Arfberar krefjast öruggs krabbameinseftirlits - okkar líf veltur á því Anna Margrét Bjarnadóttir skrifar 28. janúar 2021 12:00 Nú standa yfir framtíðarbreytingar á skimunum og krabbameinseftirliti. Það er mikill uggur hjá félagsmönnum Brakksamtakanna vegna þessara breytinga og margir hafa leitað til okkar og lýst yfir áhyggjum sínum. Konur og karlar sem lifa við mikla hættu á hinum ýmsu arfgengu krabbameinum vegna BRCA stökkbreytingar í geni eða annarra erfðabreytinga, treysta mjög á skimun og eftirlit, bæði fyrir sína líkamlegu og andlegu heilsu. Mörg okkar þurfa að mæta afar reglulega í hin ýmsu eftirlit, oft kvíðin yfir að nú sé jafnvel komið að válegum fregnum. Fyrir okkur skiptir sköpum að upplifa öryggi í kerfinu. Atriði eins og að vita að maður sé með bókaðan nýjan tíma, eftir þann síðasta, getur veitt ákveðna sálarró í þeim ólgusjó tilfinninga sem fylgir lífinu með stökkbreytingu í geni. En því miður er það ekki alltaf þannig núna og við höfum heyrt dæmi um að fólk “týnist” í kerfinu og dæmi þar sem breytingar á kerfinu eru ekki nægilega vel undirbúnar. Konur, sem bera meinvaldandi breytingu í BRCA geni, byrja í eftirliti með brjóstum um 25 - 29 ára aldur. Eftirlit með eggjastokkum hefst aðeins seinna eða um 30 ára aldur, en fyrr ef það er sterk saga um eggjastokkakrabbamein í fjölskyldunni. Karlar byrja í eftirliti með blöðruhálskirtli 40 ára. Það er mikilvægt fyrir karla sem eru arfberar að vera í eftirliti því fái þeir krabbamein í blöðruhálskirtil, getur þurft að bregðast mun hraðar við en hjá þeim sem ekki bera stökkbreytinguna. Sjálf ber ég BRCA2 stökkbreytingu í geni og með sterka fjölskyldusögu um krabbamein. Mamma greindist fyrst með krabbamein 34 ára og tvær frænkur mínar greindust einnig á fertugsaldri. Mamma lést úr krabbameini árið 2014, nýorðin sextug, bróðir hennar lést mánuði á eftir henni og móðuramma fjórum mánuðum síðar. Því miður eru of margar slíkar sögur meðal brakkafjölskyldna á Íslandi. Systir mömmu greindist síðan með brjóstakrabbamein fyrir örfáum árum og lenti því miður í því að hennar eftirlit var ekki í farvegi, þrátt fyrir að vitað væri af okkar fjölskyldusögu. Í okkar tillfelli vissum við ekki af BRCA2 stökkbreytingunni í fjölskyldunni fyrr en vorið 2014, þegar mamma liggur á dánarbeði og frænka mín greinist með brjóstakrabbamein og henni er boðið erfðapróf. Ég fór í mínar áhættuminnkandi aðgerðir árið 2016 hjá frábæru teymi á Landsspítalanum eftir að hafa verið ár á biðlista. Brjóstvefur, geirvörtur, eggjastokkar og leiðarar voru fjarlægðir, allt í sömu aðgerð. Slík ákvörðun og ferlið er ekki auðvelt en það gefur manni mikinn lífskraft að finna að maður er búin að gera það sem maður getur til þess að koma í veg fyrir að fá krabbamein. Í vitundinni felst val(d). Konur með BRCA2 stökkbreytingu á Íslandi eru að meðaltali mun yngri við greiningu brjóstakrabbameins en aðrar konur sem greinast með þennan sjúkdóm. Hjá konum með stökkbreytinguna er um fimmtungur greindar á aldrinum 40-44 ára, en almennt er algengast að greinast með brjóstakrabbamein á aldrinum 60-64 ára. Á síðastliðnum árum hefur orðið mikil vitundarvakning varðandi BRCA og þakkavert að það er búið að finna og greina stóran hluta af þeim sem bera BRCA stökkbreytingu í geni á Íslandi. Því miður er það samt staðreynd að sumir komast ekki að því að þeir beri arfgenga stökkbreytingu í geni fyrr en þeir greinast með krabbamein. Með markvissu eftirliti og/eða áhættuminnkandi aðgerðum er hægt að fækka alvarlegum tilfellum krabbameina hjá arfberum. En það finnast líka aðrar og fleiri erfðabreytingar sem tengjast arfgengum krabbameinum. Því stöndum við frammi fyrir því mikilvæga verkefni að ákveða hvernig ætlum við að huga að stuðningi við arfbera og fjölskyldur þeirra. Við í Brakkasamtökunum erum afar áhyggjufull yfir þeim breytingum sem framundan eru og skorum á heilbrigðisráðherra að skoða þessi mál vandlega.