Mikill meirihluti ómeðvitaður um aukna krabbameinshættu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 22. september 2018 08:00 Rannsókn á erfðum rúmlega fimmtíu þúsund einstaklinga leiðir í ljós að 80 prósent þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA-genum eru ekki meðvitaðir um hana og þar með auknar líkur á krabbameini. Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu. Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Erlent Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Innlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Trump og Pútín ræða „skiptingu eigna“ í Úkraínu Erlent Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Innlent Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Innlent Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Innlent Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Innlent Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Innlent Að minnsta kosti 37 látnir eftir ofsaveður Erlent Fleiri fréttir Kalla eftir aðgerðum gegn síðu sem sýnir morð, sjálfsvíg og slys Trump og Pútín ræða „skiptingu eigna“ í Úkraínu Að minnsta kosti 37 látnir eftir ofsaveður Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Fimmtán í haldi vegna brunans Trump og Pútín muni ræða saman í vikunni „Yfirþyrmandi banvænt afl“ Bandaríkjanna varð fleiri leiðtogum Húta að bana Bannaði Trump að nota lög frá átjándu öld Kveikti í konu í lest „Þessi á drapst á einni nóttu“ Börn Hackmans ekki í erfðaskránni en erfa hann samt Rúmlega fimmtíu látnir eftir bruna á skemmtistað Gera umfangsmiklar árásir á Húta: „Tími ykkar er liðinn“ Sautján látnir vegna ofsafenginna vinda, hvirfilbylja og sandstorma „Við munum ekki standa hjá og bíða eftir því að Pútín bregðist við“ Fundu líkbrennsluofna, skó og beinflísar í „útrýmingarbúðum“ Rússneskur skipstjóri ákærður fyrir skipaáreksturinn banvæna Hefndardráp, ofbeldi og áróður í Sýrlandi Níu mánaða geimferð sem átti að taka átta daga lýkur Feldu næstráðandi leiðtoga Íslamska ríkisins Segir sendiherra hata Trump og Bandaríkin Saka Norðmenn um hervæðingu Svalbarða Bað Pútín um að hlífa hermönnum sem enginn kannast við Ætla að breyta stjórnarskrá til að auka fjárútlát til varnarmála Einn stofnenda Pirate bay lést í flugslysi Mótmælt vegna dauða átta ára stúlku sem lést í kjölfar nauðgunar Forsvarsmenn Tesla gjalda varhug við tollaaðgerðum stjórnvalda Lúffar af ótta við enn meira niðurrif Trumps Finnar dæma norsk- rússneskan nýnasista fyrir stríðsglæpi í Úkraínu Ítrekar ósk Pólverja um bandarísk kjarnavopn Sjá meira
Skimun á erfðum rúmlega 50 þúsund einstaklinga sýnir fram á að vel yfir 80 prósent þeirra sem bera greinanlega og þekkta erfðagalla eða breytur sem stórauka líkur á brjósta-, eggjastokka-, blöðruhálskirtils- og briskrabbameini eru ekki meðvituð um að aukin hætta sé til staðar hjá þeim, þrátt fyrir að þau nýti sér þjónustu heilbrigðiskerfisins í heimalandi sínu. Niðurstöður þessar fengust í rannsókn vísindamanna við Yale-háskóla í Bandaríkjunum. Rannsóknarniðurstöðurnar voru birtar í JAMA, vísindariti bandarísku læknasamtakanna, í gær. Rannsóknin leiddi í ljós að í þeim tilfellum þar sem kerfisbundin skimun fyrir stökkbreytingu í genunum BRCA1 og BRCA2 er ekki stunduð eru yfirgnæfandi líkur á að viðkomandi komist að því hann beri slíka stökkbreytingu eftir að hann sjálfur, eða fjölskyldumeðlimur hans, greinist með krabbamein. Í fréttatilkynningu sem Bandarísku læknasamtökin birtu samhliða birtingu rannsóknarinnar segir Michael Murray, prófessor í erfðafræði við Yale-háskóla og aðalhöfundur rannsóknarinnar, að það sé því miður þannig að oft „þurfi harmleikur að eiga sér stað svo að fólk fari í erfðapróf“. „Sú viðleitni okkar að reiða okkur á fjölskyldusöguna eina til að fá fólk í skimun er ekki að virka sem skyldi,“ segir Murray. „Einn daginn munum við vonandi geta breytt þessu með því að bjóða upp á trausta og skilvirka erfðaskimun fyrir alla.