Erfðabreytileiki hefur áhrif á Alzheimer 12. júlí 2012 05:00 Íslensk erfðagreinging Vísindamenn fyrirtækisins ásamt læknum á Landspítalanum hafa fundið erfðabreytileika í mönnum sem minnka líkur á Alzheimer-sjúkdómnum. Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is Fréttir Mest lesið Íslendingar handteknir á Spáni með mikið magn fíkniefna Innlent Lalli Johns er látinn Innlent Láta bandarískan gísl lausan Erlent Sker upp herör gegn kínverskum netrisum Innlent Kölluð út vegna viðskiptavinar með æsing Innlent „Eiga sína síðustu daga í faðmi ástvina undir hamraslætti og múrborum“ Innlent Afnám virðisaukaskatts geti skilað björgunarsveitum fúlgum fjár Innlent Íslenskur morðingi í Bandaríkjunum: „Gerðu það pabbi, ekki gleyma mér“ Innlent Ein staða fornleifafræðings eftir á Þjóðminjasafninu Innlent Vopnahlé hélt í nótt og viðræðum fram haldið Erlent Fleiri fréttir Kölluð út vegna viðskiptavinar með æsing Íslendingar handteknir á Spáni með mikið magn fíkniefna Lalli Johns er látinn Afnám virðisaukaskatts geti skilað björgunarsveitum fúlgum fjár Ein staða fornleifafræðings eftir á Þjóðminjasafninu Sker upp herör gegn kínverskum netrisum Aðgerðir gegn Temu og Shein, hraðbanki í hættu og þreyttir hlaupagarpar í beinni „Eiga sína síðustu daga í faðmi ástvina undir hamraslætti og múrborum“ Mótorhjólasamtök aðstoða börn sem hafa orðið fyrir ofbeldi Hækka þurfi veiðigjald í skrefum 230 íbúðir í byggingu í Þorlákshöfn Vopnahlé og í beinni frá Basel og Öskjuhlíð Björgunarsveitir vilja undanþágu frá virðisaukaskatti Gasa, veiðigjöld, gagnaleki og kolefni í Sprengisandi Starfsmaður verslunar sleginn Einn fluttur á sjúkrahús vegna reykeitrunar „Vandræðalegt“ að stjórnin hafi ekki mannað eigin þingfund Icelandair hættir rekstri stærstu flugvéla sinna Veittu eftirför í Árbæ Nýtt íslenskt hundaleikfang slær í gegn „Hreint og tært málþóf í sinni skýrustu mynd“ Veiðigjöld, vopnahlé og veðurblíða í bakgarðshlaupi Lengstu fyrstu umræðu í sögu Alþingis lokið Fundu, lögðu hald á og drápu snáka Efnahags- og viðskiptanefnd taki fyrir „tvöföldun á skatti“ Samningurinn nauðsynlegur og ekkert athugavert við hann Samningur saksóknara, þras á Alþingi og bakgarðshlaup í blíðunni Lögreglan á Suðurlandi rannsakar gagnastuldinn Tók málin í eigin hendur og opnar dagforeldravef Skjálfti upp á 3,1 við Herðubreið Sjá meira
Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is
Fréttir Mest lesið Íslendingar handteknir á Spáni með mikið magn fíkniefna Innlent Lalli Johns er látinn Innlent Láta bandarískan gísl lausan Erlent Sker upp herör gegn kínverskum netrisum Innlent Kölluð út vegna viðskiptavinar með æsing Innlent „Eiga sína síðustu daga í faðmi ástvina undir hamraslætti og múrborum“ Innlent Afnám virðisaukaskatts geti skilað björgunarsveitum fúlgum fjár Innlent Íslenskur morðingi í Bandaríkjunum: „Gerðu það pabbi, ekki gleyma mér“ Innlent Ein staða fornleifafræðings eftir á Þjóðminjasafninu Innlent Vopnahlé hélt í nótt og viðræðum fram haldið Erlent Fleiri fréttir Kölluð út vegna viðskiptavinar með æsing Íslendingar handteknir á Spáni með mikið magn fíkniefna Lalli Johns er látinn Afnám virðisaukaskatts geti skilað björgunarsveitum fúlgum fjár Ein staða fornleifafræðings eftir á Þjóðminjasafninu Sker upp herör gegn kínverskum netrisum Aðgerðir gegn Temu og Shein, hraðbanki í hættu og þreyttir hlaupagarpar í beinni „Eiga sína síðustu daga í faðmi ástvina undir hamraslætti og múrborum“ Mótorhjólasamtök aðstoða börn sem hafa orðið fyrir ofbeldi Hækka þurfi veiðigjald í skrefum 230 íbúðir í byggingu í Þorlákshöfn Vopnahlé og í beinni frá Basel og Öskjuhlíð Björgunarsveitir vilja undanþágu frá virðisaukaskatti Gasa, veiðigjöld, gagnaleki og kolefni í Sprengisandi Starfsmaður verslunar sleginn Einn fluttur á sjúkrahús vegna reykeitrunar „Vandræðalegt“ að stjórnin hafi ekki mannað eigin þingfund Icelandair hættir rekstri stærstu flugvéla sinna Veittu eftirför í Árbæ Nýtt íslenskt hundaleikfang slær í gegn „Hreint og tært málþóf í sinni skýrustu mynd“ Veiðigjöld, vopnahlé og veðurblíða í bakgarðshlaupi Lengstu fyrstu umræðu í sögu Alþingis lokið Fundu, lögðu hald á og drápu snáka Efnahags- og viðskiptanefnd taki fyrir „tvöföldun á skatti“ Samningurinn nauðsynlegur og ekkert athugavert við hann Samningur saksóknara, þras á Alþingi og bakgarðshlaup í blíðunni Lögreglan á Suðurlandi rannsakar gagnastuldinn Tók málin í eigin hendur og opnar dagforeldravef Skjálfti upp á 3,1 við Herðubreið Sjá meira