Það er sömuleiðis von okkar að einnig verði hugað að því að styrkja eftirlitskerfið í heild sinni fyrir arfbera. Það að bera BRCA og/eða aðrar stökkbreytingar í geni eykur ekki eingöngu líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, heldur líka auknar líkur á krabbameini í m.a. blöðruhálskirtli, húð, skjaldkirtli og brisi. Einnig er aukin áhætta einstaka karla með BRCA2 breytinguna á því að fá brjóstakrabbamein. Það er mismunandi eftir ættum hvort og hvaða krabbamein finnast og mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna vel hverju sinni. Þetta er ekki einkamál kvenna, karlar eru líka arfberar og þurfa á virku eftirliti og stuðningi að halda. Við sem erum arfberar, hvort sem við vitum það enn eða ekki, treystum ekki einungis á þessa mikilvægu þjónustu, líf okkar veltur á því að hún sé til staðar. Svo einfalt en fallvalt er það. Höfundur er formaður Brakkasamtakanna og er búsett í úthverfi Washington D.C. í Bandaríkjunum. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mistök við greiningu hjá Krabbameinsfélaginu Skimun fyrir krabbameini Mest lesið „Öllum er fkn drull, haltu kjafti“ Bríet Bragadóttir,Hjördís Lára D. Ingólfsdóttir,Kristjana Anna Dagnýjardóttir Skoðun 27-faldur hagnaður!? Ásthildur Lóa Þórsdóttir Skoðun Hvernig getum við gert Ísland að eftirsóttum stað fyrir barnafjölskyldur? Birgitta Sigurðardóttir Skoðun Laumu risinn í landsframleiðslunni Ása Berglind Hjálmarsdóttir Skoðun Er barnið sjúkt í sykur? Elísabet Konráðsdóttir,Margrét Sigmundsdóttir Skoðun Skúffuskýrslan sem lifði af Linda Heiðarsdóttir Skoðun Breytum þessari sérhagsmunagæslu Aðalsteinn Leifsson Skoðun Bleiki fíllinn í herberginu Karólína Helga Símonardóttir Skoðun Hæstvirtur dómsmálaráðherra, við ætlumst til meira af þér Matthías Kormáksson Skoðun Stúlkur eiga undir högg að sækja í nauðgunarmálum Jörgen Ingimar Hansson Skoðun Skoðun Skoðun Uppbyggileg réttvísi (e. Restorative Justice) Kristín Skjaldardóttir,Þóra Sigríður Einarsdóttir skrifar Skoðun Þúsundir á vergangi - Upplýsa verður ranglætið Þorsteinn Sæmundsson skrifar Skoðun Flokkur fólksins á meðal fólks Elín Íris Fanndal Jónasdóttir skrifar Skoðun Er sjávarútvegurinn bara aukaleikari? Kristófer Máni Sigursveinsson skrifar Skoðun Hæstvirtur dómsmálaráðherra, við ætlumst til meira af þér Matthías Kormáksson skrifar Skoðun Kennarar – sanngjörn laun? Ólöf P. Úlfarsdóttir skrifar Skoðun Sjálfsvígstíðni - Gerum betur Þórarinn Guðni Helgason skrifar Skoðun Kæru kennarar Óskar Guðmundsson skrifar Skoðun Sjálfbærni á dagskrá, takk! Hafdís Hanna Ægisdóttir,Eva Magnúsdóttir skrifar Skoðun Kynslóðasáttmálann má ekki rjúfa Finnbjörn A. Hermannsson,Eyjólfur Árni Rafnsson skrifar Skoðun „Öllum er fkn drull, haltu kjafti“ Bríet Bragadóttir,Hjördís Lára D. Ingólfsdóttir,Kristjana Anna Dagnýjardóttir skrifar Skoðun Fyrirhyggjan tryggir lágt og stöðugt verð Tinna Traustadóttir skrifar Skoðun Gerum betur – breytum þessu Arnar Páll Guðmundsson skrifar Skoðun Það eiga allir séns Steinunn Ósk Kolbeinsdóttir skrifar Skoðun Andleg þrautseigja: Að vaxa í gegnum áskoranir Sigrún Þóra Sveinsdóttir skrifar Skoðun Bleiki fíllinn í herberginu Karólína Helga Símonardóttir skrifar Skoðun Ungt fólk, hvatningar til að