Fagna frumvarpi um tilkynningaskyldu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 18. október 2018 07:00 Frumvarpið tekur til sýna sem aflað er við framkvæmd vísindarannsókna og gagnarannsókna Vísir/Getty „Mín fyrstu viðbrögð eru þau að ég fagna því að þessu máli verði þokað áfram. Við verðum að finna viðunandi lausn varðandi miðlun og nýtingu persónuupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum.“ Þetta segir Alma Dagbjört Möller landlæknir um lagafrumvarp átta þingkvenna úr öllum flokkum á Alþingi en með því yrði heilbrigðisyfirvöldum heimilað að tilkynna einstaklingum að þeir beri erfðabreytileika sem felur í sér yfirgnæfandi líkur á alvarlegum sjúkdómi. Verði frumvarpið að lögum í óbreyttri mynd verður sögulegt fordæmi sett um meðferð erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Aðgerð sem þessi er sem stendur aðeins möguleg hér á landi, enda hefur engin þjóð jafn djúpstæða þekkingu á erfðamengi þegna sinna og Ísland. Frumvarpið, sem tekur til breytinga á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, skyldar ábyrgðarmenn rannsókna til að tilkynna tilviljanakennda greiningu á alvarlegum sjúkdómi, þar á meðal erfðabreytileika sem felur í sér auknar líkur á alvarlegum sjúkdómi, til Embættis landlæknis. Það er síðan embættisins að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga og í kjölfarið upplýsa viðkomandi um hættuna og veita ráðgjöf um meðferðarúrræði. Samkvæmt upplýsingum Fréttablaðsins er ekki talið að tæknileg útfærsla breytinganna muni reynast erfið úrlausnar. Það sem tekur við hjá einstaklingnum eftir greiningu er annað og flóknara mál. „Þetta er risavaxið verkefni,“ segir Alma. „Það verður að vera hægt að gera eitthvað með þessar upplýsingar og við þurfum að leggjast í mikla greiningu í sambandi við það. Það þarf að meta ætlað umfang, það þarf að styrkja erfðaráðgjöf og það þarf auðvitað að skilgreina viðbrögðin við hverjum og einum sjúkdómi. Ef það er eftirlit, hvernig verður það skipulagt? Ef það er meðferð, hvernig er hún veitt?“ Talið er að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar beri landnemastökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. Breytingin felur í sér mikla hættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Um 86 prósenta líkur eru á að konur með breytinguna fái illvígt krabbamein. Karlar með breytinguna eru mun líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Karlar og konur með breytingu í BRCA2 greinast yngri með krabbamein og oft er meinið gengið lengra við greiningu. Þær breytingar sem boðaðar eru í frumvarpinu færa rétt þeirra sem vilja vita ofar þeirra sem ekki vilja vita. Þeir sem ekki hafa áhuga á að fá upplýsingar um aukna hættu verði, samkvæmt frumvarpinu, að tilkynna það til Embættis landlæknis. „Það verður að tryggja rétt stóra hópsins sem vill fá að vita, en um leið verður að reyna að tryggja rétt þeirra sem ekki vilja vita. [...] Mér finnst mikilvægt að við séum ekki að gæta hagsmuna hóps svo rosalega vel að það geti kostað líf annarra, þess vegna viljum við snúa þessu við,“ segir Oddný G. Harðardóttir, fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingar.Tillögum starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum var skilað til heilbrigðisráðherra fyrr á þessu ári. Niðurstaða starfshópsins var að heppilegast væri að gefa fólki kost á að sækja upplýsingar sem þessar í gegnum vefgátt. Ætlað samþykki í þessu samhengi væri ekki í samræmi við stjórnarskrá og mannréttindasáttamála Evrópu. Í kjölfarið opnaði Íslensk erfðagreining, sem á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-geni, vefgáttina arfgerd.is þar sem hægt er að óska eftir upplýsingum um mögulega breytingu í geninu. Um 40 þúsund manns hafa nýtt sér þessa þjónustu. Af þeim hafa 250 fengið staðfest að breyting sé til staðar í BRCA2. „Ég tek þessu [frumvarpi] fagnandi,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Hann hefur lengi talað fyrir því að tilkynna eigi um breytingu í BRCA2. „Þetta er lífshættuleg stökkbreyting, og mér finnst það grimmt og ljótt að búa til þannig venjur í íslensku samfélagi að það megi ekki vara fólk við. Við erum að setja fordæmi með nýtingu þessara upplýsinga, en við erum ekki að setja neitt dæmi með því að bjarga fólki sem er í lífshættu.