Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru Innlent Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Innlent „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Innlent Að bugast á hálf nöktum ferðamönnum og beita sektum Erlent Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Innlent „Fordæmalaus hitabylgja“ leikur Skandínava grátt Erlent „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Innlent Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Innlent „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Innlent Herjólfur siglir ekki meira í dag Innlent Fleiri fréttir Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Herjólfur siglir ekki meira í dag Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Verbúðarstemning á Hjalteyri og nóg af ástarpungum fyrir alla Mannmergð vildi sjá fyrsta konunglega breska gestinn Óveður í Eyjum og verbúðarstemning á Hjalteyri Hnífurinn reyndist grilltangir „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Hávaðarok á Snæfellsnesi og Faxaflóa Læti í miðbænum og í veðrinu Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Ný verðskrá kindakjöts vonbrigði fyrir sauðfjárbændur Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Fundu engan hvítabjörn Hraunbreiðan þykknar og líkur á framhlaupum aukast „Hann skilar algjörlega auðu í náttúruverndarmálum“ Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru Innlent Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Innlent „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Innlent Að bugast á hálf nöktum ferðamönnum og beita sektum Erlent Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Innlent „Fordæmalaus hitabylgja“ leikur Skandínava grátt Erlent „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Innlent Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Innlent „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Innlent Herjólfur siglir ekki meira í dag Innlent Fleiri fréttir Stígvélaskortur í Eyjum og brekkusöngur í Kópavogi Þjóðhátíðarbrennunni frestað til sunnudags Stúlka flutt á sjúkrahús eftir fall í sjóinn við Reynisfjöru Herjólfur siglir ekki meira í dag Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Verbúðarstemning á Hjalteyri og nóg af ástarpungum fyrir alla Mannmergð vildi sjá fyrsta konunglega breska gestinn Óveður í Eyjum og verbúðarstemning á Hjalteyri Hnífurinn reyndist grilltangir „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Hávaðarok á Snæfellsnesi og Faxaflóa Læti í miðbænum og í veðrinu Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Ný verðskrá kindakjöts vonbrigði fyrir sauðfjárbændur Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Fundu engan hvítabjörn Hraunbreiðan þykknar og líkur á framhlaupum aukast „Hann skilar algjörlega auðu í náttúruverndarmálum“ Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Sjá meira