nýta kosningarétt sinn og að mynda sér eigin skoðun Elmar Ægir Eysteinsson skrifar Skoðun Breytum þessari sérhagsmunagæslu Aðalsteinn Leifsson skrifar Skoðun Laumu risinn í landsframleiðslunni Ása Berglind Hjálmarsdóttir skrifar Skoðun Sagnaarfur Biblíunnar – Sköpun og paradísarmissir Dr. Sigurvin Lárus Jónsson skrifar Skoðun Hver er stefna Viðreisnar í heilbrigðismálum og hvernig virkar hún í praksis? Sigurrós Huldudóttir skrifar Skoðun Hvernig getum við gert Ísland að eftirsóttum stað fyrir barnafjölskyldur? Birgitta Sigurðardóttir skrifar Skoðun Plan í heilbrigðis- og öldrunarmálum - þjóðarátak í umönnun eldra fólks Árni Rúnar Þorvaldsson skrifar Skoðun Samfylkingin er með plan um að lögfesta leikskólastigið Dagbjört Hákonardóttir skrifar Skoðun Skúffuskýrslan sem lifði af Linda Heiðarsdóttir skrifar Skoðun Er barnið sjúkt í sykur? Elísabet Konráðsdóttir,Margrét Sigmundsdóttir skrifar Skoðun Ákall um jákvæða hvata til grænna fjárfestinga Kristín Þöll Skagfjörð skrifar Skoðun Fatlað fólk á betra skilið Guðmundur Ingi Kristinsson skrifar Skoðun 27-faldur hagnaður!? Ásthildur Lóa Þórsdóttir skrifar Skoðun Börnin okkar Halla Karen Kristjánsdóttir,Anna Sigríður Guðnadóttir,Valdimar Birgisson skrifar Sjá meira
Nú standa yfir framtíðarbreytingar á skimunum og krabbameinseftirliti. Það er mikill uggur hjá félagsmönnum Brakksamtakanna vegna þessara breytinga og margir hafa leitað til okkar og lýst yfir áhyggjum sínum. Konur og karlar sem lifa við mikla hættu á hinum ýmsu arfgengu krabbameinum vegna BRCA stökkbreytingar í geni eða annarra erfðabreytinga, treysta mjög á skimun og eftirlit, bæði fyrir sína líkamlegu og andlegu heilsu. Mörg okkar þurfa að mæta afar reglulega í hin ýmsu eftirlit, oft kvíðin yfir að nú sé jafnvel komið að válegum fregnum. Fyrir okkur skiptir sköpum að upplifa öryggi í kerfinu. Atriði eins og að vita að maður sé með bókaðan nýjan tíma, eftir þann síðasta, getur veitt ákveðna sálarró í þeim ólgusjó tilfinninga sem fylgir lífinu með stökkbreytingu í geni. En því miður er það ekki alltaf þannig núna og við höfum heyrt dæmi um að fólk “týnist” í kerfinu og dæmi þar sem breytingar á kerfinu eru ekki nægilega vel undirbúnar. Konur, sem bera meinvaldandi breytingu í BRCA geni, byrja í eftirliti með brjóstum um 25 - 29 ára aldur. Eftirlit með eggjastokkum hefst aðeins seinna eða um 30 ára aldur, en fyrr ef það er sterk saga um eggjastokkakrabbamein í fjölskyldunni. Karlar byrja í eftirliti með blöðruhálskirtli 40 ára. Það er mikilvægt fyrir karla sem eru arfberar að vera í eftirliti því fái þeir krabbamein í blöðruhálskirtil, getur þurft að bregðast mun hraðar við en hjá þeim sem ekki bera stökkbreytinguna. Sjálf ber ég BRCA2 stökkbreytingu í geni og með sterka fjölskyldusögu um krabbamein. Mamma greindist fyrst með krabbamein 34 ára og tvær frænkur mínar greindust einnig á fertugsaldri. Mamma lést úr krabbameini árið 2014, nýorðin sextug, bróðir hennar lést mánuði á eftir henni og móðuramma fjórum mánuðum síðar. Því miður eru of margar slíkar sögur meðal brakkafjölskyldna á Íslandi. Systir mömmu greindist síðan með brjóstakrabbamein fyrir örfáum árum og lenti því miður í því að hennar eftirlit var ekki í farvegi, þrátt fyrir að vitað væri af okkar fjölskyldusögu. Í okkar tillfelli vissum við ekki af BRCA2 stökkbreytingunni í fjölskyldunni fyrr en vorið 2014, þegar mamma liggur á dánarbeði og frænka mín greinist með brjóstakrabbamein og henni er boðið erfðapróf. Ég fór í mínar áhættuminnkandi aðgerðir árið 2016 hjá frábæru teymi á Landsspítalanum eftir að hafa