Arfberar krefjast öruggs krabbameinseftirlits - okkar líf veltur á því Anna Margrét Bjarnadóttir skrifar 28. janúar 2021 12:00 Nú standa yfir framtíðarbreytingar á skimunum og krabbameinseftirliti. Það er mikill uggur hjá félagsmönnum Brakksamtakanna vegna þessara breytinga og margir hafa leitað til okkar og lýst yfir áhyggjum sínum. Konur og karlar sem lifa við mikla hættu á hinum ýmsu arfgengu krabbameinum vegna BRCA stökkbreytingar í geni eða annarra erfðabreytinga, treysta mjög á skimun og eftirlit, bæði fyrir sína líkamlegu og andlegu heilsu. Mörg okkar þurfa að mæta afar reglulega í hin ýmsu eftirlit, oft kvíðin yfir að nú sé jafnvel komið að válegum fregnum. Fyrir okkur skiptir sköpum að upplifa öryggi í kerfinu. Atriði eins og að vita að maður sé með bókaðan nýjan tíma, eftir þann síðasta, getur veitt ákveðna sálarró í þeim ólgusjó tilfinninga sem fylgir lífinu með stökkbreytingu í geni. En því miður er það ekki alltaf þannig núna og við höfum heyrt dæmi um að fólk “týnist” í kerfinu og dæmi þar sem breytingar á kerfinu eru ekki nægilega vel undirbúnar. Konur, sem bera meinvaldandi breytingu í BRCA geni, byrja í eftirliti með brjóstum um 25 - 29 ára aldur. Eftirlit með eggjastokkum hefst aðeins seinna eða um 30 ára aldur, en fyrr ef það er sterk saga um eggjastokkakrabbamein í fjölskyldunni. Karlar byrja í eftirliti með blöðruhálskirtli 40 ára. Það er mikilvægt fyrir karla sem eru arfberar að vera í eftirliti því fái þeir krabbamein í blöðruhálskirtil, getur þurft að bregðast mun hraðar við en hjá þeim sem ekki bera stökkbreytinguna. Sjálf ber ég BRCA2 stökkbreytingu í geni og með sterka fjölskyldusögu um krabbamein. Mamma greindist fyrst með krabbamein 34 ára og tvær frænkur mínar greindust einnig á fertugsaldri. Mamma lést úr krabbameini árið 2014, nýorðin sextug, bróðir hennar lést mánuði á eftir henni og móðuramma fjórum mánuðum síðar. Því miður eru of margar slíkar sögur meðal brakkafjölskyldna á Íslandi. Systir mömmu greindist síðan með brjóstakrabbamein fyrir örfáum árum og lenti því miður í því að hennar eftirlit var ekki í farvegi, þrátt fyrir að vitað væri af okkar fjölskyldusögu. Í okkar tillfelli vissum við ekki af BRCA2 stökkbreytingunni í fjölskyldunni fyrr en vorið 2014, þegar mamma liggur á dánarbeði og frænka mín greinist með brjóstakrabbamein og henni er boðið erfðapróf. Ég fór í mínar áhættuminnkandi aðgerðir árið 2016 hjá frábæru teymi á Landsspítalanum eftir að hafa verið ár á biðlista. Brjóstvefur, geirvörtur, eggjastokkar og leiðarar voru fjarlægðir, allt í sömu aðgerð. Slík ákvörðun og ferlið er ekki auðvelt en það gefur manni mikinn lífskraft að finna að maður er búin að gera það sem maður getur til þess að koma í veg fyrir að fá krabbamein. Í vitundinni felst val(d). Konur með BRCA2 stökkbreytingu á Íslandi eru að meðaltali mun yngri við greiningu brjóstakrabbameins en aðrar konur sem greinast með þennan sjúkdóm. Hjá konum með stökkbreytinguna er um fimmtungur greindar á aldrinum 40-44 ára, en almennt er algengast að greinast með brjóstakrabbamein á aldrinum 60-64 ára. Á síðastliðnum árum hefur orðið mikil vitundarvakning varðandi BRCA og þakkavert að það er búið að finna og greina stóran hluta af þeim sem bera BRCA stökkbreytingu í geni á Íslandi. Því miður er það samt staðreynd að sumir komast ekki að því að þeir beri arfgenga stökkbreytingu í geni fyrr en þeir greinast með krabbamein. Með markvissu eftirliti og/eða áhættuminnkandi aðgerðum er hægt að fækka alvarlegum tilfellum krabbameina hjá arfberum. En það finnast líka aðrar og fleiri erfðabreytingar sem tengjast arfgengum krabbameinum. Því stöndum við frammi fyrir því mikilvæga verkefni að ákveða hvernig ætlum við að huga að stuðningi við arfbera og fjölskyldur þeirra. Við í Brakkasamtökunum erum afar áhyggjufull yfir þeim breytingum sem framundan eru og skorum á heilbrigðisráðherra að skoða þessi mál vandlega.