“ Meðalaldur þeirra sem tóku þátt í rannsókninni og létu raðgreina útraðir gena sinna var 60 ár. Af þeim reyndust 267 bera stökkbreytingu í BRCA-genunum en aðeins 18 prósent þeirra voru meðvituð um að slík breyting væri til staðar áður en þau samþykktu að taka þátt í rannsókninni. Af þessum 267 einstaklingum sem báru stökkbreytingu í BRCA voru 45 sem voru með BRCA-tengt krabbamein. Nokkrir af þessum 45 einstaklingum létust á meðan rannsóknin stóð yfir en af þeim litla hópi voru 47,6 prósent með krabbamein tengt stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2. Í umræðukafla rannsóknarinnar segja höfundar að niðurstöður gefi til kynna að erfðaskimun sé að líkindum stór þáttur í því að bæta lífslíkur einstaklinga til lengri tíma. „Um leið og áhættan er greind og kortlögð þá getum við hafist handa við að beita þeim sannreyndu úrræðum og forvörnum sem er í boði,“ segir Murray. „Við teljum að þessi 31 prósents munur á tilfellum krabbameins hjá þessum tveimur hópum bjóði upp á mikil sóknarfæri í því að draga úr krabbameinstilfellum og dauðsföllum af völdum krabbameins með hjálp erfðaskimunar.“ 50.726 skimaðir 50.459 án breytinga í BRCA1 og BRCA2 267 með breytingu í BRCA1 og BRCA2 5 hættu í rannsókninni 20 létust 59 vildu ekki fá niðurstöðurnar 183 einstaklingar með breytingu í BRCA1/2 fengu niðurstöður um hana og frekari meðferð Text: Af þeim 267 sem reyndust vera með breytingu í BRCA1/2 fengu 183 vitneskju um niðurstöður sínar í gegnum rafræna heilsuskrá og fengu í kjölfarið nánari meðhöndlun og upplýsingar um áhættu.
Birtist í Fréttablaðinu Mest lesið Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Erlent Móðir marin á kálfum eftir árás ungmenna í Mjódd Innlent Vefmyndavél Vísis á Reykjanesskaganum Innlent Trump og Pútín ræða „skiptingu eigna“ í Úkraínu Erlent Óttast að missa úrræðið sem breytti lífi hennar Innlent Hringvegurinn styttist um tólf kílómetra fyrir lok árs Innlent Grípa til aðgerða gegn Zuism eftir hæstaréttardóm Innlent Hefur tröllatrú á að samningar náist svo „Ladderíið“ geti haldið áfram Innlent Opnuðu ónothæft meðferðarheimili rétt fyrir kosningar Innlent Að minnsta kosti 37 látnir eftir ofsaveður Erlent Fleiri fréttir Kalla eftir aðgerðum gegn síðu sem sýnir morð, sjálfsvíg og slys Trump og Pútín ræða „skiptingu eigna“ í Úkraínu Að minnsta kosti 37 látnir eftir ofsaveður Stefna á víðtækar ferðatakmarkanir Fimmtán í haldi vegna brunans Trump og Pútín muni ræða saman í vikunni „Yfirþyrmandi banvænt afl“ Bandaríkjanna varð fleiri leiðtogum Húta að bana Bannaði Trump að nota lög frá átjándu öld Kveikti í konu í lest „Þessi á drapst á einni nóttu“ Börn Hackmans ekki í erfðaskránni en erfa hann samt Rúmlega fimmtíu látnir eftir bruna á skemmtistað Gera umfangsmiklar árásir á Húta: „Tími ykkar er liðinn“ Sautján látnir vegna ofsafenginna vinda, hvirfilbylja og sandstorma „Við munum ekki standa hjá og bíða eftir því að Pútín bregðist við“ Fundu líkbrennsluofna, skó og beinflísar í „útrýmingarbúðum“ Rússneskur skipstjóri ákærður fyrir skipaáreksturinn banvæna Hefndardráp, ofbeldi og áróður í Sýrlandi Níu mánaða geimferð sem átti að taka átta daga lýkur Feldu næstráðandi leiðtoga Íslamska ríkisins Segir sendiherra hata Trump og Bandaríkin Saka Norðmenn um hervæðingu Svalbarða Bað Pútín um að hlífa hermönnum sem enginn kannast við Ætla að breyta stjórnarskrá til að auka fjárútlát til varnarmála Einn stofnenda Pirate bay lést í flugslysi Mótmælt vegna dauða átta ára stúlku sem lést í kjölfar nauðgunar Forsvarsmenn Tesla gjalda varhug við tollaaðgerðum stjórnvalda Lúffar af ótta við enn meira niðurrif Trumps Finnar dæma norsk- rússneskan nýnasista fyrir stríðsglæpi í Úkraínu Ítrekar ósk Pólverja um bandarísk kjarnavopn Sjá meira