Greindur með lítt þekktan sjúk­dóm á ferða­lagi: „Það bjargaði lífi mínu að fara til Ís­lands“

Randolph H. Pherson, fyrrverandi greinandi hjá bandarísku leyniþjónustunni CIA, hafði glímt við óútskýrð veikindi í kjölfar fjórfaldrar hjáveituaðgerðar sem hann gekkst undir árið 2014. Þau lýstu sér meðal annars í sársaukafullum útbrotum sem komu og fóru, háum hitaköstum og óeðlilegri fjölgun hvítra blóðkorna.

Í umfjöllun Washington Post segir að Pherson hafi farið á milli sérfræðinga sem hafi útilokað fimmtíu mögulega sjúkdóma án þess að þeim tækist að greina kvillann. Það var ekki fyrr en hann var á ferðalagi á Íslandi haustið 2021 sem hreyfing komst á mál Pherson.

Pherson var lagður inn á Landspítalann eftir að hann hneig niður við fjallgöngu. Þar var hann fyrst greindur með gollurshússbólgu, bólgu í kringum hjartað, hjartabilun, blóðtappa í lungu og blóðleysi. Böndin tóku síðan að berast að æðabólgu eða einhvers konar gigtarsjúkdómi. Pherson segir bandaríska blaðinu að einn læknanna á Íslandi hafi sagt honum að ef hann hefði ekki leitað sér hjálpar hefði hann líklega dáið innan mánaðar.

„Það bjargaði lífi mínu að fara til Íslands,“ segir Pherson.

Vinskapur við manninn sem lýsti sjúkdómnum fyrst

Gunnar Tómasson, gigtarlæknir á Landspítalanum og sérfræðingur í æðabólgu, stakk fyrstur upp á því að Pherson kynni að þjást af VEXAS-heilkenni, sjálfsónæmissjúkdómi sem var fyrst lýst árið 2020. Svo vildi til að Gunnar er vinur Peters Grayson, yfirmanns æðabólgurannsókna hjá Heilbrigðisstofnun Bandaríkjanna (NIH), sem átti þátt í uppgötvun VEXAS.

Grayson sýndi tilfelli Pherson strax áhuga þegar Gunnar hafði samband við hann. Í samtali við Vísi segir Gunnar að þó að grunur um að VEXAS væri orsök veikinda Pherson hefði vaknað á meðan hann lá inni í Fossvogi hafi það ekki verið staðfest fyrr en hann var kominn heim til Bandaríkjanna.

Pherson var flogið með sjúkraflugi til Bandaríkjanna eftir tæplega þriggja vikna sjúkrahússdvöl á Íslandi. Þar gekkst hann undir rannsóknir en NIH var ein örfárra stofnana í Bandaríkjunum sem gátu gert raðgreiningu sem þurfti til þess að greina sjúkdóminn. Niðurstaðan var að Pherson væri með VEXAS.

„Það var svolítill léttir,“ segir Pherson um að hafa loks fengið greiningu á veikindunum sem voru óútskýrð í sjö ár. Hann hafi þó verið kvíðinn á sama tíma því sjúkdómurinn dregur úr lífslíkum hans.

„Njósnarinn sem elskaði okkur“

Gunnar segir í samtali við Vísi að Pherson hafi virst afar þakklátur fyrir þjónustuna sem hann fékk á Landspítalanum, ekki bara sér heldur öllu starfsfólkinu á deild B7 í Fossvogi.

„Við svona göntuðumst með að hann væri „the spy who loved us“ (ísl. njósnarinn sem elskaði okkur) því hann hafði unnið hjá CIA,“ segir Gunnar og vísar til titils kvikmyndar um ofurnjósnarann James Bond.

Gunnar segir æðabólgusamfélagið ekki stórt á heimsvísu. Það telji ef til vill nokkur hundruð sérfræðinga sem eru virkir. Hann hafi fengið góða þjálfun í sérnámi sínu og þar hafi orðið til tengsl sem hann hafi reynt að viðhalda og rækt. Þeir Grayson voru saman í rannsóknarnámi í Boston á sínum tíma.

„Það lá beint við fyrst að þessi möguleiki kom upp að hann gæti verið með þetta að tala við [Grayson],“ segir Gunnar.

Þó að Pherson segi við Washington Post að hann hafi aldrei hitt lækni sem hafði heyrt um VEXAS segir Gunnar að innan æðabólguheimsins viti margir læknir af sjúkdómnum núna.

„Maður vissi náttúrulega af þessu vegna þess að vinur minn var að finna hann. Jafnvel þó að ég hefði ekki þekkt Peter Grayson þá hefði ég nú heyrt af þessum sjúkdómi því það er mjög líklegt að fjöldi fólks hafi fengið þennan sjúkdóm síðustu áratugi og ekki verið greint,“ segir Gunnar sem veit til þess að Íslendingur hafi greinst með VEXAS.

Erfiður viðfangs jafnvel með réttri greiningu

Orsök VEXAS er erfðastökkbreyting í X-litningi en hún er ekki arfgeng. Ekki er vitað hvað veldur stökkbreytingunni en hún er mun algengari í körlum en konum. Hún kemur sjaldnast fram fyrir fimmtugt. Áætlað er að einn af hverjum 4.000 karlmönnum yfir fimmtugu séu haldnir VEXAS.

Æðabólga getur verið fyrstu sjúkdómseinkennin ásamt útbrotum og hita. Sjúklingar geta einnig þurft að fá blóðgjafir vegna þess að sjúkdómurinn getur lagst á beinmerg.

„Hann getur verið mjög alvarlegur og ekkert alltaf sem ræðst vel við hann, jafnvel þó að greiningin liggi fyrir,“ segir Gunnar.

Haft er eftir Grayson í grein Washington Post að VEXAS sé lífshættulegur sjúkdómur. Lífslíkur séu um það bil tíu ár frá því að hann greinist fyrst. NIH rannsakar nú hvort að beinmergsskipti gagnist sem meðferð gegn sjúkdómnum.

Pherson, sem er 74 ára gamall, er nú á sterum og öðrum ónæmibælandi lyfjum sem eiga að halda sjúkdómnum í skefjum. Hann hefur engu að síður þurft að leggjast inn á sjúkrahús í þrígang frá 2021.

„Ég er með frekar mikið jafnaðargeð. Ég held bara áfram að gera það sem ég geri þar til ég get það ekki lengur,“ segir hann.