Það er sömuleiðis von okkar að einnig verði hugað að því að styrkja eftirlitskerfið í heild sinni fyrir arfbera. Það að bera BRCA og/eða aðrar stökkbreytingar í geni eykur ekki eingöngu líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, heldur líka auknar líkur á krabbameini í m.a. blöðruhálskirtli, húð, skjaldkirtli og brisi. Einnig er aukin áhætta einstaka karla með BRCA2 breytinguna á því að fá brjóstakrabbamein. Það er mismunandi eftir ættum hvort og hvaða krabbamein finnast og mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna vel hverju sinni. Þetta er ekki einkamál kvenna, karlar eru líka arfberar og þurfa á virku eftirliti og stuðningi að halda. Við sem erum arfberar, hvort sem við vitum það enn eða ekki, treystum ekki einungis á þessa mikilvægu þjónustu, líf okkar veltur á því að hún sé til staðar. Svo einfalt en fallvalt er það. Höfundur er formaður Brakkasamtakanna og er búsett í úthverfi Washington D.C. í Bandaríkjunum. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mistök við greiningu hjá Krabbameinsfélaginu Skimun fyrir krabbameini Mest lesið Teppaleggjum ekki íslenska náttúru með vindorku Halla Hrund Logadóttir Skoðun Halldór 23.11.2024 Halldór Miskunnsami nýmarxistinn Kári Allansson Skoðun Furðuleg réttlæting á hækkun verðtryggðra vaxta Marinó G. Njálsson Skoðun Kosningaloforðið sem gleymdist? Þorsteinn Siglaugsson Skoðun Vaxtahækkanir og brotið traust - hver ber ábyrgð? Sandra B. Franks Skoðun Ísland og orkuskiptin: Styðjum þróun á jarðhita og alþjóðlegt samstarf Ester Halldórsdóttir Skoðun Raforka er ekki eina orkan! Dagur Helgason Skoðun Sögufölsun í heimildarþætti RÚV — Svör óskast Jóna Benediktsdóttir,Hjörtur Hjartarson,Katrín Oddsdóttir,Kjartan Jónsson,Kristín Erna Arnardóttir,Sigríður Ólafsdóttir,Þórir Baldursson Skoðun Kjósum á næsta kjörtímabili Jón Steindór Valdimarsson Skoðun Skoðun Skoðun Hefur sálfræðileg meðferð áhrif á líkamlegt heilbrigði? Rúnar Helgi Andrason skrifar Skoðun Vaxtahækkanir og brotið traust - hver ber ábyrgð? Sandra B. Franks skrifar Skoðun Rödd friðar þarf að hljóma skærar Arnar Þór Jónsson skrifar Skoðun Af skynsemi Vegagerðarinnar Magnús Rannver Rafnsson skrifar Skoðun Nýja stjórnarskráin — Alþingi rjúfi stöðnunina með stjórnlagaþingi Stjórn Stjórnarskrárfélagsins skrifar Skoðun Nýtt fangelsi – fyrir öruggara samfélag Guðrún Hafsteinsdóttir skrifar Skoðun Ísland og orkuskiptin: Styðjum þróun á jarðhita og alþjóðlegt samstarf Ester Halldórsdóttir skrifar Skoðun Ærin verkefni næstu ár Ásbjörg Kristinsdóttir skrifar Skoðun Kominn tími á öðruvísi stjórnmál Gísli Rafn Ólafsson skrifar Skoðun Furðuleg réttlæting á hækkun verðtryggðra vaxta Marinó G. Njálsson skrifar Skoðun Raforka er ekki eina orkan! Dagur Helgason skrifar Skoðun Miskunnsami nýmarxistinn Kári Allansson skrifar Skoðun Skapandi skattur og skapandi fólk Vilhjálmur Árnason skrifar Skoðun Teppaleggjum ekki íslenska náttúru með vindorku Halla Hrund Logadóttir skrifar Skoðun Kjósum á næsta kjörtímabili Jón Steindór Valdimarsson skrifar Skoðun Kosningaloforðið sem gleymdist? Þorsteinn Siglaugsson skrifar Skoðun Eru aðventan og jólin kvíða- eða tilhlökkunarefni? Guðlaug Helga Ásgeirsdóttir skrifar Skoðun