Færri þunganir í á­hættu­hópi með nýrri tegund fósturskimunar

Fósturerfðaskimunin, NIPT, verður í boði fyrir allar konur að lokinni 12 vikna skoðun. Í tólf vikna skoðun er meðgöngulengd metin og fjöldi fóstra athugaður auk þess sem útlit þeirra og líkamsgerð eru skoðuð eins vel og unnt er á þessum tíma með tilliti til hjartagalla og annarra sköpulagsgalla. 

Hingað til hefur konum auk þess í tólf vikna skoðun verið boðið að fara í skimun fyrir litningafrávikum í samþættu líkindamati sem byggir, samkvæmt vef Heilsuveru, á ómskoðun á fóstrinu (mæling á hnakkaþykkt), mælingu á lífefnavísum í blóði verðandi móður og aldri móður.

Með innleiðingu NIPT-skimunar verða gerðar breytingar á þessu og þetta mat ekki framkvæmt lengur. NIPT er ólíkt líkindamatinu því um er að ræða blóðprufa sem tekin er úr móður allt frá tíundu viku meðgöngu til að kanna möguleika á litningafráviki. 

Í skimuninni er DNA frá fóstri greint í blóði móður og þannig hægt að greina litningafrávik hjá fóstri frá 10. viku þungunar​. Prófið er ekki háð einhvers konar sértækum ómskoðunarmælingum og því hægt að framkvæma það um allt land​ ólíkt líkindamatinu sem aðeins hefur verið hægt að framkvæma á Akureyri og í Reykjavík. Auk þess eru niðurstöður prófsins auðskiljanlegar því aðeins er um að ræða jákvæðar eða neikvæðar niðurstöður.

Sigurlaug Benediktsdóttir, fæðinga- og kvensjúkdómalæknir, segir starfsmenn hafa beðið eftir innleiðingu skimunarinnar í mörg ár.

Skimunin er í dag framkvæmd á frjósemisstofunum Sunnu og Livio þar sem hún kostar um hundrað þúsund. Á vef Livio stendur um skimunina að prófið segi til um líkur á litningafrávikum fósturs. Tekin sé blóðprufa úr móður og því sé engin aukin áhætta fyrir fóstrið. Í prófinu eru skoðaðir litningar 13, 18 og 21 ásamt kynlitningum. Ef í ljós kemur litningafrávik í greiningu hjá Livio er konunni vísað áfram á Landspítala þar sem frekari greining og ráðgjöf fer fram. Á vef Sunnu frjósemisstofu segir að tvenns konar rannsókn sé í boði, annars vegar rannsókn þar sem skoðuð eru 5 litningapör (X, Y, 13, 18 og 21) og hins vegar ýtarlegra próf þar sem öll litningapörin eru skoðuð.

Tólf vikna skoðun gjaldfrjáls og aðgengileg víðar

Sigurlaug segir að samhliða innleiðingu NIPT-skimana verði gerðar breytingar á mæðraverndinni. Hingað til hafi konur borgað fyrir tólf vikna ómskoðanir og samþætta líkindamatið.

„Nú hverfum við frá því og gerum tólf vikna skoðun sem hluta af mæðravernd, endurgjaldslaust,“ segir hún og að þær verði enn framkvæmdar á Landspítala en einnig á öðrum sjúkrastofnunum í Keflavík, á Akureyri, Selfossi, Neskaupsstað og Akranesi.

Sigurlaug segir að stærsta byltingin við þessar breytingar verði þó mögulega fyrir konur á landsbyggðinni en með því að innleiða þetta próf verði hægt að framkvæma fósturerfðaskimun á fleiri stöðum á landinu. Samþætta líkindamatið hafi aðeins verið framkvæmt í Reykjavík og á Akureyri.

„Nú geta þær farið í tólf vikna ómskoðun víðar um landið sem fyrirbyggir mismunun með tilliti til búsetu.“

Sigurlaug segir að fósturerfðaskimunin muni kosta lága upphæð, lægri en samþætta líkindamatið, en verði ekki hluti af almennri mæðravernd heldur verði boðið upp á hana sem upplýst val þegar fólk hefur kynnt sér eðli prófsins, líkt og hefur verið gert með samþætta líkindamatið.

Hún segir að vegna þess að prófið verði að mestu greitt af opinberu fé verði gerð sú krafa að konur verði búnar að fara í tólf vikna ómskoðun.

„Þar geta komið fram frávik í byggingu fóstursins sem gera það að verkum að aðrar rannsóknir eru ákjósanlegar.“

Í skoðuninni sé ákvörðuð meðgöngulengd, fjöldi fóstra, eðli fleirburaþungunar og hvort átt hafi sér stað fósturlát hjá einu fóstri í fleirburaþungun. Þessar niðurstöður hafi áhrif á túlkun NIPT-prófsins og þessa skoðun verði því að gera áður en konur geti valið að fara í fósturerfðaskimunina, NIPT.

Hætta með samþætt líkindamat

Hún segir þannig eina helstu breytinguna að hætt verði að gera samþætt líkindamat. Hún segir það töluvert ónákvæmara og NIPT-prófið miklu næmara.

