Erfðabreytileiki hefur áhrif á Alzheimer 12. júlí 2012 05:00 Íslensk erfðagreinging Vísindamenn fyrirtækisins ásamt læknum á Landspítalanum hafa fundið erfðabreytileika í mönnum sem minnka líkur á Alzheimer-sjúkdómnum. Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is Fréttir Mest lesið Vinnuvélar, rútur, húsbílar og tjaldvagnar fari burt af bílastæðinu Innlent Ungt fólk í bílnum og annað alvarlega slasað Innlent Miðflokkurinn rýkur upp Innlent Réðst á opinberan starfsmann Innlent Kynfræðsla í fermingarfræðslu: „Þarna er rödd sem upplifir að hún hafi ekki fengið hlustun“ Innlent Viðstaddir slökktu eldinn að mestu leyti sjálfir Innlent Ekki hægt að leggja mat á kostnað vegna kulnunar Innlent Starfsleyfi skotvallar á Álfsnesi enn á ný fellt úr gildi Innlent Bítur eins og lúsmý en er stærra og stingur dýpra Innlent „Það er aldrei hægt að kaupa barnið manns til baka“ Innlent Fleiri fréttir Miðflokkurinn rýkur upp Miðflokkurinn bætir við sig fylgi og flugumferðarstjóra funda Þúsundir félaga í Eflingu segjast líða skort Kynfræðsla í fermingarfræðslu: „Þarna er rödd sem upplifir að hún hafi ekki fengið hlustun“ Ungt fólk í bílnum og annað alvarlega slasað Mætti með kíló af kókaíni og sautján kíló af marijúana Fundað á ný í deilu flugumferðarstjóra Þriggja bíla aftanákeyrsla á Kringlumýrarbraut Bein útsending: Ásgeir situr fyrir svörum í þinginu Starfsleyfi skotvallar á Álfsnesi enn á ný fellt úr gildi Ekki hægt að leggja mat á kostnað vegna kulnunar Vinnuvélar, rútur, húsbílar og tjaldvagnar fari burt af bílastæðinu Réðst á opinberan starfsmann Bítur eins og lúsmý en er stærra og stingur dýpra Viðstaddir slökktu eldinn að mestu leyti sjálfir Kjalnesingar vilja sjá efndir á loforðinu um Sundabraut Fagfólk flýi skólana verði ekkert gert Kristrún til Grænlands „Það er aldrei hægt að kaupa barnið manns til baka“ Verkfalli flugumferðarstjóra aflýst Viðgerð á aðalvatnslögn Ísafjarðarbæjar lokið Útilokar ekki afskipti ríkisstjórnarinnar af verkfallinu Reyndi að greiða með fölsuðum seðli „Eins og líf skipti engu máli“ Öflugasti skjálfti í Mýrdalsjökli frá árinu 2023 Þrumuræða um börn með fíknivanda: „Eigum við að láta fleiri deyja á leiðinni?“ Fjórði starfsmaðurinn hættir en reynslubolti kemur inn Fellur frá kröfu um meirapróf bænda Þarf ekki lengur tilvísun til sjúkraþjálfara næsta vor Tegundin sé líklega komin til að vera Sjá meira
Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is
Fréttir Mest lesið Vinnuvélar, rútur, húsbílar og tjaldvagnar fari burt af bílastæðinu Innlent Ungt fólk í bílnum og annað alvarlega slasað Innlent Miðflokkurinn rýkur upp Innlent Réðst á opinberan starfsmann Innlent Kynfræðsla í fermingarfræðslu: „Þarna er rödd sem upplifir að hún hafi ekki fengið hlustun“ Innlent Viðstaddir slökktu eldinn að mestu leyti sjálfir Innlent Ekki hægt að leggja mat á kostnað vegna kulnunar Innlent Starfsleyfi skotvallar á Álfsnesi enn á ný fellt úr gildi Innlent Bítur eins og lúsmý en er stærra og stingur dýpra Innlent „Það er aldrei hægt að kaupa barnið manns til baka“ Innlent Fleiri fréttir Miðflokkurinn rýkur upp Miðflokkurinn bætir við sig fylgi og flugumferðarstjóra funda Þúsundir félaga í Eflingu segjast líða skort Kynfræðsla í fermingarfræðslu: „Þarna er rödd sem upplifir að hún hafi ekki fengið hlustun“ Ungt fólk í bílnum og annað alvarlega slasað Mætti með kíló af kókaíni og sautján kíló af marijúana Fundað á ný í deilu flugumferðarstjóra Þriggja bíla aftanákeyrsla á Kringlumýrarbraut Bein útsending: Ásgeir situr fyrir svörum í þinginu Starfsleyfi skotvallar á Álfsnesi enn á ný fellt úr gildi Ekki hægt að leggja mat á kostnað vegna kulnunar Vinnuvélar, rútur, húsbílar og tjaldvagnar fari burt af bílastæðinu Réðst á opinberan starfsmann Bítur eins og lúsmý en er stærra og stingur dýpra Viðstaddir slökktu eldinn að mestu leyti sjálfir Kjalnesingar vilja sjá efndir á loforðinu um Sundabraut Fagfólk flýi skólana verði ekkert gert Kristrún til Grænlands „Það er aldrei hægt að kaupa barnið manns til baka“ Verkfalli flugumferðarstjóra aflýst Viðgerð á aðalvatnslögn Ísafjarðarbæjar lokið Útilokar ekki afskipti ríkisstjórnarinnar af verkfallinu Reyndi að greiða með fölsuðum seðli „Eins og líf skipti engu máli“ Öflugasti skjálfti í Mýrdalsjökli frá árinu 2023 Þrumuræða um börn með fíknivanda: „Eigum við að láta fleiri deyja á leiðinni?“ Fjórði starfsmaðurinn hættir en reynslubolti kemur inn Fellur frá kröfu um meirapróf bænda Þarf ekki lengur tilvísun til sjúkraþjálfara næsta vor Tegundin sé líklega komin til að vera Sjá meira
Kynfræðsla í fermingarfræðslu: „Þarna er rödd sem upplifir að hún hafi ekki fengið hlustun“ Innlent
Kynfræðsla í fermingarfræðslu: „Þarna er rödd sem upplifir að hún hafi ekki fengið hlustun“ Innlent