Gen tengt Alzheimers

Fólk sem fæðist með tiltekið gen í líkama sínum á frekar á hættu að fá Alzheimers-sjúkdóminn síðar á lífsleiðinni. Þetta er niðurstaða bandarískra og kanadískra vísindamanna. Íslenskur læknir segir langt í að þessi uppgötvun leiði til haldbærrar meðferðar en sé þó skref í rétta átt.

Niðurstöður rannsóknarinnar eru birtar í vísindaritinu Nature Genetics. Vísindamennirnir tengja sjúkdóminn við svokallað SORL1 gen. Það framleiðir prótein sem kann að eiga þátt í að eyða efnum sem hlaðast upp og kunna að skaða heilann. Niðurstöðurnar sýna að fólk sem þjáist af Alzheimers-sjúkdómnum sé með minna af þessu próteini í blóði sínu. Ein útgáfa af SORL1 geninu sé því til staðar í líkama þessa fólks og það framleiði ekki nógu mikið af umræddu próteini.

Lindsay Farrer, erfðafræðingur við Boston-háskóla segir að með þessari rannsókn sé fyrst verið að tengja breytingar innan gensins við hættuna á að fá Alzheimers-sjúkdóminn.

Flest tilfelli Alzheimers-sjúkdómsins greinast ekki fyrr en í fyrsta lagi við sextíu og fimm ára aldur. Niðurstöðurnar sem nú eru kynntar virðast beina athyglinni að öðrum áhrifaþáttum en hingað til.

Sam Gandy, læknir hjá bandarísku Alzheimers-samtökunum, segir að nú verði reynt að þróa lyf sem fjölgi tilvikum þessa tiltekna afbrigðis SORL1 gena í líkama þeirra sem það skorti.

Jón Snædal, yfirlæknir á öldrunarlækningardeild Landakots, hefur unnið að genarannsóknum í samvinnu við Íslenska erfðagreiningu síðustu átta árin. Hann segir langt í land að þessi uppgötun leiði til haldbærrar meðferðar og óvíst hvort hún geri það. Það sem komi fram í rannsókninni sé hins vegar athyglisvert. Þarna sé geninu lýst en það taki þátt í ákveðnu ferli sem hafi verið þekkt lengi og talið að skipti verulegu máli vegna þessa sjúkdóms. Þetta sé því vonandi góður áfangi á löngu ferli.