„Ávinningurinn er sá að það eru miklu færri þunganir sem lenda í einhvers konar áhættuhópi, þar sem konum er boðið að fara í ástungu, heldur en í samþættu líkindamati,“ segir hún og að helsti galli samþætta líkindamatsins sé að það sé of ósértækt.

Þannig hafi of margar konur verið settar í áhættuhóp og flestar þeirra endað á að fæða börn sem ekki voru með nein litningafrávik. Sem dæmi hafi um tvö prósent verið jákvæð í skimun en í þeim áhættuhópi hafi aðeins um fimmtán prósent svo mælst með litningafrávik.

„Mjög mikið af óþarfa ástungum hafa verið gerðar á undanförnum árum og búast má við að þeim muni fækka verulega, með tilheyrandi áhyggjum og angist hjá foreldrum.“

Hún segir þetta þannig mikla breytingu. Á kvennadeild hafi verið óskað eftir því að þessi skimun yrði innleidd árið 2019 en það hafi tekið tíma að fá það samþykkt. Landlæknir hafi tekið umsóknina fyrir og þverfaglegt skimunarráð hafi skilað áliti til ráðuneytis um að taka skimunina upp. Ráðuneytin hafi tekið málið til skoðunar og svo ákveðið að innleiða breytt fyrirkomulag skimunar og að ekki yrði rukkað fullt gjald, þannig ætti að tryggja jafnræði. Inn í þetta hafi líka spilað heimsfaraldur Covid sem hafi tafið málið og því sé ekki verið að innleiða þetta fyrr en nú, sjö árum seinna.

Val ekki skylda

Sigurlaug segir að í sögulegu samhengi hafi verið ákveðin ástæða fyrir því að samþætta líkindamatið kostaði um tuttugu þúsund krónur. Fólki hafi átt að vera ljóst að um væri að ræða aukalega þjónustu við hefðbundna mæðravernd sem er ókeypis.

„Það stríðir gegn reglum um mæðravernd að rukka og þess vegna tók ráðuneytið þessa ákvörðun að rukka ekki fyrir fósturerfðaskimun,“ segir hún og að þannig ætti að tryggja jafnræði og koma í veg fyrir að fólki verði mismunað eftir efnahag við að fara í slíka skimun.

Sigurlaug segir þessa breytingu bæði hafa verið tekna til skoðunar hjá sérstökum starfshópi á vegum heilbrigðisráðuneytisins, Starfshópi um fóstur- og nýburaskimun, og hjá Siðfræðideild Háskóla Íslands.

„Það er búið að fjalla um þetta mál frá öllum mögulegum hliðum,“ og að ýmis siðferðisleg álitaefni hafi komið upp.

„Þó að þessar skimanir á erfðafrávikum hafi átt sér stað síðustu 25 til 30 ár þá velti þetta upp umræðu í áhugahópum og stuðningshópum við fatlað fólk. Það er samfélaginu hollt að halda lífi í umræðum um siðfræðileg álitamál,“ segir hún.

Von á minnisblaði

Starfshópurinn sem um ræðir var skipaður í febrúar í fyrra. Í tilkynningu ráðuneytisins kom fram að hópurinn ætti að gera tillögu að stefnu um fóstur- og nýburaskimun. Í stefnunni eigi að koma fram fyrir hverju eigi að skima, hvenær skuli boðið upp á skimun, hvernig hún skuli framkvæmd og hvar. Hópnum er einnig ætlað að fjalla um fósturvísagreiningar. Ráðuneytið hélt ráðstefnu um slíkar skimanir í september árið 2024 þar sem voru til dæmis rædd siðferðisleg álitamál, fósturskimanir í feminísku ljósi og Downs-heilkennið hér og nú.

Henry Alexander Henrysson, formaður hópsins, segir minnisblað starfshópsins tilbúið en í yfirlestri og verði afhent ráðherra á næstu vikum. Hann geti ekki tjáð sig um vinnu hópsins fyrr en þá.

Raðgreinir sem þegar er til

Sigurlaug segir skimunina framkvæmda í raðgreini sem sé aðferð til að skoða DNA. Það sé tekið blóð úr móður og það greint í tæki sem hafi verið við notkun á spítalanum, en ekki í þessum tilgangi.

„Þú leitar uppi erfðaefni fóstursins í móðurblóði sem byrjar bara að vera greinanlegt í móðurblóði frá tíundu viku,“ segir hún og að greiningin eigi að meta áhættu á litningafráviki. Séu miklar líkur á því þurfi samt sem áður að staðfesta það með legvatnsástungu eða fylgjuvefssýni.

„Það stendur á tæknilausnum varðandi rafrænar beiðnir og svör,“ segir Sigurlaug um það á hverju skimunin strandi eins og er.

Tækjabúnaðurinn sé kominn og verklagsreglur og upplýsingaefni tilbúin. Hún segir það samið í samvinnu við heilsugæsluna en mæðravernd er almennt sinnt af heilsugæslu þó svo að 12 og 20 vikna skimanir hafi verið framkvæmdar á Landspítala og öðrum sjúkrastofnunum.

„Af Landspítalans hálfu er þetta allt að smella,“ segir hún og að hún eigi von á því að skimunin muni standa væntanlegum foreldrum til boða í haust.