Óframseljanlegt DAGA-kerfi Kári Jónsson skrifar Skoðun Nýtanleg verðmætasköpun um allt land Jóhann Frímann Arinbjarnarson skrifar Skoðun Geðrænn vandi barna og ungmenna Eldur S. Kristinsson skrifar Skoðun Það er kominn verðmiði á fangelsið en hvað má ungmenni í alvarlegum vanda kosta? Davíð Bergmann skrifar Skoðun Hinn opni tékki samgöngusáttmálans – ljósastýring og Sundabraut Eiríkur S. Svavarsson skrifar Skoðun Eru sumir heppnari en aðrir? Anna Kristín Jensdóttir skrifar Skoðun Við þurfum stjórnmálamenn sem skilja mikilvægi stærstu atvinnugreinar landsins Aðalheiður Ósk Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Kallað eftir fyrirsjáanleika í opinberum framkvæmdum Þorsteinn Víglundsson ,Jónína Guðmundsdóttir,Karl Andreassen skrifar Skoðun Sjálfstætt fólk Kristín Linda Jónsdóttir skrifar Skoðun Óstjórn í húsnæðismálum Ragnar Þór Ingólfsson skrifar Skoðun Arfur stjórnmálanna 2024 Elvar Eyvindsson skrifar Skoðun Kjósum rétt(indi) fyrir fatlað fólk! Unnur Helga Óttarsdóttir,Anna Lára Steindal skrifar Skoðun Frelsi er allra, ekki fárra útvaldra Jón Óskar Sólnes skrifar Sjá meira
Nú standa yfir framtíðarbreytingar á skimunum og krabbameinseftirliti. Það er mikill uggur hjá félagsmönnum Brakksamtakanna vegna þessara breytinga og margir hafa leitað til okkar og lýst yfir áhyggjum sínum. Konur og karlar sem lifa við mikla hættu á hinum ýmsu arfgengu krabbameinum vegna BRCA stökkbreytingar í geni eða annarra erfðabreytinga, treysta mjög á skimun og eftirlit, bæði fyrir sína líkamlegu og andlegu heilsu. Mörg okkar þurfa að mæta afar reglulega í hin ýmsu eftirlit, oft kvíðin yfir að nú sé jafnvel komið að válegum fregnum. Fyrir okkur skiptir sköpum að upplifa öryggi í kerfinu. Atriði eins og að vita að maður sé með bókaðan nýjan tíma, eftir þann síðasta, getur veitt ákveðna sálarró í þeim ólgusjó tilfinninga sem fylgir lífinu með stökkbreytingu í geni. En því miður er það ekki alltaf þannig núna og við höfum heyrt dæmi um að fólk “týnist” í kerfinu og dæmi þar sem breytingar á kerfinu eru ekki nægilega vel undirbúnar. Konur, sem bera meinvaldandi breytingu í BRCA geni, byrja í eftirliti með brjóstum um 25 - 29 ára aldur. Eftirlit með eggjastokkum hefst aðeins seinna eða um 30 ára aldur, en fyrr ef það er sterk saga um eggjastokkakrabbamein í fjölskyldunni. Karlar byrja í eftirliti með blöðruhálskirtli 40 ára. Það er mikilvægt fyrir karla sem eru arfberar að vera í eftirliti því fái þeir krabbamein í blöðruhálskirtil, getur þurft að bregðast mun hraðar við en hjá þeim sem ekki bera stökkbreytinguna. Sjálf ber ég BRCA2 stökkbreytingu í geni og með sterka fjölskyldusögu um krabbamein. Mamma greindist fyrst með krabbamein 34 ára og tvær frænkur mínar greindust einnig á fertugsaldri. Mamma lést úr krabbameini árið 2014, nýorðin sextug, bróðir hennar lést mánuði á eftir henni og móðuramma fjórum mánuðum síðar. Því miður eru of margar slíkar sögur meðal brakkafjölskyldna á Íslandi. Systir mömmu greindist síðan með brjóstakrabbamein fyrir örfáum árum og lenti því miður í því að hennar eftirlit var ekki í farvegi, þrátt fyrir að vitað væri af okkar fjölskyldusögu. Í okkar tillfelli vissum við ekki af BRCA2 stökkbreytingunni í fjölskyldunni fyrr en vorið 2014, þegar mamma liggur á dánarbeði og frænka mín greinist með brjóstakrabbamein og henni er boðið erfðapróf. Ég fór í mínar áhættuminnkandi aðgerðir árið 2016 hjá frábæru teymi á Landsspítalanum eftir að hafa verið ár á biðlista. Brjóstvefur, geirvörtur, eggjastokkar og leiðarar voru fjarlægðir, allt í sömu aðgerð. Slík ákvörðun