2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Regnbogafánar bannaðir í skólum og ríkisstofnunum Erlent Færri ánægðir með Trump og efnahagsmálin Erlent Síður með ofbeldi barna spretti upp eins og gorkúlur Innlent Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Innlent Orkuveitan vill reisa fimmtán vindmyllur Innlent Hvetja landsmenn til að búa sig undir neyðarástand Innlent Ætla að bæta þjónustu en störfum fækki í einhverjum tilvikum Innlent Nýtt gervigreindaræði vekur upp spurningar um höfundarétt Innlent Taka fyrir afnám réttinda grásleppusjómanna Innlent Sakar Rússa um tugi þúsunda stríðsglæpa Erlent Fleiri fréttir Síður með ofbeldi barna spretti upp eins og gorkúlur Orkuveitan vill reisa fimmtán vindmyllur Nemendur Vallaskóla í þremur fyrstu sætunum í Stóru upplestrarkeppninni Ætla að bæta þjónustu en störfum fækki í einhverjum tilvikum Nýtt gervigreindaræði vekur upp spurningar um höfundarétt Taka fyrir afnám réttinda grásleppusjómanna Fyrstu hundrað dagar ríkisstjórnarinnar og gervigreindaræði Efling ungmennastarfs í Breiðholti meðal aðgerða „Allt að því hroki eða yfirlæti“ að tala um reynsluleysi „Hér er verið að saka fólk um alvarlega þætti“ Banaslys á Suðurlandsvegi eftir grjóthrun Skipar stýrihóp um áfengis- og vímuefnameðferð „Ég vil að þú sért alltaf með farða, annars sjást bólurnar þínar“ Vilja úthýsa einkaþotum og þyrlum Hvetja landsmenn til að búa sig undir neyðarástand Björn hvergi af baki dottinn Sjór gekk yfir fjárhús í Vík og allt á floti Suðurlandsvegi lokað vegna alvarlegs slyss Hveitibrauðsdögunum lokið: Ríkisstjórnin pólitískt stórtækari en von var á Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Segir ÍR að slökkva á skiltinu Ríkisstjórnin hefur starfað í hundrað daga og fjármálaáætlun kynnt Bein útsending: Gera upp fyrstu hundrað daga ríkisstjórnarinnar Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Hallarekstur stöðvaður á næstu tveimur árum Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Bein útsending: Ráðherra kynnir fjármálaáætlun Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Regnbogafánar bannaðir í skólum og ríkisstofnunum Erlent Færri ánægðir með Trump og efnahagsmálin Erlent Síður með ofbeldi barna spretti upp eins og gorkúlur Innlent Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Innlent Orkuveitan vill reisa fimmtán vindmyllur Innlent Hvetja landsmenn til að búa sig undir neyðarástand Innlent Ætla að bæta þjónustu en störfum fækki í einhverjum tilvikum Innlent Nýtt gervigreindaræði vekur upp spurningar um höfundarétt Innlent Taka fyrir afnám réttinda grásleppusjómanna Innlent Sakar Rússa um tugi þúsunda stríðsglæpa Erlent Fleiri fréttir Síður með ofbeldi barna spretti upp eins og gorkúlur Orkuveitan vill reisa fimmtán vindmyllur Nemendur Vallaskóla í þremur fyrstu sætunum í Stóru upplestrarkeppninni Ætla að bæta þjónustu en störfum fækki í einhverjum tilvikum Nýtt gervigreindaræði vekur upp spurningar um höfundarétt Taka fyrir afnám réttinda grásleppusjómanna Fyrstu hundrað dagar ríkisstjórnarinnar og gervigreindaræði Efling ungmennastarfs í Breiðholti meðal aðgerða „Allt að því hroki eða yfirlæti“ að tala um reynsluleysi „Hér er verið að saka fólk um alvarlega þætti“ Banaslys á Suðurlandsvegi eftir grjóthrun Skipar stýrihóp um áfengis- og vímuefnameðferð „Ég vil að þú sért alltaf með farða, annars sjást bólurnar þínar“ Vilja úthýsa einkaþotum og þyrlum Hvetja landsmenn til að búa sig undir neyðarástand Björn hvergi af baki dottinn Sjór gekk yfir fjárhús í Vík og allt á floti Suðurlandsvegi lokað vegna alvarlegs slyss Hveitibrauðsdögunum lokið: Ríkisstjórnin pólitískt stórtækari en von var á Menningarslys verði frumvarpið samþykkt Spyr um ábyrgð skólastjóra í stóra skómálinu Segir ÍR að slökkva á skiltinu Ríkisstjórnin hefur starfað í hundrað daga og fjármálaáætlun kynnt Bein útsending: Gera upp fyrstu hundrað daga ríkisstjórnarinnar Stór hópur fullorðins fólks á Íslandi lifir eins og börn Hallarekstur stöðvaður á næstu tveimur árum Áfram talinn vanhæfur til að taka sæti í ráðinu Bein útsending: Ráðherra kynnir fjármálaáætlun Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30