Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Umferðarteppa á Hellisheiði vegna umferðaróhapps Innlent „Þetta er algjörlega óafsakanlegt hjá einu af ríkustu löndum í heimi“ Innlent Búið að opna Holtavörðuheiði aftur Innlent Þrjú kynferðisbrot á tónleikasvæðinu til rannsóknar Innlent Mælirinn segir 33 gráður Innlent „Þetta mál er náttúrulega bara einn harmleikur“ Innlent Sektuðu í grennd við Símamótið Innlent „Við erum að svara kalli tímans“ Innlent Gular viðvaranir og allt að tuttugu og sjö stig Veður „Af og frá“ að Ísland framselji löggjafarvaldið með inngöngu Innlent Fleiri fréttir Sektuðu í grennd við Símamótið „Við erum að svara kalli tímans“ Búið að opna Holtavörðuheiði aftur Umferðarteppa á Hellisheiði vegna umferðaróhapps Á fimmta tug barna vilja sækja skóla í Grindavík „Þetta er algjörlega óafsakanlegt hjá einu af ríkustu löndum í heimi“ Hvalur skaut up kollinum í Hólmavík Mælirinn segir 33 gráður „Af og frá“ að Ísland framselji löggjafarvaldið með inngöngu Atvinnulausum í byggingariðnaði fjölgar gríðarlega Þrjú kynferðisbrot á tónleikasvæðinu til rannsóknar Brotist inn og peningaskápur tekinn Þrír gistu í fangageymslu og töluvert um fölsuð skilríki Hitabylgjur, fullveldi og Megas Þrír handteknir grunaðir um líkamsárás Heilbrigðiseftirlitið ekki áður séð mengun í fjörunni við vinnslustöð Hvals Unnið að hrunvörnum við Holtsnúp Hluti af þriðja vinningi lenti á Íslandi Stutt í að beint flug til Kína fari í sölu Ríkissaksóknari telur að Margrét eigi ekki að fá að áfrýja til Landsréttar Túlka verði niðurstöðurnar af varfærni Breiðholtsbrú opin fyrir umferð Vonar að verslanir hafi lært af reynslunni Rannsaka kynferðisbrot og líkamsárás á Landsmóti Gefur engin fyrirheit um lækkun áfengisgjalda Kynferðisbrot á Hólum og gular viðvaranir Konan sem fannst meðvitundarlaus í tjaldi látin „Ef þú ætlar austur verður þú að fara norðurleiðina“ „Þetta mál er náttúrulega bara einn harmleikur“ Þrír handteknir fyrir brot á lögreglusamþykkt Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Umferðarteppa á Hellisheiði vegna umferðaróhapps Innlent „Þetta er algjörlega óafsakanlegt hjá einu af ríkustu löndum í heimi“ Innlent Búið að opna Holtavörðuheiði aftur Innlent Þrjú kynferðisbrot á tónleikasvæðinu til rannsóknar Innlent Mælirinn segir 33 gráður Innlent „Þetta mál er náttúrulega bara einn harmleikur“ Innlent Sektuðu í grennd við Símamótið Innlent „Við erum að svara kalli tímans“ Innlent Gular viðvaranir og allt að tuttugu og sjö stig Veður „Af og frá“ að Ísland framselji löggjafarvaldið með inngöngu Innlent Fleiri fréttir Sektuðu í grennd við Símamótið „Við erum að svara kalli tímans“ Búið að opna Holtavörðuheiði aftur Umferðarteppa á Hellisheiði vegna umferðaróhapps Á fimmta tug barna vilja sækja skóla í Grindavík „Þetta er algjörlega óafsakanlegt hjá einu af ríkustu löndum í heimi“ Hvalur skaut up kollinum í Hólmavík Mælirinn segir 33 gráður „Af og frá“ að Ísland framselji löggjafarvaldið með inngöngu Atvinnulausum í byggingariðnaði fjölgar gríðarlega Þrjú kynferðisbrot á tónleikasvæðinu til rannsóknar Brotist inn og peningaskápur tekinn Þrír gistu í fangageymslu og töluvert um fölsuð skilríki Hitabylgjur, fullveldi og Megas Þrír handteknir grunaðir um líkamsárás Heilbrigðiseftirlitið ekki áður séð mengun í fjörunni við vinnslustöð Hvals Unnið að hrunvörnum við Holtsnúp Hluti af þriðja vinningi lenti á Íslandi Stutt í að beint flug til Kína fari í sölu Ríkissaksóknari telur að Margrét eigi ekki að fá að áfrýja til Landsréttar Túlka verði niðurstöðurnar af varfærni Breiðholtsbrú opin fyrir umferð Vonar að verslanir hafi lært af reynslunni Rannsaka kynferðisbrot og líkamsárás á Landsmóti Gefur engin fyrirheit um lækkun áfengisgjalda Kynferðisbrot á Hólum og gular viðvaranir Konan sem fannst meðvitundarlaus í tjaldi látin „Ef þú ætlar austur verður þú að fara norðurleiðina“ „Þetta mál er náttúrulega bara einn harmleikur“ Þrír handteknir fyrir brot á lögreglusamþykkt Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40
Fram
Þór
