Gaetz sem dómsmálaráðherra vekur furðu og reiði Erlent „Nei, Áslaug Arna“ Innlent Fimm sveitarstjórnarfulltrúar í Strandabyggð beðist lausnar Innlent Maðurinn sem lögregla lýsti eftir er fundinn Innlent Hugmyndir Ingu séu aðför að kjörum alls vinnandi fólks Innlent Fleiri fréttir Málaferlin auki gildi verksins og hann sé hvergi af baki dottinn Bein útsending: Utanríkisstefna á umbrotatímum Refsing milduð í stóra skútumálinu Sósíalistar færu ekki í stjórn sem ætlaði að selja Íslandsbanka Hugmyndir Ingu séu aðför að kjörum alls vinnandi fólks Hjúkrunarfræðingar hafa skrifað undir samning Arion opnar dagvistun til að auðvelda starfsfólki að brúa bilið Einkavæðing í heilbrigðiskerfinu: Skýr mörk á milli hægri og vinstri Lýsa eftir konu með heilabilun Samherji lagði listamanninn Odee Myndband sýnir umfang skriðanna í Eyrarhlíð Fimm sveitarstjórnarfulltrúar í Strandabyggð beðist lausnar Sósíalistar mælast inni og Vinstri græn í lífshættu Þinglok strax eftir helgina Glæný Maskínukönnun kynnt í hádegisfréttum Sammála um níkótínpúðana en ekki áfengissöluna Áfram séreign inn á lánin og ekkert kílómetragjald í bili Flateyringum ráðlagt að sjóða neysluvatn Maðurinn sem lögregla lýsti eftir er fundinn „Leið eins og ég hefði verið kýld í magann þegar ég las þetta“ „Nei, Áslaug Arna“ Grænlendingar fá Erling til að gera Grænland grænna Rúmar hundrað milljónir í þágu barna í Mosfellsbæ Eftirlýstur frambjóðandi dregur sig í hlé Leynilega upptakan á Edition-hótelinu: „Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Brot úr leyniupptökunum í fréttatímanum „Berum ekki ábyrgð á því sem að fólk segir úti í bæ“ Ríkislögreglustjóri beinir sjónum sínum að leynilegri upptöku Tilefni til að kanna hvort ráðherra hafi farið á svig við siðareglur Hundruð umsókna frá bændum vegna tjóns í kuldatíð í vor og sumar Sjá meira
Leynilega upptakan á Edition-hótelinu: „Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Innlent
Leynilega upptakan á Edition-hótelinu: „Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“
Leynilega upptakan á Edition-hótelinu: „Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Innlent