og ferlið er ekki auðvelt en það gefur manni mikinn lífskraft að finna að maður er búin að gera það sem maður getur til þess að koma í veg fyrir að fá krabbamein. Í vitundinni felst val(d). Konur með BRCA2 stökkbreytingu á Íslandi eru að meðaltali mun yngri við greiningu brjóstakrabbameins en aðrar konur sem greinast með þennan sjúkdóm. Hjá konum með stökkbreytinguna er um fimmtungur greindar á aldrinum 40-44 ára, en almennt er algengast að greinast með brjóstakrabbamein á aldrinum 60-64 ára. Á síðastliðnum árum hefur orðið mikil vitundarvakning varðandi BRCA og þakkavert að það er búið að finna og greina stóran hluta af þeim sem bera BRCA stökkbreytingu í geni á Íslandi. Því miður er það samt staðreynd að sumir komast ekki að því að þeir beri arfgenga stökkbreytingu í geni fyrr en þeir greinast með krabbamein. Með markvissu eftirliti og/eða áhættuminnkandi aðgerðum er hægt að fækka alvarlegum tilfellum krabbameina hjá arfberum. En það finnast líka aðrar og fleiri erfðabreytingar sem tengjast arfgengum krabbameinum. Því stöndum við frammi fyrir því mikilvæga verkefni að ákveða hvernig ætlum við að huga að stuðningi við arfbera og fjölskyldur þeirra. Við í Brakkasamtökunum erum afar áhyggjufull yfir þeim breytingum sem framundan eru og skorum á heilbrigðisráðherra að skoða þessi mál vandlega.Það er sömuleiðis von okkar að einnig verði hugað að því að styrkja eftirlitskerfið í heild sinni fyrir arfbera. Það að bera BRCA og/eða aðrar stökkbreytingar í geni eykur ekki eingöngu líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, heldur líka auknar líkur á krabbameini í m.a. blöðruhálskirtli, húð, skjaldkirtli og brisi. Einnig er aukin áhætta einstaka karla með BRCA2 breytinguna á því að fá brjóstakrabbamein. Það er mismunandi eftir ættum hvort og hvaða krabbamein finnast og mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna vel hverju sinni. Þetta er ekki einkamál kvenna, karlar eru líka arfberar og þurfa á virku eftirliti og stuðningi að halda. Við sem erum arfberar, hvort sem við vitum það enn eða ekki, treystum ekki einungis á þessa mikilvægu þjónustu, líf okkar veltur á því að hún sé til staðar. Svo einfalt en fallvalt er það. Höfundur er formaður Brakkasamtakanna og er búsett í úthverfi Washington D.C. í Bandaríkjunum.
Ísland og orkuskiptin: Styðjum þróun á jarðhita og alþjóðlegt samstarf Ester Halldórsdóttir Skoðun
Sögufölsun í heimildarþætti RÚV — Svör óskast Jóna Benediktsdóttir,Hjörtur Hjartarson,Katrín Oddsdóttir,Kjartan Jónsson,Kristín Erna Arnardóttir,Sigríður Ólafsdóttir,Þórir Baldursson Skoðun
Skoðun Nýja stjórnarskráin — Alþingi rjúfi stöðnunina með stjórnlagaþingi Stjórn Stjórnarskrárfélagsins skrifar
Skoðun Ísland og orkuskiptin: Styðjum þróun á jarðhita og alþjóðlegt samstarf Ester Halldórsdóttir skrifar
Skoðun Það er kominn verðmiði á fangelsið en hvað má ungmenni í alvarlegum vanda kosta? Davíð Bergmann skrifar
Skoðun Hinn opni tékki samgöngusáttmálans – ljósastýring og Sundabraut Eiríkur S. Svavarsson skrifar
Skoðun Við þurfum stjórnmálamenn sem skilja mikilvægi stærstu atvinnugreinar landsins Aðalheiður Ósk Guðmundsdóttir skrifar
Skoðun Kallað eftir fyrirsjáanleika í opinberum framkvæmdum Þorsteinn Víglundsson ,Jónína Guðmundsdóttir,Karl Andreassen skrifar
Ísland og orkuskiptin: Styðjum þróun á jarðhita og alþjóðlegt samstarf Ester Halldórsdóttir Skoðun
Sögufölsun í heimildarþætti RÚV — Svör óskast Jóna Benediktsdóttir,Hjörtur Hjartarson,Katrín Oddsdóttir,Kjartan Jónsson,Kristín Erna Arnardóttir,Sigríður Ólafsdóttir,Þórir Baldursson Skoðun