“ Hugmyndir um ætlað samþykki í tengslum við BRCA2 hafa lengi verið viðraðar. Sú aðferð hefur þó verið gagnrýnd, þá sérstaklega með vísan í að einstaklingur sem fær að vita um breytingu sitji í raun eftir með lítið í höndunum annað en ógnvænlegar upplýsingar um auknar líkur á krabbameini. Erfitt sé að nýta upplýsingar sem þessar í forvörnum. Kári segir þetta af og frá og vísar til fyrirbyggjandi eggjastokka- og brjóstnáms. Hvort tveggja minnki verulegar líkurnar á myndun krabbameins. „Það vill svo til að þegar kemur að þessari stökkbreytingu þá er hægt að bregðast við þannig að það minnki gífurlega mikið þá áhættu sem steðjar að arfberunum,“ segir Kári og bætur við: „Í raun skil ég ekki ástæðuna fyrir því að það þurfi að breyta lögum, því í íslensku samfélagi höfum við alltaf haft það þannig að þegar við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því, þá látum við viðkomandi vita af því.“ Alþingi Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Innlent „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Innlent Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru Innlent „Fordæmalaus hitabylgja“ leikur Skandínava grátt Erlent Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Innlent Að bugast á hálf nöktum ferðamönnum og beita sektum Erlent „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Innlent „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Innlent Læti í miðbænum og í veðrinu Innlent Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Innlent Fleiri fréttir Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Verbúðarstemning á Hjalteyri og nóg af ástarpungum fyrir alla Mannmergð vildi sjá fyrsta konunglega breska gestinn Óveður í Eyjum og verbúðarstemning á Hjalteyri Hnífurinn reyndist grilltangir „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Hávaðarok á Snæfellsnesi og Faxaflóa Læti í miðbænum og í veðrinu Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Ný verðskrá kindakjöts vonbrigði fyrir sauðfjárbændur Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Fundu engan hvítabjörn Hraunbreiðan þykknar og líkur á framhlaupum aukast „Hann skilar algjörlega auðu í náttúruverndarmálum“ Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Skýrara hvar besta veðrið verður um helgina Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Trump hækkar tolla á Ísland og viðbúnaður á Þjóðhátíð Þyrlan farin vestur í hvítabjarnareftirlit Sjá meira
„Mín fyrstu viðbrögð eru þau að ég fagna því að þessu máli verði þokað áfram. Við verðum að finna viðunandi lausn varðandi miðlun og nýtingu persónuupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum.“ Þetta segir Alma Dagbjört Möller landlæknir um lagafrumvarp átta þingkvenna úr öllum flokkum á Alþingi en með því yrði heilbrigðisyfirvöldum heimilað að tilkynna einstaklingum að þeir beri erfðabreytileika sem felur í sér yfirgnæfandi líkur á alvarlegum sjúkdómi. Verði frumvarpið að lögum í óbreyttri mynd verður sögulegt fordæmi sett um meðferð erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Aðgerð sem þessi er sem stendur aðeins möguleg hér á landi, enda hefur engin þjóð jafn djúpstæða þekkingu á erfðamengi þegna sinna og Ísland. Frumvarpið, sem tekur til breytinga á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, skyldar ábyrgðarmenn rannsókna til að tilkynna tilviljanakennda greiningu á alvarlegum sjúkdómi, þar á meðal erfðabreytileika sem felur í sér auknar líkur á alvarlegum sjúkdómi, til Embættis landlæknis. Það er síðan embættisins að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga og í kjölfarið upplýsa viðkomandi um hættuna og veita ráðgjöf um meðferðarúrræði. Samkvæmt upplýsingum Fréttablaðsins er ekki talið að tæknileg útfærsla breytinganna muni reynast erfið úrlausnar. Það sem tekur við hjá einstaklingnum eftir greiningu er annað og flóknara mál. „Þetta er risavaxið verkefni,“ segir Alma. „Það verður að vera hægt að gera eitthvað með þessar upplýsingar og við þurfum að leggjast í mikla greiningu í sambandi við það. Það þarf að meta ætlað umfang, það þarf að styrkja erfðaráðgjöf og það þarf auðvitað að skilgreina viðbrögðin við hverjum og einum sjúkdómi. Ef það er eftirlit, hvernig verður það skipulagt? Ef það er meðferð, hvernig er hún veitt?