Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 15. maí 2018 07:00 Konur hafa um árabil verið hvattar til að þreifa á brjóstum sínum í leit að krabbameini. Einkenni geta verið hnútur eða fyrirferð í brjósti, oft harður eða þéttur og sjaldan aumur. Á vef Krabbameinsfélagsins segir að flestir hnútar í konum á frjósemisaldri séu góðkynja en þeir afmarkast þá oft vel og eru hreyfanlegir undir fingrum. Vísir/Getty Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið „Stundin sem við höfum óttast er runnin upp“ Erlent Tók smá snúning en aftur kominn á svipaðar slóðir Innlent Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Innlent Háhyrning rak á land í Grafarvogi Innlent „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Innlent Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ Innlent Íslendingur í Graz: „Brotna niður við að hugsa um þessa foreldra“ Erlent Fannst látinn í hlíðum Esjunnar Innlent Hnattræn hlýnun gerði hitabylgjuna í maí hlýrri og mun líklegri en ella Innlent Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Innlent Fleiri fréttir Tók smá snúning en aftur kominn á svipaðar slóðir Neitaði að borga fyrir leigubílinn og braut rúðu í lögreglubíl Hnattræn hlýnun gerði hitabylgjuna í maí hlýrri og mun líklegri en ella Háhyrning rak á land í Grafarvogi Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Endósamtökin lýsa yfir þungum áhyggjum Grunur um að nefhjól úr flugvél hafi lent á Austurvelli „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Fannst látinn í hlíðum Esjunnar „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Maðurinn á Esjunni er fundinn Ágúst Ólafur aðstoðar borgarstjóra Eldur í bílskúr á Álftanesi Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Persónuvernd lagði Landlækni en sektin milduð Rannsókn banaslyss í Brúará miði vel Guðrún spyr um há laun æðstu ráðamanna Fullyrðing um slaufun verknámsskóla „kolröng“ Rafmagn komið á aftur VG skoðar samstarf við aðra flokka fyrir kosningar næsta vor Grunur um íkveikju á Hjarðarhaga Mættu heim til lögreglumanns og ógnuðu honum með hníf Orri Harðarson er allur Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus „Þetta er glórulaust rugl í ráðherra“ Tilkynningum um nauðganir fjölgaði milli ára „Ég trúi ekki öðru en að þetta fari í gegn“ Sjá meira
Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið „Stundin sem við höfum óttast er runnin upp“ Erlent Tók smá snúning en aftur kominn á svipaðar slóðir Innlent Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Innlent Háhyrning rak á land í Grafarvogi Innlent „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Innlent Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ Innlent Íslendingur í Graz: „Brotna niður við að hugsa um þessa foreldra“ Erlent Fannst látinn í hlíðum Esjunnar Innlent Hnattræn hlýnun gerði hitabylgjuna í maí hlýrri og mun líklegri en ella Innlent Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Innlent Fleiri fréttir Tók smá snúning en aftur kominn á svipaðar slóðir Neitaði að borga fyrir leigubílinn og braut rúðu í lögreglubíl Hnattræn hlýnun gerði hitabylgjuna í maí hlýrri og mun líklegri en ella Háhyrning rak á land í Grafarvogi Reisa tuttugu bekki til minningar um Bryndísi Klöru Tilfinningaþrungin ræða á þingi SÞ: „Stolt, fötluð, og óendanlega þakklát“ „Hjólið fellur á flugi, auðvitað er það alvarlegt“ Þrjú ár fyrir að svíkja út 156 milljónir og leggja inn á fjölskylduna Endósamtökin lýsa yfir þungum áhyggjum Grunur um að nefhjól úr flugvél hafi lent á Austurvelli „Fráleitt“ að halda að ríkisstjórnin bakki með veiðigjaldafrumvarpið Fannst látinn í hlíðum Esjunnar „Ert eiginlega hættur að finna lögreglumenn á samfélagsmiðlum“ Maðurinn á Esjunni er fundinn Ágúst Ólafur aðstoðar borgarstjóra Eldur í bílskúr á Álftanesi Nafn mannsins sem drukknaði við Örfirisey Persónuvernd lagði Landlækni en sektin milduð Rannsókn banaslyss í Brúará miði vel Guðrún spyr um há laun æðstu ráðamanna Fullyrðing um slaufun verknámsskóla „kolröng“ Rafmagn komið á aftur VG skoðar samstarf við aðra flokka fyrir kosningar næsta vor Grunur um íkveikju á Hjarðarhaga Mættu heim til lögreglumanns og ógnuðu honum með hníf Orri Harðarson er allur Látinn eftir líkamsárás en árásarmaðurinn gengur laus „Þetta er glórulaust rugl í ráðherra“ Tilkynningum um nauðganir fjölgaði milli ára „Ég trúi ekki öðru en að þetta fari í gegn“ Sjá meira
Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30
Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35