Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Ein kært nauðgun og fjórar segjast hafa verið beittar ofbeldi Innlent Gummi Emil feginn að ekki fór verr eftir misheppnaðan sveppatúr Innlent Efna til söfnunar fyrir móður Kolfinnu Eldeyjar Innlent Verið að fara fram á rannsókn, ekki þöggun Innlent Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Innlent Situr undir gelti, urri og að vera kölluð api Innlent Manndráp í Kiðjabergi komið til saksóknara Innlent Ringulreið á lánamarkaði Innlent Bíða gagna og tjá sig lítið um rannsóknina á meðan Innlent Brotist inn í tvær verslanir sömu nóttina Innlent Fleiri fréttir „Þetta er ekki átak til einhverra daga eða vikna“ Skilur að fólk sé hugsi yfir mögulegum skyldleika við sæðisgjöf Úkraínumenn berjist með „aðra hönd bundna fyrir aftan bak“ Ringulreið á lánamarkaði Jódís fer fram gegn Guðmundi Inga í varaformann VG Býður sig ekki fram til formanns og styður Svandísi Ótti um allsherjarstríð, ringulreið á lánamarkaði og íslenskir sæðisgjafar „Vonumst til að sem flestir fari svo í óverðtryggð íbúðalán“ Söfnuðu um níu milljónum í minningu Bryndísar Klöru Leituðu á stóru svæði en fundu ekki fleiri hvítabirni Situr undir gelti, urri og að vera kölluð api Telja Ísland með „hættuleg viðhorf“ gagnvart Rússlandi Með mörg þúsund evrur af illa fengnu fé Íslendingur í Ísrael óskaði eftir aðstoð utanríkisráðuneytisins Brotist inn í tvær verslanir sömu nóttina Guðrún skýst upp fyrir Katrínu Vetrarfærð á fjallvegum norðaustanlands Ein kært nauðgun og fjórar segjast hafa verið beittar ofbeldi Kanna hvort fleiri bjarndýr leynist fyrir vestan Manndráp í Kiðjabergi komið til saksóknara Máttu vita að eiturlyfjasalinn þeirra væri að flytja inn eiturlyf Ungmenni í viðkvæmri stöðu hagnýtt í afbrot hér á landi Ógn Rússa við Norðurlönd og Eystrasaltsríki rædd í HR Efna til söfnunar fyrir móður Kolfinnu Eldeyjar Lögreglan segir hóp ungmenna hagnýttan í skipulagða brotastarfsemi Bíða gagna og tjá sig lítið um rannsóknina á meðan Fylgjast grannt með ungmennum á Laufskálaréttarballi Bein útsending: Hnattrænar áskoranir Norðurlanda Verið að fara fram á rannsókn, ekki þöggun Synjanir farið úr tíu prósentum upp í tæp sextíu á tveimur árum Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Ein kært nauðgun og fjórar segjast hafa verið beittar ofbeldi Innlent Gummi Emil feginn að ekki fór verr eftir misheppnaðan sveppatúr Innlent Efna til söfnunar fyrir móður Kolfinnu Eldeyjar Innlent Verið að fara fram á rannsókn, ekki þöggun Innlent Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Innlent Situr undir gelti, urri og að vera kölluð api Innlent Manndráp í Kiðjabergi komið til saksóknara Innlent Ringulreið á lánamarkaði Innlent Bíða gagna og tjá sig lítið um rannsóknina á meðan Innlent Brotist inn í tvær verslanir sömu nóttina Innlent Fleiri fréttir „Þetta er ekki átak til einhverra daga eða vikna“ Skilur að fólk sé hugsi yfir mögulegum skyldleika við sæðisgjöf Úkraínumenn berjist með „aðra hönd bundna fyrir aftan bak“ Ringulreið á lánamarkaði Jódís fer fram gegn Guðmundi Inga í varaformann VG Býður sig ekki fram til formanns og styður Svandísi Ótti um allsherjarstríð, ringulreið á lánamarkaði og íslenskir sæðisgjafar „Vonumst til að sem flestir fari svo í óverðtryggð íbúðalán“ Söfnuðu um níu milljónum í minningu Bryndísar Klöru Leituðu á stóru svæði en fundu ekki fleiri hvítabirni Situr undir gelti, urri og að vera kölluð api Telja Ísland með „hættuleg viðhorf“ gagnvart Rússlandi Með mörg þúsund evrur af illa fengnu fé Íslendingur í Ísrael óskaði eftir aðstoð utanríkisráðuneytisins Brotist inn í tvær verslanir sömu nóttina Guðrún skýst upp fyrir Katrínu Vetrarfærð á fjallvegum norðaustanlands Ein kært nauðgun og fjórar segjast hafa verið beittar ofbeldi Kanna hvort fleiri bjarndýr leynist fyrir vestan Manndráp í Kiðjabergi komið til saksóknara Máttu vita að eiturlyfjasalinn þeirra væri að flytja inn eiturlyf Ungmenni í viðkvæmri stöðu hagnýtt í afbrot hér á landi Ógn Rússa við Norðurlönd og Eystrasaltsríki rædd í HR Efna til söfnunar fyrir móður Kolfinnu Eldeyjar Lögreglan segir hóp ungmenna hagnýttan í skipulagða brotastarfsemi Bíða gagna og tjá sig lítið um rannsóknina á meðan Fylgjast grannt með ungmennum á Laufskálaréttarballi Bein útsending: Hnattrænar áskoranir Norðurlanda Verið að fara fram á rannsókn, ekki þöggun Synjanir farið úr tíu prósentum upp í tæp sextíu á tveimur árum Sjá meira