“ Talið er að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar beri landnemastökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. Breytingin felur í sér mikla hættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Um 86 prósenta líkur eru á að konur með breytinguna fái illvígt krabbamein. Karlar með breytinguna eru mun líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Karlar og konur með breytingu í BRCA2 greinast yngri með krabbamein og oft er meinið gengið lengra við greiningu. Þær breytingar sem boðaðar eru í frumvarpinu færa rétt þeirra sem vilja vita ofar þeirra sem ekki vilja vita. Þeir sem ekki hafa áhuga á að fá upplýsingar um aukna hættu verði, samkvæmt frumvarpinu, að tilkynna það til Embættis landlæknis. „Það verður að tryggja rétt stóra hópsins sem vill fá að vita, en um leið verður að reyna að tryggja rétt þeirra sem ekki vilja vita. [...] Mér finnst mikilvægt að við séum ekki að gæta hagsmuna hóps svo rosalega vel að það geti kostað líf annarra, þess vegna viljum við snúa þessu við,“ segir Oddný G. Harðardóttir, fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingar.Tillögum starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum var skilað til heilbrigðisráðherra fyrr á þessu ári. Niðurstaða starfshópsins var að heppilegast væri að gefa fólki kost á að sækja upplýsingar sem þessar í gegnum vefgátt. Ætlað samþykki í þessu samhengi væri ekki í samræmi við stjórnarskrá og mannréttindasáttamála Evrópu. Í kjölfarið opnaði Íslensk erfðagreining, sem á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-geni, vefgáttina arfgerd.is þar sem hægt er að óska eftir upplýsingum um mögulega breytingu í geninu. Um 40 þúsund manns hafa nýtt sér þessa þjónustu. Af þeim hafa 250 fengið staðfest að breyting sé til staðar í BRCA2. „Ég tek þessu [frumvarpi] fagnandi,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Hann hefur lengi talað fyrir því að tilkynna eigi um breytingu í BRCA2. „Þetta er lífshættuleg stökkbreyting, og mér finnst það grimmt og ljótt að búa til þannig venjur í íslensku samfélagi að það megi ekki vara fólk við. Við erum að setja fordæmi með nýtingu þessara upplýsinga, en við erum ekki að setja neitt dæmi með því að bjarga fólki sem er í lífshættu.“ Hugmyndir um ætlað samþykki í tengslum við BRCA2 hafa lengi verið viðraðar. Sú aðferð hefur þó verið gagnrýnd, þá sérstaklega með vísan í að einstaklingur sem fær að vita um breytingu sitji í raun eftir með lítið í höndunum annað en ógnvænlegar upplýsingar um auknar líkur á krabbameini. Erfitt sé að nýta upplýsingar sem þessar í forvörnum. Kári segir þetta af og frá og vísar til fyrirbyggjandi eggjastokka- og brjóstnáms. Hvort tveggja minnki verulegar líkurnar á myndun krabbameins. „Það vill svo til að þegar kemur að þessari stökkbreytingu þá er hægt að bregðast við þannig að það minnki gífurlega mikið þá áhættu sem steðjar að arfberunum,“ segir Kári og bætur við: „Í raun skil ég ekki ástæðuna fyrir því að það þurfi að breyta lögum, því í íslensku samfélagi höfum við alltaf haft það þannig að þegar við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því, þá látum við viðkomandi vita af því.“
Alþingi Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Innlent „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Innlent Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru Innlent „Fordæmalaus hitabylgja“ leikur Skandínava grátt Erlent Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Innlent Að bugast á hálf nöktum ferðamönnum og beita sektum Erlent „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Innlent „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Innlent Læti í miðbænum og í veðrinu Innlent Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Innlent Fleiri fréttir Stúlka í sjóinn við Reynisfjöru „Varla gangfær“ og „skulfu eins og hríslur“ Verbúðarstemning á Hjalteyri og nóg af ástarpungum fyrir alla Mannmergð vildi sjá fyrsta konunglega breska gestinn Óveður í Eyjum og verbúðarstemning á Hjalteyri Hnífurinn reyndist grilltangir „Það var töluvert verra veður en spáin sagði“ Hávaðarok á Snæfellsnesi og Faxaflóa Læti í miðbænum og í veðrinu Stóra tjaldið fellt og hætt við brennuna vegna óveðurs Þjóðhátíðargestum hleypt inn í Herjólfshöll meðan veðrið gengur yfir Klíndu límmiðum á Ormsson sem versla ekki einu sinni við Rapyd Opnun Samverks á Hellu fagnað „Manneskja sem er komin á þetta plan hlýtur að vera rökþrota“ Þjóðarpúls Gallups: Kristrún og Þorgerður gætu myndað meirihluta án Flokks fólksins „Ég upplifi þetta sem mikinn yfirgang og ofbeldi“ Íbúar við Þjórsá æfir og þrumuveður um Versló Handtekinn með reipi um hálsinn eftir ofsaakstur á flugbraut undir áhrifum fíkniefna Búast við þrumuveðri og vatnavöxtum Ný verðskrá kindakjöts vonbrigði fyrir sauðfjárbændur Sagði foreldrana líklega hafa dottið í aðdraganda andlátsins Fjölskyldufaðir stunginn meðan sonurinn horfði á Fundu engan hvítabjörn Hraunbreiðan þykknar og líkur á framhlaupum aukast „Hann skilar algjörlega auðu í náttúruverndarmálum“ Þjóðhátíð í Eyjum: Farþegafjöldi í Herjólfi komi á óvart Skýrara hvar besta veðrið verður um helgina Vann skemmdir á golfvelli og skildi eftir smokk Trump hækkar tolla á Ísland og viðbúnaður á Þjóðhátíð Þyrlan farin vestur í hvítabjarnareftirlit Sjá meira