Karlmenn óska síður eftir upplýsingum

Karlmenn eru í miklum minnihluta þeirra sem hafa óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri brakkagenið svokallaða sem stóreykur líkurnar á illvígu krabbameini. Kona sem greindist með stökkbreytinguna í miðri krabbameinsmeðferð segist hafa viljað vita um það fyrr en faðir hennar og bróðir reyndust einnig með genið.

Guðrún Snæbjört leitaði til læknis í janúar í fyrra eftir að hafa fundið hnút í brjósti. Hún reyndist með tvö illkynja æxli í öðru brjósti og fór í erfðapróf sem sýndi stökkbreytingu í BRCA2 geninu, eða brakkagenið svokallaða, sem stóreykur líkurnar á illvígu krabbameini. Niðurstaðan kom henni á óvart þar sem hún er ekki af þekktri krabbameinsætt.

„Í rauninni fékk ég samt kannski ekki sjokk við það, af því ég var svo upptekin af því að vera með illkynja krabbamein. En mér fannst erfiðast að ganga í gegnum það að hugsa um börnin mín og hvort þetta muni erfast til þeirra," segir Guðrún Snæbjört Þóroddsdóttir.

Vegna þessa var ákveðið að taka bæði brjóstin þrátt fyrir að krabbameinið væri einungis í öðru þeirra og þurfti hún að fara bæði í lyfja- og geislameðferð. Í kjölfarið fóru fjölskyldumeðlimir í próf og reyndust pabbi hennar og bróðir báðir með stökkbreytinguna. Hún segist hafa viljað vita þetta fyrr.

„Það er ekki spurning um að ég hefði farið í fyrirbyggjandi aðgerð og hefði gjarnan viljað losna við þetta ferli sem hefur tekið núna sautján mánuði," segir Guðrún.

„Allt of fáir að spá í þessu"

Rúmlega 28 þúsund Íslendingar hafa nú skráð sig á vefgáttina arfgerð.is og óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri brakkagenið. Búið er að svara um 27 þúsund beiðnum og af þeim voru 168 með erfðabreytinguna en 9.500 þurfa að gefa nýtt sýni.

Vitað er um 800 arfbera í gögnum Decode en þar er að finna dulkóðaðar erfðaupplýsingar um helming þjóðarinnar og má því telja að arfberar séu í raun um 1.600 talsins 

Af þeim sem hafa skráð sig eru karlar í miklum minnihluta eða einungis 25 prósent. Brakkageninu fylgir umtalsverð krabbameinsáhætta fyrir karla og eru þeir með genið rúmlega þreflast líklegri en aðrir til að greinast með blöðruhálskirtilskrabbamein auk þess að vera arfberar. 

Þóroddur, faðir Guðrúnar, telur að karlar þurfi að sinna betur reglulegu eftirliti og segir skorta umræðu meðal þeirra en sjálfur mun hann fara í árlega skoðun eftir að hafa greinst með stökkbreytinguna. „Það eru allt of fáir að spá í þessu og þetta virðist koma öllum á óvart þegar þeir fá krabbamein í blöðruhálskirtil. Allt of fáum dettur í hug að láta skoða sig."