verið ár á biðlista. Brjóstvefur, geirvörtur, eggjastokkar og leiðarar voru fjarlægðir, allt í sömu aðgerð. Slík ákvörðun og ferlið er ekki auðvelt en það gefur manni mikinn lífskraft að finna að maður er búin að gera það sem maður getur til þess að koma í veg fyrir að fá krabbamein. Í vitundinni felst val(d). Konur með BRCA2 stökkbreytingu á Íslandi eru að meðaltali mun yngri við greiningu brjóstakrabbameins en aðrar konur sem greinast með þennan sjúkdóm. Hjá konum með stökkbreytinguna er um fimmtungur greindar á aldrinum 40-44 ára, en almennt er algengast að greinast með brjóstakrabbamein á aldrinum 60-64 ára. Á síðastliðnum árum hefur orðið mikil vitundarvakning varðandi BRCA og þakkavert að það er búið að finna og greina stóran hluta af þeim sem bera BRCA stökkbreytingu í geni á Íslandi. Því miður er það samt staðreynd að sumir komast ekki að því að þeir beri arfgenga stökkbreytingu í geni fyrr en þeir greinast með krabbamein. Með markvissu eftirliti og/eða áhættuminnkandi aðgerðum er hægt að fækka alvarlegum tilfellum krabbameina hjá arfberum. En það finnast líka aðrar og fleiri erfðabreytingar sem tengjast arfgengum krabbameinum. Því stöndum við frammi fyrir því mikilvæga verkefni að ákveða hvernig ætlum við að huga að stuðningi við arfbera og fjölskyldur þeirra. Við í Brakkasamtökunum erum afar áhyggjufull yfir þeim breytingum sem framundan eru og skorum á heilbrigðisráðherra að skoða þessi mál vandlega.Það er sömuleiðis von okkar að einnig verði hugað að því að styrkja eftirlitskerfið í heild sinni fyrir arfbera. Það að bera BRCA og/eða aðrar stökkbreytingar í geni eykur ekki eingöngu líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, heldur líka auknar líkur á krabbameini í m.a. blöðruhálskirtli, húð, skjaldkirtli og brisi. Einnig er aukin áhætta einstaka karla með BRCA2 breytinguna á því að fá brjóstakrabbamein. Það er mismunandi eftir ættum hvort og hvaða krabbamein finnast og mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna vel hverju sinni. Þetta er ekki einkamál kvenna, karlar eru líka arfberar og þurfa á virku eftirliti og stuðningi að halda. Við sem erum arfberar, hvort sem við vitum það enn eða ekki, treystum ekki einungis á þessa mikilvægu þjónustu, líf okkar veltur á því að hún sé til staðar. Svo einfalt en fallvalt er það. Höfundur er formaður Brakkasamtakanna og er búsett í úthverfi Washington D.C. í Bandaríkjunum.
„Öllum er fkn drull, haltu kjafti“ Bríet Bragadóttir,Hjördís Lára D. Ingólfsdóttir,Kristjana Anna Dagnýjardóttir Skoðun
Hvernig getum við gert Ísland að eftirsóttum stað fyrir barnafjölskyldur? Birgitta Sigurðardóttir Skoðun
Skoðun Uppbyggileg réttvísi (e. Restorative Justice) Kristín Skjaldardóttir,Þóra Sigríður Einarsdóttir skrifar
Skoðun „Öllum er fkn drull, haltu kjafti“ Bríet Bragadóttir,Hjördís Lára D. Ingólfsdóttir,Kristjana Anna Dagnýjardóttir skrifar
Skoðun Ungt fólk, hvatningar til að nýta kosningarétt sinn og að mynda sér eigin skoðun Elmar Ægir Eysteinsson skrifar
Skoðun Hver er stefna Viðreisnar í heilbrigðismálum og hvernig virkar hún í praksis? Sigurrós Huldudóttir skrifar
Skoðun Hvernig getum við gert Ísland að eftirsóttum stað fyrir barnafjölskyldur? Birgitta Sigurðardóttir skrifar
Skoðun Plan í heilbrigðis- og öldrunarmálum - þjóðarátak í umönnun eldra fólks Árni Rúnar Þorvaldsson skrifar
„Öllum er fkn drull, haltu kjafti“ Bríet Bragadóttir,Hjördís Lára D. Ingólfsdóttir,Kristjana Anna Dagnýjardóttir Skoðun
Hvernig getum við gert Ísland að eftirsóttum stað fyrir barnafjölskyldur? Birgitta Sigurðardóttir Skoðun