Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Innlent Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Innlent Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Innlent Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Innlent Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Innlent Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Innlent Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Innlent Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Innlent Combs sakaður um enn eina kynferðisárásina Erlent Fleiri fréttir Tvö hundruð milljónir í baráttuna um Bessastaði Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Sjónarmið Miðflokksins og Arnars Þórs skarist að mörgu leyti Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Manndrápstíðni áhyggjuefni þrátt fyrir sveiflur og fólksfjölgun Útiloka ekki kosningar í vor Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Tugmilljóna þýfi úr Elko enn ófundið Býst við að Bjarni bæti úr óheyrilegum meðferðartíma Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Fjórar tilkynningar um innbrot og þjófnaði og þrír handteknir Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Vilja ályktun um stjórnarslit á dagskrá hjá VG Skyldur vinnuveitenda gífurlegar í erfiðum málum Staðan miklu alvarlegri þegar vígvöllurinn er stærri Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Smíði Ölfusárbrúar í uppnámi vegna skilyrðis fyrir ríkisábyrgð „Við getum ekki treyst Hagkaup í Skeifunni fyrir unglingunum“ „Þegar ég hugsa til baka þá fæ ég bara kökk í hálsinn“ Banaslys við Fossá Erlend glæpagengi fá Íslendinga til að ræna reiðhjólaverslanir Miðflokkurinn marktækt stærri en Sjálfstæðisflokkurinn Tíðindi í glænýrri könnun, innbrotafaraldur og biðin sem sligar fjölskyldur Fjögur í varðhaldi vegna innbrota í Elko Tveir í bílnum sem hafnaði utan vegar Nokkur vitni að banaslysi við Brúará Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Innlent Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Innlent Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Innlent Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Innlent Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Innlent Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Innlent Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Innlent Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Innlent Combs sakaður um enn eina kynferðisárásina Erlent Fleiri fréttir Tvö hundruð milljónir í baráttuna um Bessastaði Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Sjónarmið Miðflokksins og Arnars Þórs skarist að mörgu leyti Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Manndrápstíðni áhyggjuefni þrátt fyrir sveiflur og fólksfjölgun Útiloka ekki kosningar í vor Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Tugmilljóna þýfi úr Elko enn ófundið Býst við að Bjarni bæti úr óheyrilegum meðferðartíma Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Fjórar tilkynningar um innbrot og þjófnaði og þrír handteknir Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Vilja ályktun um stjórnarslit á dagskrá hjá VG Skyldur vinnuveitenda gífurlegar í erfiðum málum Staðan miklu alvarlegri þegar vígvöllurinn er stærri Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Smíði Ölfusárbrúar í uppnámi vegna skilyrðis fyrir ríkisábyrgð „Við getum ekki treyst Hagkaup í Skeifunni fyrir unglingunum“ „Þegar ég hugsa til baka þá fæ ég bara kökk í hálsinn“ Banaslys við Fossá Erlend glæpagengi fá Íslendinga til að ræna reiðhjólaverslanir Miðflokkurinn marktækt stærri en Sjálfstæðisflokkurinn Tíðindi í glænýrri könnun, innbrotafaraldur og biðin sem sligar fjölskyldur Fjögur í varðhaldi vegna innbrota í Elko Tveir í bílnum sem hafnaði utan vegar Nokkur vitni að banaslysi við Brúará Sjá meira